Das Patau-Syndrom ist eine angeborene Krankheit genetischen Ursprungs aufgrund des Vorhandenseins einer Trisomie auf Chromosom 13. Insbesondere ist sie nach dem Down-Syndrom und dem Edwards-Syndrom die dritthäufigste autosomale Trisomie.
Auf klinischer Ebene betrifft diese Pathologie mehrere Systeme. Daher treten gewöhnlich verschiedene Veränderungen und Anomalien im Nervensystem, generalisierte Wachstumsverzögerungen, Herz-, Nieren- und Muskel-Skelett-Missbildungen auf..
Die Diagnose wird in der Regel in den meisten Fällen während der Schwangerschaft gestellt, da klinische Befunde im Routine-Ultraschall festgestellt werden können. Um jedoch falsch positive Ergebnisse und Fehldiagnosen auszuschließen, werden häufig verschiedene Gentests durchgeführt, um die Trisomie 13 zu identifizieren.
In Bezug auf die Behandlung gibt es derzeit keine Heilung für das Patau-Syndrom, das Überleben der Betroffenen überschreitet normalerweise nicht ein Lebensjahr. Die häufigsten Todesursachen sind kardiorespiratorische Komplikationen.
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Das Patau-Syndrom, auch als Trisomie 13 bekannt, ist eine Erkrankung genetischen Ursprungs, die neben mehreren körperlichen Störungen auch mit einer schweren geistigen Behinderung verbunden ist.
Betroffene Menschen weisen in der Regel unter anderem schwerwiegende Herzanomalien, verschiedene Veränderungen des Nervensystems, Fehlbildungen des Bewegungsapparates, Gesichtsveränderungen und Muskelhypotonie auf..
Vor allem aufgrund der schwerwiegenden Multisystem-Affektion haben Menschen, die vom Patau-Syndrom betroffen sind, normalerweise eine sehr reduzierte Lebenserwartung.
Dieses Syndrom wurde ursprünglich 1960 als zytogenetisches Syndrom identifiziert, dh als genetische Störung, die mit einer Chromosomenanomalie verbunden ist..
Chromosomen bilden das genetische Material der Zellen, aus denen unser Körper besteht. Insbesondere bestehen Chromosomen aus Desoxyribonukleinsäure, die auch unter dem Akronym DNA bekannt ist, und sie haben auch eine Zusammensetzung, die durch das Vorhandensein verschiedener Proteinsubstanzen gekennzeichnet ist.
Diese Chromosomen sind normalerweise paarweise strukturell organisiert. Beim Menschen präsentieren wir 23 Chromosomenpaare mit insgesamt 46 davon.
Im Fall des Patau-Syndroms betrifft die genetische Abnormalität spezifisch Chromosom 13. Betroffene Menschen haben eine Trisomie von Chromosom 13, dh sie haben drei Kopien davon.
Auf einer spezifischeren Ebene enthält jedes Ei und jedes Sperma jeweils 23 Chromosomen mit dem genetischen Material des mütterlichen und väterlichen Elternteils. Zum Zeitpunkt der Befruchtung führt die Vereinigung beider Zellen zur Bildung von 23 Chromosomenpaaren oder, was gleich ist, zum Vorhandensein von insgesamt 46 Chromosomen.
Es gibt jedoch Zeiten, in denen ein Fehler oder ein verändertes Ereignis während der Vereinigung das Vorhandensein genetischer Anomalien hervorruft, beispielsweise das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in einem der Paare..
Auf diese Weise wird dieser veränderte Prozess eine Folge von neurobiologischen Ereignissen während der Entwicklung des Fötus verursachen, die die normale oder erwartete genetische Expression verändern und das Vorhandensein einer organischen Beteiligung an verschiedenen Systemen hervorrufen..
Das Patau-Syndrom oder die Trisomie 13 wird als seltene oder seltene Krankheit angesehen. Verschiedene Untersuchungen schätzen, dass diese Pathologie eine ungefähre Häufigkeit von 1 Fall pro 5.000-12.000 Neugeborenen aufweist.
Trotzdem erreicht in vielen Fällen die Schwangerschaft der vom Patau-Syndrom Betroffenen in der Regel nicht die Schwangerschaft, so dass die Häufigkeit erheblich ansteigen kann..
Somit wurde beobachtet, dass die jährliche Rate spontaner Abtreibungen bei dieser Pathologie hoch ist und ungefähr 1% der Gesamtzahl davon darstellt.
In Bezug auf die Verteilung des Patau-Syndroms nach Geschlecht wurde beobachtet, dass diese Pathologie Frauen häufiger als Männer betrifft.
Auf klinischer Ebene kann das Patau-Syndrom den Körper auf sehr heterogene Weise und zwischen verschiedenen Fällen betreffen, so dass es schwierig ist festzustellen, welche die wichtigsten Anzeichen und Symptome dieser Pathologie sind.
Verschiedene klinische Berichte wie der von Ribate Molina, Puisac Uriel und Ramos Fuentes zeigen jedoch, dass die häufigsten klinischen Befunde bei Patienten mit Patau-Syndrom oder Trisomie 13 liegen:
Das Vorhandensein einer generalisierten Wachstumsverzögerung ist einer der häufigsten klinischen Befunde. Insbesondere kann in ungefähr 87% der Fälle des Patau-Syndroms ein langsames oder verzögertes Wachstum im pränatalen und postnatalen Stadium beobachtet werden..
Im Fall des Nervensystems können verschiedene klinische Befunde beobachtet werden: Hypotonie / Hypertonie, Apnoe-Krise, Holoprosencephalie, Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung oder schwere geistige Behinderung.
Auf Gesichts- und Schädelebene können auch verschiedene klinische Anzeichen und Symptome beobachtet werden:
Anomalien und Missbildungen des Bewegungsapparates können verschiedene Bereiche betreffen, am häufigsten den Hals und die Extremitäten..
Anomalien im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System stellen die schwerwiegendste Erkrankung des Patau-Syndroms dar, da sie das Überleben der Betroffenen ernsthaft gefährden.
In diesem Fall sind die häufigsten Befunde bei 91% die intraventrikuläre Kommunikation, bei 82% die Persistenz des Ductus arteriosus und bei 73% die interventrikuläre Kommunikation.
Manifestationen des Urogenitalsystems hängen normalerweise mit dem Vorhandensein von Kryptorchismus bei Männern, polyzystischer Niere, zweikornigem Uterus bei Frauen und Hydronephrose zusammen.
Wie bereits erwähnt, ist das Patau-Syndrom mit dem Vorhandensein genetischer Anomalien auf Chromosom 13 verbunden.
Die meisten Fälle sind auf das Vorhandensein von drei vollständigen Kopien von Chromosom 13 zurückzuführen, sodass das zusätzliche genetische Material die normale Entwicklung verändert und somit den charakteristischen klinischen Verlauf des Patau-Syndroms hervorruft..
Es gibt jedoch auch Fälle von Patau-Syndrom aufgrund von Duplikationen von Teilen von Chromosom 13. Es ist möglich, dass einige Betroffene alle intakten Kopien davon und eine zusätzliche Kopie an ein anderes Chromosom gebunden haben.
Darüber hinaus wurde auch über Fälle berichtet, in denen Individuen diese Art der genetischen Veränderung nur in einigen Körperzellen aufweisen. In diesem Fall erhält die Pathologie den Namen Mosaik-Trisomie 13, und daher hängt die Darstellung von Anzeichen und Symptomen von der Art und Anzahl der betroffenen Zellen ab..
Menschen, die vom Patau-Syndrom betroffen sind, weisen eine Reihe klinischer Manifestationen auf, die ab dem Zeitpunkt der Geburt vorliegen.
Basierend auf der Beobachtung der Anzeichen und Symptome kann eine klinische Diagnose gestellt werden. Bei Verdacht ist es jedoch wichtig, andere Arten von ergänzenden Tests durchzuführen, um das Vorhandensein des Patau-Syndroms zu bestätigen.
In diesen Fällen handelt es sich bei den Tests der Wahl um genetische Karyotyp-Tests, die uns Informationen über das Vorhandensein / Fehlen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 geben können.
In anderen Fällen ist es auch möglich, die Diagnose im pränatalen Stadium zu stellen. Die Durchführung von Routine-Ultraschalluntersuchungen kann Alarmindikatoren anzeigen. Daher werden im Allgemeinen genetische Analysen angefordert, um deren Vorhandensein zu bestätigen.
Die häufigsten Tests im pränatalen Stadium sind fetaler Ultraschall, Amniozentese und Chorionzottenproben..
Darüber hinaus ist es nach der endgültigen Diagnose des Patau-Syndroms in der pränatalen oder postnatalen Phase unerlässlich, eine kontinuierliche medizinische Nachsorge durchzuführen, um mögliche medizinische Komplikationen, die das Überleben der betroffenen Person gefährden, frühzeitig zu erkennen..
Derzeit gibt es keine spezifische oder kurative Behandlung für das Patau-Syndrom, daher werden therapeutische Interventionen auf die Behandlung medizinischer Komplikationen ausgerichtet sein..
Aufgrund der schwerwiegenden Multisystem-Beeinträchtigung benötigen Menschen, die vom Patau-Syndrom betroffen sind, ab dem Zeitpunkt der Geburt medizinische Hilfe.
Andererseits sind Herz- und Atemwegserkrankungen die Haupttodesursachen. Daher ist es wichtig, eine detaillierte medizinische Überwachung und Behandlung beider Erkrankungen durchzuführen.
Zusätzlich zu pharmakologischen Eingriffen bei verschiedenen Anzeichen und Symptomen können auch chirurgische Eingriffe eingesetzt werden, um einige Missbildungen und Anomalien des Bewegungsapparates zu korrigieren..
Zusammenfassend ist die Behandlung des Patau-Syndroms oder der Trisomie 13 je nach Fall und dem damit verbundenen klinischen Verlauf spezifisch. Im Allgemeinen erfordert die Intervention die koordinierte Arbeit verschiedener Spezialisten: Kinderärzte, Kardiologen, Neurologen usw..
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