Das "Angelman-Syndrom" ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine schwere Entwicklungsverzögerung - geistige Behinderung - gekennzeichnet ist. Früher wurde es als "Happy Puppet-Syndrom" bezeichnet, da sie einen sehr charakteristischen Verhaltensphänotyp aufweisen: Sie lächeln und lachen oft, egal Unter diesen Umständen "flattern" sie gerne mit ihren kleinen Händen, sie haben plötzliche Bewegungen aufgrund motorischer Störungen, sie scheinen besonders glücklich zu sein, sie sind normalerweise kontaktfreudig, obwohl die meisten keine Sprache entwickeln, stellen sie Kommunikation her: "Ihre aufnahmefähige Sprache ist mehr solide, dass seine ausdrucksstarken Sprachkenntnisse ".
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Dieser Zustand betrifft ungefähr einen von 15.000 Menschen. Aufgrund seiner Häufigkeit wird er als seltene neurogenetische Störung angesehen. Es ist jedoch wichtig, dass dies bekannt gemacht wird, da es sich um eine Bevölkerung von rund 500.000 Menschen auf der Welt handelt: Jeder repräsentiert nicht nur eine Zahl, sondern eine Person unserer Gesellschaft, die ihr ganzes Leben lang besondere Pflegebedürfnisse hat. In Bezug auf die Inklusion können wir sagen, dass in vielen Ländern verschiedene Aspekte überprüft werden müssen, auch in rechtlichen Angelegenheiten, um ihnen eine bessere Bildung und Gesundheit zu bieten, soweit dies ihr Recht ist. Die Eltern von Menschen, die unter dieser Krankheit leiden, haben normalerweise große Berufe ... Und auch Bedenken:
„Viele von uns sind allein unterwegs. Eine meiner größten Befürchtungen ist, dass meine Gesundheit, meine Ressourcen oder mein Leben enden werden, damit ich mich weiterhin um meinen Sohn kümmern kann: Wer wird ihn lieben und wer wird sich um ihn kümmern? "
Rund 80% der Personen mit dieser Erkrankung sind anwesend: Mikrozephalie, Makroglossie (Zunge ragt heraus), tiefblaue Augen (eingefallen), blondes Haar und helle Haut; Dies sind Faktoren, die mit dem OCA2-Gen assoziiert sind, da dieses Protein zur Pigmentierung der Haut sowie zu Augen und Haaren beiträgt. Menschen mit 'Angelman-Syndrom' haben normalerweise ein breites Lächeln, da sie oft ein markantes Kinn und einen großen Unterkiefer haben. Dieses Merkmal wird als 'Unterkieferprognathie' bezeichnet. Trotz des „engelhaften“ Aussehens dieser Kinder ist es erwähnenswert, dass das Syndrom seinen Namen einem englischen Arzt verdankt, der es beschrieben hat: Harry Angelman (1973).
Sie entwickeln im Allgemeinen Magen-Darm-Erkrankungen und Verstopfung, daher ist es wichtig, auf die Qualität und Quantität ihrer Nahrung sowie auf das Gewicht zu achten, da ein guter Appetit ein weiteres typisches Merkmal ist, das sie anfällig für Übergewicht und Fettleibigkeit macht. Es sollte beachtet werden, dass die Mehrheit eine Hypotonie oder Muskelschwäche sowie eine Abweichung der Wirbelsäule oder Skoliose aufweist. Wenn daher die Fütterungsmuster nicht eingehalten werden und der Bewegungsapparat so weit wie möglich gestärkt wird, können die Patienten schwerwiegende gesundheitliche Komplikationen haben. wie erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Während der ersten Lebensmonate können Eltern eine Schädeldeformität bemerken, der Kopf des Babys scheint auf okzipitaler Ebene kürzer, breiter und abgeflacht zu sein, dies wird als Brachyzephalie bezeichnet, andere der sichtbarsten Anzeichen beginnen sich zwischen 6 und 12 Monaten zu entwickeln, Eltern können Stellen Sie eine Verlangsamung des Kopfwachstums im ersten Lebensjahr sowie eine Verzögerung bei der Entwicklung von Fähigkeiten fest, die für ihr chronologisches Alter und ihren Entwicklungsstand spezifisch sind, wie z. B.: Saugen, Essen, Krabbeln, Krabbeln und Plappern. Diese können als wichtig dienen "Indikatoren" in der neurokognitiven Entwicklung.
"Sie werden immer besondere Bedürfnisse haben, sich der Krankheit zu ergeben, ist für uns keine Option." Vater des Sohnes mit AS
Ihre Lebenserwartung ist normal, wenn auch komplex; andere Anzeichen der Erkrankung treten in der frühen Kindheit auf. Menschen mit „Angelman-Syndrom“ benötigen zeitlebens Unterstützung, um die Grundbedürfnisse zu befriedigen. Daher ist es ratsam, primäre, sekundäre und erforderliche Betreuer zu haben, da mehr Menschen in die Pflege eintreten: Eltern oder Hauptbetreuer sind möglicherweise etwas ruhiger.
Einige Familien können für Pflegedienste dieser Art bezahlen… Es ist jedoch ratsam, dass die primären Betreuer soziale Unterstützungsnetzwerke in ihrer Gemeinde aufbauen: Manchmal kann selbstlose Hilfe von denen erhalten werden, die am wenigsten erwartet werden, daher ist dies wichtig Bewusstsein für diese Themen, da sie eine bestimmte Bevölkerung sensibilisieren:
Die Netzwerke, die in der Gesellschaft verwoben sind, können eine echte Unterstützung sein, insbesondere wenn sie durch Bewusstsein und Empathie miteinander verflochten sind
Was sind einige der häufigsten Verhaltensweisen, die Menschen mit 'Angelman-Syndrom' zeigen? Laut dem Rare Diseases Information Center (2018) neigen 80 bis 99% der Menschen mit Angelman-Syndrom zu sehr drastischen Verhaltensänderungen. Die kognitiven Verhaltensstörungen, die sie manifestieren, entsprechen neuropsychiatrischen Störungen, die behandelt werden müssen ... "Er ständig weinte untröstlich, es war schwierig oder manchmal unmöglich, ihn zu füttern, es hat mir wirklich das Herz gebrochen ".
Menschen mit 'Angelman-Syndrom' sind 'aktiver' als das typische Kind ihres Alters, sie scheinen fast unerschöpfliche Energie zu haben, während des Tages neigen sie dazu, Hyperaktivität und Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung der Aufmerksamkeit zu manifestieren. "Sie scheinen eine Batterie enthalten zu haben", weil sie trotz ihres hypermotorischen Verhaltens und ihrer Gangschwierigkeiten aufgrund von Ataxie anscheinend nicht so viel Ruhe oder Schlaf brauchen.
Daher sind die Nächte eine große Herausforderung für Patienten und ihre Familien, da ihre Schlaf-Wach-Zyklen abnormal sind, Menschen mit AS eine abnormale elektrische Aktivität in der Großhirnrinde haben und gewalttätige Anfälle auftreten, die normalerweise vor dem Alter von 3 Jahren auftreten. Schlafstörungen und andere Komplikationen, die sie täglich haben, schwächen die Patienten und ihre Pflegekräfte, da sie kontinuierliche Unterstützung benötigen..
Im Allgemeinen gibt es in Fällen mit „Angelman-Syndrom“ keine Vorgeschichte derselben Erkrankung in ihrem Stammbaum. Zufällige genetische Veränderungen treten während der frühen Embryonalentwicklung auf. Die häufigste Ätiologie hängt mit Problemen bei der Expression von UBE3A zusammen, einem Gen, das für Ubiquitin-Ligase kodiert und die neurologische Entwicklung des Individuums beeinflusst..
Ungefähr zwischen 65 und 75% der Fälle mit 'Angelman-Syndrom' treten durch Deletion auf, eine Minderheit tritt durch Bestehen auf: Mutation, 'Abdruckdefekt' oder durch eine uniparentale Dysonomie, wenn zwei Kopien von Chromosom-15 des Elternteils statt eine von jedem Elternteil. Chromosomale Translokation oder Umlagerung ist die am wenigsten verbreitete Ursache.
Vor Erreichen der Diagnose müssen verschiedene Tests durchgeführt werden, auch genetische. Manchmal verwechseln sie das Angelman-Syndrom mit Zerebralparese oder mit einigen Subtypen der Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Es muss eine sehr vollständige Bewertung vorgenommen werden, es gibt viele Instrumente zur Durchführung der Bewertung, sie sind sehr hilfreich: die Bayley-Skala für die Entwicklung des Kindes III, die Vorschulsprachen-Skala (PLS-3, Vorschul-Sprachskala) und der VABS-Test ( Vineland Adaptive Behaviour Scales) oder Vineland Adaptive Behaviour Scales.
Gegenwärtige Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung von Symptomen, wobei hauptsächlich versucht wird, diese zu reduzieren oder wenn möglich zu lindern, insbesondere solche, die für den Patienten schwächend sind. Daher muss es aus verschiedenen Disziplinen angegangen werden, die sie benötigen: Genetiker, Neurologen, Psychiater, in der Anfangsphase und bis zur Pubertät wird empfohlen, Pädopsychiater aufzusuchen, die sich auf die Behandlung von Kindern und Jugendlichen konzentrieren. Je nach Unbehagen sollten verschiedene Spezialisten konsultiert werden, die eine psychopharmakologische Behandlung benötigen. Die Aussichten entwickeln sich mit Fortschritten in der molekularen Therapie; Bisher gibt es jedoch keine Behandlungen für die zugrunde liegende molekulare Ätiologie der Krankheit.
Sie benötigen intensive Therapien, um ihre funktionellen Fähigkeiten zu entwickeln. Deshalb benötigen sie psychopädagogische Betreuung, Logopäden und Ergotherapie. Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom mögen Wasser bis zur Faszination, sodass mit diesem Element in ihrer Therapie gearbeitet werden kann. Innerhalb der Kunsttherapie liefert die Musiktherapie mit Klängen, Rhythmen und Bewegungen, die Wasser hervorrufen und in Gegenwart vorhanden sind, den spielerischen Aspekt und kann sogar als Faktor für die Einhaltung der Behandlung dienen.
Es ist üblich, dass sie einige sensorische Störungen wie "hohe Wärmeempfindlichkeit" manifestieren, damit sie unter angemessener Aufsicht eines verantwortlichen Erwachsenen von Physiotherapie und erfrischenden Wasseraktivitäten profitieren können. Schwimmen ist eine sehr vollständige Sportart, die ihnen hilft, all die zusätzliche Energie, die sie haben, zu kanalisieren und gleichzeitig ihrem Bewegungsapparat mehrere Vorteile zu bieten. Es sollte beachtet werden, dass die kognitive Verhaltenstherapie (CBT) gute Ergebnisse bei der Unterstützung der Familie und der Patienten bei der Bewältigung von Situationen gezeigt hat, mit denen sie im täglichen Leben konfrontiert sind.
https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/
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