Das Rezessivität, In der Genetik handelt es sich um eine Art Beziehung, die zwischen den beiden Allelen eines Gens (in heterozygotem Zustand) auftritt, wobei eines von ihnen (das rezessive) aufgrund von „Maskierung“ oder Einfluss nicht „sichtbar“ ausgedrückt wird des Ausdrucks seines allelischen Partners, der dominant ist.
Ein Allel ist definiert als die alternative Form eines Gens, das nichts anderes als ein DNA-Segment ist, das die Informationen liefert, die für die Etablierung eines Phänotyps erforderlich sind. Bei Tieren, die diploide Organismen sind, gibt es zwei alternative Formen jedes Gens, eine auf jedem homologen Chromosom..
Der Phänotyp ist andererseits jedes "sichtbare Merkmal" eines Organismus, das sich aus der Expression seiner Gene und seiner Interaktion mit der Umgebung ergibt, in der er lebt..
Wenn ein Individuum von seinem Vater und seiner Mutter dasselbe Allel für ein Gen erbt, wird dies als solches bezeichnet homozygot, aber wenn ein Individuum ein Allel von seinem Vater und ein anderes von seiner Mutter erbt, wird dies gesagt heterozygot, In diesem Fall entspricht der Phänotyp möglicherweise nur einem der beiden Allele (dem dominanten)..
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Der erste, der Dominanz und Rezessivität beschrieb, war Gregorio Mendel, als er die Ergebnisse von Kreuzungen zwischen reinen Linien von Erbsenpflanzen mit lila Blüten und mit weißen Blüten analysierte..
In der ersten Generation von Nachkommen erwiesen sich alle Pflanzen als lila Blüten, und als er diese Individuen miteinander kreuzte, beobachtete er einen kleinen Anteil von Individuen mit weißen Blüten, zusätzlich zu denen mit lila Blüten..
In diesem Fall stellte Mendel fest, dass das rezessive Allel demjenigen entsprach, das die weiße Farbe bestimmte, und dass das dominante der violetten Farbe entsprach..
Rezessive Allele lassen sich nicht einfach durch Beobachtung des heterozygoten Phänotyps unterscheiden, da hier nur die vom dominanten Allel „auferlegten“ Merkmale beobachtet werden.
Der Phänotyp, den diese Allele verleihen, wird in der Natur selten beobachtet und ist nur bei homozygoten Doppelrezessiven unterscheidbar..
Experimentell ist es sehr schwierig, die Dominanz oder Rezessivität eines Merkmals oder des Gens zu bestimmen, das für ein bestimmtes Merkmal kodiert, da der gezeigte Phänotyp tatsächlich das Produkt der Interaktion zwischen vielen verschiedenen Genen und der sie umgebenden Umgebung ist..
Die Wirkung eines dominanten Gens auf ein rezessives Gen kann mit einer einfachen künstlerischen Analogie erklärt werden:
Angenommen, wir haben zwei Farben in verschiedenen Gläsern: eine schwarze und eine rote, die jeweils ein Allel für denselben Charakter darstellen, dh die Farbe der Farbe..
Wenn wir in einer neuen Flasche zwei gleiche Tropfen schwarzer Farbe (dominant homozygot) mischen, ist die Farbe, die wir erhalten, schwarz (dominanter Phänotyp)..
Wenn wir nun zwei Tropfen mischen, einen schwarzen und einen roten, erhalten wir auch den vorherigen Phänotyp: schwarz; In diesem Fall ist dies jedoch das Produkt der Mischung aus Schwarz und Rot (heterozygot)..
Nur wenn wir zwei Tropfen rote Farbe in einen Behälter mischen, werden wir dadurch rot (homozygot rezessiv)..
Hinweis: Da wir in einer Mischung von Farben diejenigen, die wir verbunden haben, nicht trennen können, was bei Allelen der Fall ist, ist diese Analogie nicht nützlich, um die Kreuzung zwischen zwei heterozygoten Organismen zu erklären, wo sie erhalten würden:
- Dominante Homozytodröpfchen (mit schwarzem Phänotyp)
- Heterozygot (mit einem schwarzen Phänotyp)
- Homozygot rezessiv (mit rotem Phänotyp)
Der Begriff "rezessiv" wird sowohl zur Beschreibung des Gens verwendet, dessen Expression durch die seines dominanten Allelpartners maskiert ist, als auch zur Beschreibung des Individuums, das beide Mitglieder eines Allelpaares im rezessiven Zustand trägt (homozygot)..
Wie für das Phänomen der Dominanz gilt, ist die Rezessivität keine intrinsische Eigenschaft eines Gens, sondern das phänotypische Muster oder die Beziehung zwischen den beiden Allelen eines Gens, bei dem der im heterozygoten Phänotyp beobachtete Phänotyp nur der Expression eines Gens entspricht von den beiden.
Bis er schließlich die Existenz von „rezessiven Allelen“ nachweisen konnte, machte Mendel Hunderte verschiedener Kreuze, da nur durch Erhalten reiner Linien das Verhältnis von Dominanz und / oder Rezessivität zwischen den Allelen desselben Gens bestimmt werden kann.
In molekularer Hinsicht ist das Auftreten dieser Allele auf zwei mögliche Ereignisse zurückzuführen:
Rezessive Allele sind im Allgemeinen mutierte Formen eines Gens. Die Häufigkeit, mit der diese in homozygoter Form in der Bevölkerung auftreten, ist viel geringer als die der heterozygoten und sogar der dominanten homozygoten.
In vielen Fällen sind homozygote rezessive Zustände für die Personen, die sie präsentieren, tödlich oder äußerst schädlich oder nachteilig. Warum verschwinden diese Gene nicht aus dem Allel der Population??
Die Antwort ist ganz einfach: Einige dieser Individuen schaffen es, sich zu reproduzieren und für einen Moment den Auswirkungen der natürlichen Selektion zu entkommen, damit sie ihre Gene an die nächste Generation übertragen können..
Viele genetisch bedingte Erkrankungen des Menschen sind rezessiv, was bedeutet, dass sie nur beobachtet werden, wenn Individuen einen homozygoten Genotyp für dasselbe Merkmal in ihrem rezessiven Zustand haben, im Allgemeinen mutiert, der manchmal defekt ist..
Es gibt mehrere Beispiele für diese Zustände, die im Allgemeinen autosomal rezessiv sind, dh sie befinden sich auf einem der Chromosomenpaare 1 bis 22 (nicht auf den Geschlechtschromosomen), sodass Männer und Frauen sie gleichermaßen leiden können (nicht miteinander verbunden sind) zum Sex).
Andererseits betreffen viele dieser Krankheiten ein einzelnes Gen, dh nur das Vorhandensein von zwei rezessiven Allelen (Homozygotie) führt zum Auftreten des pathologischen Phänotyps..
Dominante homozygote Menschen, dh solche mit der "wilden" oder "normalen" Form des Gens, deren Mutation eine Krankheit verursacht, haben keine Symptome oder sind Träger.
In der Zwischenzeit werden diejenigen, die heterozygot sind und den wilden Phänotyp haben, als Träger bezeichnet, obwohl sie keine Symptome aufweisen und schließlich nur doppelt rezessive Menschen an der Krankheit leiden und mit größerer Wahrscheinlichkeit Nachkommen mit derselben Erkrankung haben.
- Sichelzellenanämie
- Mukoviszidose
- Huntington-Krankheit
- Tay-Sachs-Krankheit
- Hämophilie A.
Andere angeborene rezessive Zustände, obwohl sie nicht unbedingt als Krankheit angesehen werden, umfassen Albinismus und Zwergwuchs..
Albinismus hat mit dem teilweisen oder vollständigen Fehlen der Melaninproduktion zu tun, dem Pigment, das die Färbung von Haut, Haaren und Augen bestimmt und das auch an der Entwicklung der Augennerven beteiligt ist..
Dieser Zustand wird durch eine Mutation in einem der Gene verursacht, die auf dem Stoffwechselweg für die Synthese des Pigments wirken. Die Allele, die Albinismus verursachen, werden auf Mendelsche Weise vererbt und treten nur bei homozygoten rezessiven Individuen auf..
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