Das Kleinhirnataxie ist eine neurodegenerative Störung, die durch eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns gekennzeichnet ist und zu einem Verlust von Neuronen in diesem Bereich (Purkinje-Zellen) führt. Somit wird hauptsächlich eine Verschlechterung der Motorik, des Gleichgewichts, des Gangs und der Sprache erzeugt..
Die Kleinhirnataxie ist eine der häufigsten motorischen Störungen bei neurologischen Erkrankungen. Wissenschaftler haben etwa 400 Arten dieser Ataxie beschrieben. Es wird durch Schäden verursacht, die das Kleinhirn sowie dessen Aufnahme- und Austrittswege betreffen.
Das Kleinhirn ist eine der größten Strukturen in unserem Nervensystem und kann mehr als die Hälfte der Neuronen des Gehirns enthalten. Es befindet sich im hinteren und unteren Teil des Gehirns auf der Ebene des Hirnstamms.
Studien haben gezeigt, dass im Kleinhirn befindliche Neuronen mit Bewegungsmustern zusammenhängen, die an motorischen Funktionen beteiligt sind. Diese Struktur ist insbesondere für die Planung der motorischen Abläufe des gesamten Körpers, die Koordination, das Gleichgewicht, die eingesetzte Kraft oder die Präzision der Bewegungen verantwortlich.
Darüber hinaus scheint es kognitive Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Sprache, visuelle Funktionen oder exekutive Funktionen zu steuern. Das heißt, es regelt die Kapazität, Geschwindigkeit und Wartung dieser, um das Ziel der Aufgabe zu erreichen. Hilft bei der Erkennung und Korrektur von Denk- und Verhaltensfehlern. Es scheint auch eine wichtige Rolle im prozeduralen Gedächtnis zu spielen..
Daher kann ein Patient mit Kleinhirnataxie Schwierigkeiten haben, seine eigenen kognitiven Prozesse sowie die Bewegungen seines Körpers zu regulieren..
Im Allgemeinen tritt diese Krankheit bei Männern und Frauen auf die gleiche Weise auf. In Bezug auf das Alter kann es sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten. Wenn es sich um degenerative Prozesse handelt, bei denen der Schaden im Laufe der Zeit fortschreitet, betrifft die Kleinhirnataxie offensichtlich ältere Menschen stärker.
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Kleinhirnataxie kann aus mehreren Gründen auftreten. Diese können grob in erbliche und erworbene unterteilt werden. Als nächstes werden wir die häufigsten sehen:
Es gibt mehrere Krankheiten, die autosomal rezessiv sind. Das heißt, sie müssen das mutierte Gen von der Mutter und vom Vater übertragen, damit es vererbt werden kann. Daher ist es weniger häufig:
- Friedreichs Ataxie: Es ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Beeinflusst das Nervengewebe des Rückenmarks und die Nerven, die die Muskeln steuern.
- Ataxie-Teleangiektasie: Auch als Louis-Barr-Syndrom bekannt, wird es durch die Mutation im ATM-Gen auf Chromosom 11 hervorgerufen. Sein erstes Symptom ist ein instabiler Gang. Es wird beobachtet, dass sich das Kind zur Seite neigt und taumelt.
- Abetalipoproteinämie oder Bassen-Kornzweig-Syndrom: verursacht durch einen Defekt im Gen, der den Körper anweist, Lipoproteine herzustellen. Dies macht es schwierig, Fett und bestimmte Vitamine zusätzlich zur Kleinhirnataxie zu verdauen..
- Mitochondriale Erkrankungen: Störungen durch Proteinmangel in den Mitochondrien, die mit dem Stoffwechsel zusammenhängen.
Unter den erblichen Ursachen gibt es andere, die autosomal dominant sind. Das heißt, es ist nur notwendig, ein abnormales Gen von einem der beiden Elternteile zu erhalten, um die Krankheit zu erben. Einige sind:
- Spinocerebrale Ataxie 1: Es ist ein Subtyp der spinocerebellären Ataxie. Das betroffene Gen befindet sich auf Chromosom 6. Es zeichnet sich dadurch aus, dass das Kleinhirn einen Degenerationsprozess durchläuft und häufig bei Patienten über 30 Jahren auftritt..
- Episodische Ataxie: Es ist eine Art von Ataxie, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sie sporadisch auftritt und einige Minuten dauert. Die häufigsten EA-1 und EA-2.
Die Ursachen der Kleinhirnataxie können ebenfalls erfasst werden. Entweder durch Viren oder andere Krankheiten, die das Nervensystem betreffen und das Kleinhirn beeinträchtigen könnten. Zu den häufigsten gehören:
- Angeborene Missbildungen: wie das Dandy-Walker-Syndrom, das Joubert-Syndrom und das Gillespie-Syndrom. Bei allen gibt es Missbildungen im Kleinhirn, die eine Kleinhirnataxie verursachen.
- Schädeltrauma: Sie treten auf, wenn das Gehirn physisch geschädigt wird und das Kleinhirn betrifft. Es tritt normalerweise aufgrund von Unfällen, Schlägen, Stürzen oder anderen externen Einwirkungen auf.
- Hirntumoren: Ein Gehirntumor ist eine Gewebemasse, die im Gehirn wächst und das Kleinhirn beeinflussen kann, indem es darauf drückt.
- Blutung im Kleinhirn.
- Exposition gegenüber Toxinen wie Quecksilber oder Blei.
- Mangel erworben von Vitaminen oder Stoffwechselstörungen.
- Alkoholkonsum oder Antiepileptika.
- Windpocken: Dies ist eine Infektionskrankheit, die durch das Varicella-Zoster-Virus verursacht wird. Es tritt normalerweise bei Kindern zwischen 1 und 9 Jahren auf.
Obwohl es zunächst als Hautausschlag auftritt und gutartig ist, kann es schwerwiegendere Komplikationen wie Kleinhirnataxie haben..
- Epstein Barr Virus: Es ist ein Virus der Herpesvirus-Familie und eines seiner Symptome ist eine Entzündung der Lymphdrüsen. Obwohl es in der Kindheit ohne Symptome auftreten kann, kann es bei Erwachsenen schwerwiegender sein. Eine seiner Komplikationen ist die Kleinhirnataxie.
- Coxsackie-Virus: Es ist ein Virus, das im Verdauungstrakt des Menschen lebt. Es wächst mehr in tropischen Klimazonen. Es betrifft hauptsächlich Kinder und sein Hauptsymptom ist Fieber, obwohl es in schweren Fällen eine Kleinhirnataxie verursachen kann.
- Paraneoplastische Kleinhirnentartung: Es ist eine sehr seltene und schwer zu diagnostizierende Krankheit, bei der eine fortschreitende Degeneration des Kleinhirns auftritt. Die häufigste Ursache für diese Störung ist Lungenkrebs.
Die Kleinhirnataxie ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:
- Zittern: Diese treten auf, wenn der Patient versucht, eine Haltung einzunehmen oder beizubehalten.
- Dysynergie: Unfähigkeit, die Gelenke gleichzeitig zu bewegen.
- Dismetrie: Der Patient kann den Bewegungsbereich nicht kontrollieren und ist nicht ausgeglichen genug, um zu stehen. Kann keine feinmotorischen Aufgaben wie Schreiben oder Essen ausführen.
-Adiadochokinese: das heißt, die Unfähigkeit, schnelle abwechselnde und aufeinanderfolgende Bewegungen auszuführen. Möglicherweise haben sie Probleme, einen Impuls zu unterbinden und durch einen anderen zu ersetzen.
Daher haben Sie Schwierigkeiten, die Supinations- (Handfläche nach oben) und Pronationsbewegungen (Handfläche nach unten) der Hand zu wechseln.
- Asthenie:: gekennzeichnet durch Muskelschwäche und körperliche Erschöpfung.
- Hypotonie: verminderter Muskeltonus (Grad der Muskelkontraktion). Dies führt zu Stehproblemen (aufrecht stehend und auf den Beinen). Sowie zu Fuß.
- Stolpern und unsteter Gang.
- Nystagmus: unkontrollierbare oder sich wiederholende Augenbewegungen.
- Dysarthrie: Sprachstörungen gibt es eine Schwierigkeit, Töne und Wörter zu artikulieren. Langsamkeit in der Sprachproduktion, übermäßige Akzentuierungen und Pseudo-Stottern können auftreten.
- Änderungen in exekutiven Funktionen wie Planung, Flexibilität, abstraktes Denken und Arbeitsgedächtnis.
- Verhaltensänderungen wie Langeweile, Enthemmung oder unangemessenes Verhalten.
- Kopfschmerzen.
- Schwindel.
Der Arzt sollte eine umfassende Untersuchung durchführen, die eine körperliche Untersuchung sowie spezielle neurologische Tests umfassen kann..
Die körperliche Untersuchung ist notwendig, um das Hören, das Gedächtnis, das Gleichgewicht, das Sehen, die Koordination und die Konzentration zu überprüfen. Spezialisierte Prüfungen umfassen:
- Elektromyographie und Nervenleitungsstudie: Überprüfung der elektrischen Aktivität der Muskeln.
- Lumbalpunktion - zur Untersuchung der Liquor cerebrospinalis.
- Bildgebende Tests wie CT- oder MRT-Scans suchen nach Hirnschäden.
- Vollständiges Blutbild oder Blutbild - um nach Anomalien in der Anzahl der Blutzellen zu suchen und den allgemeinen Gesundheitszustand zu überprüfen.
Wenn aufgrund einer Grunderkrankung eine Kleinhirnataxie auftritt, zielt die Behandlung darauf ab, die Hauptursache zu lindern. Es werden auch Maßnahmen empfohlen, um die Lebensqualität, Mobilität und kognitiven Funktionen des Patienten so weit wie möglich zu verbessern..
Wenn die Kleinhirnataxie durch ein Virus verursacht wird, gibt es normalerweise keine spezifische Behandlung. Die vollständige Genesung ist in wenigen Monaten erreicht.
Wenn sie mit anderen Ursachen zu tun haben, variiert die Behandlung je nach Fall. Daher kann eine Operation erforderlich sein, wenn die Ataxie auf eine Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist. Auf der anderen Seite können bei einer Infektion Antibiotika verschrieben werden.
Wenn es sich um eine Ataxie aufgrund von Vitamin E-Mangel handelt, können ebenfalls hohe Dosen von Nahrungsergänzungsmitteln verabreicht werden, um diesen Mangel zu lindern. Dies ist eine wirksame Behandlung, obwohl die Genesung langsam und unvollständig ist.
Antikoagulanzien können bei Schlaganfällen angezeigt sein. Es gibt auch spezielle Medikamente zur Behandlung von Entzündungen des Kleinhirns..
Wenn es um neurodegenerative Kleinhirnataxie geht, wie bei anderen degenerativen Erkrankungen des Nervensystems, gibt es keine Heilung oder Behandlung, die das Problem behebt. Vielmehr werden Schritte unternommen, um das Fortschreiten des Schadens zu verlangsamen. Sowie das Leben des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.
Wissenschaftler bestehen darauf, dass gründliche Tests erforderlich sind, um die Ursache zu bestimmen, da Fortschritte in der Kenntnis der Pathogenese (Ursachen) bei der Entwicklung neuer Behandlungen hilfreich sein werden.
Derzeit gibt es viele Studien, die auf eine Neurorehabilitation hinweisen, was eine große Herausforderung darstellt. Ziel ist es, die Funktionsfähigkeit des Patienten zu verbessern, indem seine Defizite durch Techniken ausgeglichen werden, die seine Anpassung und Genesung verbessern..
Dies wird durch neuropsychologische Rehabilitation, physikalische oder Ergotherapie sowie andere, die das Sprechen und Schlucken unterstützen, erreicht. Die Verwendung adaptiver Geräte, die dem Patienten helfen, für sich selbst zu sorgen, sowie Ernährungsberatung können ebenfalls sehr hilfreich sein..
Es gibt einige Medikamente, die bei der Verbesserung des Gleichgewichts, der Koordinationsstörung oder der Dysarthrie wirksam zu sein scheinen. Zum Beispiel Amantin, Buspiron und Acetazolamid.
Zittern kann auch mit Clonazepam oder Propanonol behandelt werden. Gabapentin, Baclofen oder Clonazepam wurden auch für Nystagmus verschrieben..
Die Person, die an Kleinhirnataxie leidet, benötigt aufgrund eingeschränkter motorischer Fähigkeiten möglicherweise Hilfe bei ihren täglichen Aufgaben. Möglicherweise sind Bewältigungsmechanismen zum Essen, Bewegen und Sprechen erforderlich.
Es sollte klargestellt werden, dass einige der Kleinhirnsyndrome mit anderen Merkmalen verbunden sind, an denen andere neurologische Systeme beteiligt sind. Dies kann zu motorischer Schwäche, Sehstörungen, Zittern oder Demenz führen..
Dies kann die Behandlung ataxischer Symptome erschweren oder durch die Verwendung bestimmter Medikamente verschlimmern. Zum Beispiel aufgrund der Nebenwirkungen von Medikamenten.
Obwohl es für die meisten Kleinhirnataxien keine Heilung gibt, kann die Behandlung der Symptome sehr hilfreich sein, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und Komplikationen vorzubeugen, die zum Tod führen können..
Die Unterstützung, die dem Patienten gewährt werden sollte, sollte sich auf die Aufklärung über die Krankheit sowie auf die Unterstützung von Gruppen und Familien konzentrieren. Auch einige Familien suchen möglicherweise genetische Beratung.
Fehlinformationen, Angstzustände, Depressionen, Hoffnungslosigkeit sowie Isolation, finanzielle Sorgen und Stress können dem Patienten und seiner Pflegekraft häufig mehr Schaden zufügen als Ataxie selbst.
Aus diesem Grund sollte eine psychologische Therapie auch der Familie helfen und Teil der Genesung des Patienten sein, damit er mit seinem Zustand fertig werden kann..
Wenn die Ataxie des Kleinhirns auf einen Schlaganfall oder eine Infektion oder eine Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist, können die Symptome dauerhaft werden.
Patienten sind aufgrund der körperlichen Einschränkungen, die ihr Zustand impliziert, einem Risiko ausgesetzt, Depressionen und Angstzustände zu entwickeln.
Sekundäre Komplikationen können ebenfalls auftreten, einschließlich mangelnder körperlicher Verfassung, Immobilität, Gewichtszunahme oder -abnahme, Hautabbau sowie wiederkehrender Lungen- oder Harnwegsinfektionen..
Atemprobleme und obstruktive Schlafapnoe können ebenfalls auftreten.
Wie oben erwähnt, kann sich die Lebensqualität des Patienten schrittweise verbessern, wenn ausreichende Unterstützung bereitgestellt wird..
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