Das Anenzephalie Es ist eine Art von Krankheit, die verhindert, dass sich Gehirn und Schädelknochen normal entwickeln. Wenn sich eine der essentiellen embryonalen Strukturen, der Neuralschlauch, in den ersten Schwangerschaftswochen nicht richtig schließt, führt dies zu einer Vielzahl angeborener Veränderungen: Spina bifida, Enzephalozele, Myelomeningozele ua.
Insbesondere tritt eine Anenzephalie auf, wenn sich das vorderste „kephale“ Ende oder der Kopf des Neuralrohrs nicht normal schließt, was dazu führt, dass das Gehirn, der Schädel und / oder die Kopfhaut ganz oder teilweise nicht vorhanden sind..
Bei einem mit Anenzephalie geborenen Baby fehlt ein Großteil des Gehirns, normalerweise die vorderen Bereiche. Im Allgemeinen befinden sie sich in einem unbewussten Zustand und können einen Großteil der externen sensorischen Stimulation nicht verarbeiten.
Diese Babys können normalerweise nicht sehen oder hören. Darüber hinaus können in den meisten Fällen Bereiche des Gehirngewebes aufgrund des Fehlens von Teilen des Schädels freigelegt werden..
In anderen Fällen werden einige Babys mit gebildeten Bereichen des Hirnstamms geboren, so dass sie einige primitive Reaktionen auf Geräusche oder somatische Reize zu haben scheinen, jedoch sind sie normalerweise unwillkürliche Reaktionen, die vom Hirnstamm erzeugt werden.
Diese Geburtsfehler treten normalerweise im ersten Monat der Schwangerschaft auf, in vielen Fällen bevor eine Frau weiß, dass sie schwanger ist. Leider erreichen viele Fälle von Anenzephalie nicht die Tragzeit, und viele andere, die mit dieser Pathologie geboren wurden, überschreiten normalerweise nicht die Stunden oder Tage des Lebens, mit Ausnahme einiger sehr außergewöhnlicher Fälle.
Obwohl die Ursache der Anenzephalie nicht genau bekannt ist, können einige Vitaminkomponenten oder Bestandteile der Ernährung der Mutter neben anderen genetischen und erblichen Faktoren eine wichtige Rolle spielen..
Artikelverzeichnis
Anenzephalie ist eine Pathologie, bei der ein schwerwiegender Defekt in der embryonalen Entwicklung des Nervensystems auftritt, dh in der Bildung des Gehirns, des Rückenmarks und auch des Schädelgewölbes..
Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, die während der Entwicklung des Fötus das Gehirn und das Rückenmark entstehen lässt. Aufgrund der Tatsache, dass Anenzephalie das Produkt eines abnormalen Verschlusses dieser Struktur ist, wird sie in die Pathologien eingeteilt, die mit dem Begriff "Neuralrohrdefekt" bezeichnet werden..
Die Fusion dieser Struktur findet normalerweise um die Tage 18 und 26 der Schwangerschaft statt, und im kaudalen Bereich des Neuralrohrs entsteht die Wirbelsäule. Der rostrale Teil bildet das Gehirn und die Höhle bildet das Ventrikelsystem.
Die Veränderungen in der Bildung des Neuralrohrs werden als Folge eines Defekts in seinem Verschluss erzeugt. Wenn der Verschluss des Neuralrohrs generalisiert versagt, tritt eine Anenzephalie auf.
Wenn andererseits ein fehlerhafter Verschluss des hinteren Bereichs auftritt, führt dies zu Affektionen wie Enzephalozele und Spina bifida occulta. Spina bifida und Anenzephalie sind die beiden häufigsten Fehlbildungen des Neuralrohrs, von denen 1-2 von 1.000 Lebendgeburten betroffen sind.
Wenn sich der Neuralschlauch nicht normal schließt, sind sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark während ihrer Entwicklung und Bildung dem Fruchtwasser ausgesetzt, das den Fötus in der Gebärmutter enthält..
Ein direkter Kontakt mit dieser Flüssigkeit hat einen starken Einfluss auf die Bildung des Nervensystems, da es es zunehmend degeneriert oder zersetzt..
Infolgedessen führt die Anenzephalie dazu, dass alle oder große Bereiche des Gehirns fehlen, Regionen, die genauso wichtig sind wie diejenigen, die für die Kontrolle von Sehen, Hören, Emotionen, Bewegung, Koordination, Denken usw. verantwortlich sind. Darüber hinaus können auch die Knochen, aus denen der Schädel besteht, fehlen oder unvollständig geformt sein..
Alle diese Anomalien des Nervensystems führen zu einer äußerst schwerwiegenden Erkrankung, die in den meisten Fällen von Babys mit Anenzephalie vor der Geburt oder einige Stunden und Tage danach stirbt..
Wir können zwei Arten von Anenzephalie anhand ihrer Schwere unterscheiden:
Anenzephalie ist eine der häufigsten Arten von Neuralrohrdefekten. Insgesamt wird geschätzt, dass ungefähr 1 von 1.000 Schwangerschaften betroffen ist.
Da die meisten dieser Schwangerschaften zu Fehlgeburten führen, ist die Prävalenz der Krankheit bei Neugeborenen mit etwa 1 von 10.000 niedriger.
Wie wir festgestellt haben, wird im Fall der Vereinigten Staaten geschätzt, dass jedes Jahr ungefähr 1 von 4.859 Babys mit Anenzephalie geboren werden, obwohl in den meisten Fällen von Anenzephalie-Schwangerschaften nicht zu Ende sind.
Andererseits treten im Fall Mitteleuropas Anenzephalie-Fälle normalerweise in einem Anteil von 1 pro 1.000 Geburten auf, obwohl diese Rate je nach Bevölkerung erheblich variiert.
Obwohl die genauen Zahlen nicht bekannt sind, weisen verschiedene statistische Berichte darauf hin, dass jedes Jahr ungefähr 5.000 Babys mit Anenzephalie geboren werden.
Darüber hinaus wird beobachtet, dass es bei Mädchen mehr Fälle als bei Jungen gibt, wahrscheinlich aufgrund einer höheren Rate spontaner Abtreibungen bei männlichen Feten.
In Bezug auf die Anzeichen und Symptome, die auf das Vorhandensein einer Anenzephalie hinweisen können, können wir uns sowohl auf diejenigen beziehen, die während der Schwangerschaft bei der Mutter vorhanden sind, als auch auf diejenigen, die beim Fötus vorhanden sind.
Bei der Mutter ist es bei Schwangerschaften, die von Anenzephalie betroffen sind, möglich, hohe Spiegel eines bestimmten Proteins, des Alpha-Fetoproteins, zu beobachten. Darüber hinaus ist es auch möglich, überschüssige Flüssigkeit im Fruchtblasenbeutel (Polyhydramnion) zu identifizieren..
Bei den Betroffenen können bereits vor der Geburt die charakteristischen Merkmale dieser Pathologie identifiziert werden. Insbesondere ist die Anenzephalie gekennzeichnet durch:
- Fehlen oder Missbildung des Schädelgewölbes.
- Fehlen großer Bereiche des Gehirns, normalerweise die oben genannten.
- Mögliches Vorhandensein von Stamm oder Hirnstamm.
- Abwesenheit oder Missbildungen in der Kopfhaut.
- Abnormalitäten in den Gesichtszügen.
Auf klinischer Ebene wird bei Babys, die unter dieser Krankheit leiden, erwartet, dass sie keinerlei Stimulation verarbeiten oder koordinierte und freiwillige Bewegungen oder Aktionen ausführen können. Normalerweise werden sie blind und taub geboren. Sie sind normalerweise vollständig isoliert.
Trotzdem gibt es Fälle, in denen Babys Verhaltensweisen und Verhaltensweisen zeigen, die als "Reflexe" klassifiziert sind, wie z. B. Geräusche machen oder weinen, urinieren und Stuhlgang machen, Schlaf-Wach-Rhythmen aufrechterhalten, unter anderem saugen..
Die ätiologischen Ursachen, die zur Entwicklung dieser Pathologie führen, sind derzeit nicht bekannt..
Es wurde jedoch festgestellt, dass ein Mangel an Folsäure (Vitamin B9) sowohl vor als auch während der Schwangerschaft das Risiko für die Entwicklung von Neuralrohrdefekten während der Schwangerschaft wie Anenzephalie und Spina bifida erheblich erhöhen kann. Andererseits kann die Einnahme einiger Medikamente während der Schwangerschaft auch das Risiko erhöhen.
In den meisten Fällen, insbesondere in 90%, haben Eltern, die ein Kind mit Anenzephalie haben, normalerweise keine Familienanamnese dieser Pathologie. Trotzdem haben diejenigen, die bereits ein Kind mit Anenzephalie bekommen haben, ein höheres Risiko, wieder ein Kind mit dieser Pathologie zu bekommen..
Die Rezidivrate der Anenzephalie beträgt 4-5% und kann bis zu 10-13% betragen, wenn die Eltern bereits zwei Kinder mit Anenzephalie hatten.
Die meisten Fälle von Anenzephalie sind sporadisch und treten bei Menschen auf, bei denen die Krankheit in der Familienanamnese nicht aufgetreten ist. Obwohl ein kleiner Prozentsatz der Fälle in Familien auftritt, weist die Pathologie kein klares Muster der Erblichkeit auf.
Anezephalie ist eine sehr komplexe Erkrankung, die wahrscheinlich die Folge der Wechselwirkung zwischen mehreren genetischen und Umweltfaktoren ist..
Normalerweise wird das Vorhandensein einer Anenzephalie vor der Geburt mithilfe verschiedener diagnostischer Tests festgestellt:
- Bluttests- Wird verwendet, um das Vorhandensein / Fehlen hoher Alpha-Fetoprotein-Spiegel zu identifizieren.
- Amniozentese: Eine kleine Menge Fruchtwasser wird durch den Bauch entnommen, um sowohl die Alpha-Fetoprotein- als auch die Acetylcholinerase-Spiegel zu messen, da erhöhte Spiegel mit dem Vorhandensein von Neuralrohrdefekten verbunden sein können.
- Ultraschall: Diese Art von Test ist verzögerter Ultraschall und kann anatomische Anomalien visuell identifizieren.
- Fetale Magnetresonanz: Es handelt sich um ein Verfahren zur Bildgebung des Gehirns, mit dem das Vorhandensein struktureller Missbildungen festgestellt wird. Da Magnetfelder verwendet werden, ist ihre Verwendung erheblich eingeschränkt und sie werden zwischen der 14. und 18. Woche zur Bestätigung der Diagnose verwendet..
- Körperliche Untersuchung: Nach der Geburt sind die charakteristischen Merkmale der Anenzephalie mehr als offensichtlich, so dass die körperliche Untersuchung ausreicht, um die Diagnose zu bestätigen.
Derzeit gibt es keine spezielle Heilung oder Behandlung für Anenzephalie. Die verwendeten therapeutischen Mittelwerte beschränken sich auf die Lebenserhaltung und die Verbesserung der Lebensqualität.
Zu den Methoden, auf die Fachärzte als wichtige Faktoren zur Verhinderung von Anenzephalie hinweisen, gehören:
Es ist wichtig, Lebensmittel mit hohem Nährstoffgehalt zu sich zu nehmen und zusätzlich vor und während der Schwangerschaft Vitaminpräparate zu verwenden.
Insbesondere wird normalerweise der Verzehr von Vitamin B9 oder Folsäure empfohlen, die in einigen Gemüsen oder Früchten wie grünem Blattgemüse oder Orangen enthalten sind. Produkte wie Reis, Brot, Nudeln oder Getreide sind ebenfalls mit Folsäure angereichert..
In einigen Fällen können schwangere Frauen einen Mangel an Folsäure aufweisen. Daher ist es nicht ungewöhnlich, dass ein Facharzt eine pharmakologische Behandlung auf der Grundlage eines Vitaminzusatzes mit Folsäure verschreibt..
Die meisten Feten mit Anenzephalie überleben nicht. In vielen Fällen sterben sie jedoch, wenn sie zum Zeitpunkt der Geburt ankommen, ungefähr einige Stunden oder Tage später..
Trotzdem gab es mehrere Fälle von Kindern, die länger überlebt haben:
- Stephanie Keene von Falls Church, Virginia, die 2 Jahre lebte-
- Vitoria de Cristo, geboren in Brasilien, 2 Jahre alt.
- Nickolas Coke aus Pueblo, Colorado, der vor 3 Jahren und 11 Monaten lebte.
- Jaxon Buell, Boston, 13 Monate alt.
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