Das Achromatopsie Es ist ein Sehfehler, bei dem die Person, die darunter leidet, keine Farben unterscheiden kann. Zustand auch bekannt als monochrome Vision, Es zeichnet sich dadurch aus, dass nur die Farben Weiß, Grau und Schwarz sowie deren Tonalitäten wahrgenommen werden.
Die Fähigkeit, Farben bei Patienten mit Achromatopsie nicht zu unterscheiden, kann vollständig oder teilweise sein. Darüber hinaus weisen sie andere Probleme auf, wie z. B. verminderte Sehschärfe, unwillkürliche Bewegungen der Augen oder Nystagmus, Lichtempfindlichkeit oder Photophobie und Unmöglichkeit für die Fixierung des Sehens auf einen Punkt.
Diese Unfähigkeit zur Farbunterscheidung kann genetisch bedingt oder erworben sein. Wenn es von Geburt an aufgrund genetischer Anomalien auftritt, liegt das Problem in den Farbwahrnehmungszellen in den Augen, die genannt werden Zapfen.
Im Gegenteil, im Fall eines erworbenen Zustands liegt das Problem zentral in den Signalübertragungswegen von den Augen zum Gehirn, häufig als Folge eines Traumas oder einer ischämischen Gefäßerkrankung. Diese Patienten haben keine Augenfunktionsstörungen.
Die Behandlung dieser Erkrankung basiert auf Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten, da es keine Heilung gibt.
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Die Ursachen der Achromatopsie können genetisch bedingt oder erworben sein. Wenn sie genetisch bedingt sind, treten sie von Geburt an auf und sind eine seltene Erkrankung, da es sich um eine genetische Mutation handelt, die nur bei 1 / 30.000 Personen auftritt. Im Falle eines Erwerbs muss die Grunderkrankung den spezifischen Teil der Großhirnrinde schädigen, der die Farben interpretiert.
Patienten mit genetischer Achromatopsie haben eine Dystrophie in den Augenzellen, die für die Wahrnehmung von Farben und das Senden von Signalen in Form von elektrischen Impulsen an das Gehirn verantwortlich sind, wo sie interpretiert werden. Diese Zellen werden aufgerufen Zapfen und befinden sich in der Netzhaut.
Das Problem in den Zapfen wird durch spezifische Gene vermittelt, die auf dieser Ebene während der Bildung im Fötus wirken.
Es gibt drei Arten von Zapfen: diejenigen, die für die Farbe Rot empfindlich sind, diejenigen, die für die Farbe Blau empfindlich sind, und diejenigen, die für die Farbe Grün empfindlich sind. Die Art der Funktionsstörung des Patienten hängt von der Gruppe der atrophierten Zapfen ab.
Am häufigsten ist es, dass die Person nicht alle Farben unterscheiden kann, daher hat sie eine Vision in Schwarz, Schwarz und Grau. Diese Art der Achromatopsie wird genannt vollständige Achromatopsie oder typisch.
Es gibt auch einen teilweisen oder unvollständigen Typ, atypisch, bei denen der Patient eine bestimmte Farbe nicht unterscheiden kann.
Der Teiltyp nimmt bestimmte Namen an, um auf jede Bedingung zu verweisen. Daher heißt die Dystrophie der grünen Wahrnehmungskegel: Deuteranotopie;; der mit den roten Wahrnehmungskegeln ist der Protanotopie und das von blauen Wahrnehmungskegeln Tritanotopie.
Die erworbene Achromatopsie ist sekundär zu einer äußeren Ursache, die die Großhirnrinde schädigt, insbesondere in dem Teil, der auf die Interpretation von Farben spezialisiert ist.
Es kann aufgrund eines schweren Kopftraumas auftreten, ist jedoch normalerweise das Ergebnis einer ischämischen Herz-Kreislauf-Erkrankung, die eine verminderte oder fehlende Vaskularisation in diesem Gehirnbereich verursacht..
Diese Patienten haben keine Augenprobleme und ihr Sehvermögen ist bis zum Zeitpunkt des Unfalls, der den Hirnschaden verursacht hat, normal..
Bei dieser Art von Achromatopsie unterscheiden sich die Symptome von denen bei einem Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen. Es wird oft von anderen Wahrnehmungsstörungen begleitet, wie der Unfähigkeit, bekannte Gesichter zu erkennen oder Prosopagnosie.
Patienten mit Achromatopsie zeigen ab einem frühen Alter unwillkürliche Bewegungen der Augen in einer horizontalen Ebene, genannt Nystagmus;; verringert auch die Sehschärfe, dh die Schärfe, mit der Bilder bei angemessenen Lichtverhältnissen beobachtet werden.
Sie sind auch sehr lichtempfindlich und zeigen die sogenannte Störung Photophobie und kann verschwommenes Sehen unter sehr hellem Licht oder haben Hemeralopie.
Die Unfähigkeit, die Farben zu identifizieren, kann teilweise oder vollständig sein, aber das häufigste ist, dass sie vollständig ist und die Person alle Farben in der Graustufe wahrnimmt.
Bei partieller Achromatopsie zeigt der Patient alle Symptome seines gesamten Gegenstücks, jedoch mit geringerer Intensität.
Der diagnostische Ansatz kann vom Spezialisten eines Kindes mit Nystagmus oder Augenbewegung gewählt werden, wenn andere Ursachen für dieses Symptom ausgeschlossen sind..
Später sollte eine vollständige ophthalmologische Untersuchung durchgeführt werden, bei der die Sehschärfe und die Farbwahrnehmung untersucht werden..
Um die Fähigkeit einer Person zu beurteilen, Farben zu unterscheiden, wird ein Test verwendet, bei dem eine Reihe von Karten mit spezifischen Designs für diesen Zweck beobachtet wird. Sie heißen Ishihara Briefe.
Die Karten wurden 1917 vom japanischen Augenarzt Shinobu Ishihara entworfen. Die Zeichnung besteht aus einem kreisförmigen Bild, das wiederum kleine farbige Kreise enthält, die eine Zahl auf der roten und blauen Skala zeichnen..
Das Kartenspiel besteht aus 38 Karten, aber Unordnung wird normalerweise schnell erkannt, wenn der Test gestartet wird.
Die endgültige Diagnose einer Achromatopsie wird anhand eines Gentests gestellt, der die Mutation aufdeckt.
Derzeit gibt es keine Behandlungen zur Heilung von Achromatopsie, obwohl es Studien in der experimentellen Phase gibt, in denen intraokulare Injektionen spezifischer Faktoren durchgeführt werden, die zur Regeneration der Aktivität der Zapfen beitragen..
Patienten mit Achromatopsie weisen störende Symptome wie Photophobie und Hemeralopie auf, bei denen die Verwendung von Kontaktlinsen mit speziellen Filtern angezeigt ist, um das Sehvermögen während des Tages zu verbessern..
Probleme mit der Sehschärfe verbessern sich durch die Verwendung von Linsen mit spezifischen Formeln für jeden Fall..
Kinder mit Achromatopsie sollten alle 6 Monate zu einer Fachberatung gehen, Erwachsene zwischen 2 und 3 Jahren.
Trotz der richtigen Anwendung dieser Behandlungen haben Patienten mit Schwierigkeiten bei der Farbunterscheidung Probleme, gemeinsame Aktivitäten wie das Fahren und den Besuch einer Klasse in der Schule auszuführen..
Eine genetische Beratung durch einen Spezialisten wird Personen empfohlen, die zum Zeitpunkt der Familienplanung an der Krankheit leiden oder deren Eltern sie haben. Dies erklärt die Risiken und Wahrscheinlichkeiten eines Kindes mit dieser Krankheit..
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