EIN Trisomie Es handelt sich um eine chromosomale Erkrankung von Personen, die anstelle des normalen Paares drei Chromosomen tragen. Bei Diploiden besteht die normale Ausstattung aus zwei Chromosomen aus jedem der chromosomalen Komplemente, die die Art definieren.
Eine Änderung der Anzahl in nur einem der Chromosomen wird als Aneuploidie bezeichnet. Wenn es Änderungen in der Gesamtzahl der Chromosomen umfassen würde, wäre es eine echte Ploidie oder Eupolidie. Der Mensch hat 46 Chromosomen in jeder seiner Körperzellen. Wenn sie eine einzelne Trisomie haben, haben sie 47 Chromosomen.
Trisomien sind statistisch häufig und stellen große Veränderungen für den Trägerorganismus dar. Sie können auch beim Menschen auftreten und sind mit komplexen Krankheiten oder Syndromen verbunden.
Es gibt Trisomien beim Menschen, die allen bekannt sind. Am häufigsten besucht, häufig und bekannt ist die Trisomie von Chromosom 21, der häufigsten Ursache des sogenannten Down-Syndroms.
Es gibt andere Trisomien beim Menschen, die für den Träger einen hohen physiologischen Aufwand darstellen. Unter ihnen haben wir die Trisomie des X-Chromosoms, die eine große Herausforderung für die Frau darstellt, die darunter leidet..
Jeder lebende eukaryotische Organismus kann eine Trisomie haben. Im Allgemeinen ist bei Pflanzen jede Veränderung der Anzahl der Chromosomen (Aneuploidie) viel schädlicher als eine Erhöhung der Anzahl des chromosomalen Komplements der Spezies. Bei anderen Tieren sind Aneuploidien in der Regel auch die Ursache für mehrere Erkrankungen.
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Die Trisomie (vollständig) von Chromosom 21 beim Menschen bestimmt das Vorhandensein von 47 Chromosomen in diploiden somatischen Zellen. Zweiundzwanzig Paare liefern 44 Chromosomen, während das Trio auf Chromosom 21 drei weitere liefert - eines davon ist überzählig. Mit anderen Worten, es ist ein Chromosom, das "zu viel ist".
Die Chromosom 21-Trisomie ist die häufigste Aneuploidie beim Menschen. In ähnlicher Weise ist diese Trisomie auch die häufigste Ursache für das Down-Syndrom. Obwohl andere somatische Trisomien häufiger auftreten als die auf Chromosom 21, sind die meisten in embryonalen Stadien tödlicher.
Das heißt, Embryonen mit Trisomien 21 können die Geburt erreichen, während andere trisomische Embryonen dies nicht können. Darüber hinaus ist das postnatale Überleben bei Kindern mit Trisomie auf Chromosom 21 aufgrund der geringen Genfrequenz dieses Chromosoms viel höher..
Mit anderen Worten, nur wenige Gene werden in der Kopienzahl erhöht, da Chromosom 21 das kleinste Autosom von allen ist..
Das Down-Syndrom wurde erstmals von dem englischen Arzt John Langdon Down in der Zeit von 1862 bis 1866 beschrieben. Die Assoziation der Krankheit mit Chromosom 21 wurde jedoch etwa hundert Jahre später festgestellt. Die französischen Forscher Marthe Gautier, Raymond Turpin und Jèrôme Lejeune nahmen an diesen Studien teil..
Die Trisomie auf Chromosom 21 wird durch die Vereinigung von zwei Gameten verursacht, von denen einer mehr als eine vollständige oder teilweise Kopie von Chromosom 21 trägt. Es gibt drei Möglichkeiten, wie dies geschehen kann.
Im ersten Fall führt bei einem der Elternteile die Nichtdisjunktion der Chromosomen 21 während der Meiose zu Gameten mit zwei Chromosomen 21 anstelle von einem. Nicht-Disjunktion bedeutet "mangelnde Trennung oder Segregation". Es ist der Gamete, der zu einer echten Trisomie führen kann, indem er einen anderen Gameten mit einer einzigen Kopie von Chromosom 21 verbindet.
Eine andere weniger häufige Ursache für diese Trisomie ist die sogenannte Robertsonsche Translokation. Darin verlagert sich der lange Arm von Chromosom 21 auf ein anderes Chromosom (normalerweise 14). Die Vereinigung einer dieser Gameten mit einer anderen Normalen führt zu Embryonen mit normalen Karyotypen..
Es wird jedoch zusätzliche Kopien des von Chromosom 21 geerbten Materials geben, was eine ausreichende Ursache für die Krankheit darstellt. Das Syndrom kann auch durch andere Chromosomenaberrationen oder Mosaiken verursacht werden..
In einem Mosaik hat das Individuum Zellen mit normalen Karyotypen, die sich mit Zellen mit aberranten Karyotypen abwechseln (trisomisch für Chromosom 21)..
Die zugrunde liegende Ursache des Down-Syndroms ist die erhöhte Expression einiger Enzyme aufgrund der Existenz von drei Kopien der Gene auf Chromosom 21 anstelle von zwei.
Diese erhöhte Expression führt zu Veränderungen in der normalen Physiologie des Individuums. Einige der so betroffenen Enzyme umfassen Superoxiddismutase und Cystations-Beta-Synthase. Viele andere beziehen sich auf die Synthese von DNA, den Primärstoffwechsel und die kognitiven Fähigkeiten des Individuums.
Die Krankheit manifestiert sich auf verschiedenen Ebenen. Eine der wichtigsten, die die Lebenszeit der von Trisomie Betroffenen bestimmen, sind angeborene Herzfehler.
Andere Erkrankungen, von denen kranke Personen betroffen sind, umfassen unter anderem Anomalien des Magen-Darm-Trakts, hämatologische, endokrinologische, otorhinolaryngologische und muskuloskelettale Störungen sowie visuelle Anomalien..
Neurologische Störungen sind ebenfalls wichtig und umfassen leichte bis mittelschwere Lernschwierigkeiten. Die meisten erwachsenen Personen mit Down-Syndrom entwickeln Alzheimer.
Die pränatale Diagnose von Down kann auf verschiedene Weise durchgeführt werden. Dies umfasst Ultraschall sowie Probenahme von Chorionzotten und Amniozentese. Beide können für Chromosomenzählungen verwendet werden, bergen jedoch bestimmte Risiken..
Andere modernere Assays umfassen die FISH-Chromosomenanalyse, andere immunhistologische Techniken und genetische Polymorphismustests, die auf der DNA-Amplifikation durch PCR basieren..
Die Untersuchung der Trisomie von Chromosom 21 in Nagetiersystemen hat es uns ermöglicht, das Syndrom zu analysieren, ohne mit Menschen zu experimentieren. Auf diese Weise wurden Genotyp / Phänotyp-Beziehungen sicher und zuverlässig analysiert..
Auf die gleiche Weise war es möglich, Strategien und Therapeutika zu testen, die dann beim Menschen angewendet werden können. Das erfolgreichste Nagetiermodell für diese Studien hat sich als Maus herausgestellt..
Im Allgemeinen haben Aneuploidien der Geschlechtschromosomen weniger medizinische Konsequenzen als die von Autosomen beim Menschen. Die Weibchen der menschlichen Spezies sind XX und die Männchen XY.
Die häufigsten sexuellen Trisomien beim Menschen sind XXX, XXY und XYY. Offensichtlich können JJ-Individuen nicht existieren, geschweige denn JJJ. XXX-Individuen sind morphologisch weiblich, während XXY und XYY Männer sind..
XXX-Individuen beim Menschen sind Frauen mit einem zusätzlichen X-Chromosom. Der mit der Erkrankung verbundene Phänotyp variiert mit dem Alter, aber im Allgemeinen weisen erwachsene Personen einen normalen Phänotyp auf..
Statistisch gesehen ist eine von tausend Frauen XXX. Ein häufiges phänotypisches Merkmal bei XXX-Frauen ist vorzeitiges Wachstum und Entwicklung sowie ungewöhnlich lange untere Extremitäten..
Auf anderen Ebenen haben XXX-Frauen häufig Hör- oder Sprachentwicklungsstörungen. Am Ende der Pubertät überwinden sie normalerweise Probleme, die mit ihrer sozialen Anpassung verbunden sind, und ihre Lebensqualität verbessert sich. Psychiatrische Störungen treten jedoch bei XXX-Frauen häufiger auf als bei XX-Frauen..
Bei Frauen wird eines der X-Chromosomen während der normalen Entwicklung des Individuums inaktiviert. Es wird angenommen, dass zwei von ihnen bei XXX-Frauen inaktiviert sind. Es wird jedoch angenommen, dass die meisten Folgen der Trisomie auf genetische Ungleichgewichte zurückzuführen sind.
Dies bedeutet, dass eine solche Inaktivierung nicht effizient oder ausreichend ist, um Unterschiede in der Expression bestimmter (oder aller) Gene zu vermeiden. Dies ist einer der am meisten untersuchten Aspekte der Krankheit aus molekularer Sicht.
Wie bei anderen Trisomien basiert der pränatale Nachweis einer Triple-X-Trisomie weiterhin auf der Karyotypstudie.
Diese Individuen sollen Männer der Spezies mit einem zusätzlichen X-Chromosom sein. Anzeichen einer Aneuploidie variieren mit dem Alter der Person, und normalerweise wird der Zustand nur diagnostiziert, wenn sie erwachsen sind.
Dies bedeutet, dass diese sexuelle Aneuploidie nicht zu so starken Affektionen führt wie die, die durch Trisomien in autosomalen Chromosomen verursacht werden..
XXY erwachsene Männer produzieren wenig oder kein Sperma, haben Hoden und einen kleinen Penis sowie eine verminderte Libido. Sie sind größer als der Durchschnitt, haben aber auch weniger Gesichts- und Körperhaare.
Sie können vergrößerte Brüste (Gynäkomastie), verringerte Muskelmasse und schwache Knochen haben. Die Verabreichung von Testosteron ist normalerweise hilfreich bei der Behandlung einiger endokrinologischer Aspekte, die mit der Erkrankung zusammenhängen.
Dieses Syndrom tritt bei Männern der menschlichen Spezies (XY) auf, die ein zusätzliches Y-Chromosom haben. Die Folgen des Vorhandenseins eines zusätzlichen Y-Chromosoms sind nicht so dramatisch wie bei anderen Trisomien.
XYY-Individuen sind phänotypisch männlich, regelmäßig groß und mit leicht verlängerten Gliedmaßen. Sie produzieren normale Mengen an Testosteron und haben keine besonderen Verhaltens- oder Lernprobleme, wie zuvor angenommen.
Viele XYY-Personen sind sich ihres Chromosomenstatus nicht bewusst. Sie sind phänotypisch normal und auch fruchtbar.
Die Wirkung von Aneuploidien in Pflanzen wurde analysiert und mit der Wirkung der Euploidieänderung verglichen. Im Allgemeinen sind Änderungen der Anzahl in einem oder wenigen Chromosomen für die normale Funktion des Individuums schädlicher als Änderungen in vollständigen Chromosomensätzen..
Wie in den beschriebenen Fällen scheinen die Ungleichgewichte im Ausdruck die schädlichen Auswirkungen der Unterschiede zu erklären.
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