Das Treacher-Collins-Syndrom Es ist eine Pathologie genetischen Ursprungs, die die Entwicklung der Knochenstruktur und anderer Gewebe des Gesichtsbereichs beeinflusst. Auf einer spezifischeren Ebene weisen die Betroffenen, obwohl sie normalerweise ein normales oder erwartetes intellektuelles Niveau für ihren Entwicklungsstand aufweisen, eine weitere Reihe von Veränderungen auf, wie z. B. Missbildungen in den Gehörgängen und in den Gehörknöchelchen, Palpebralfissuren, Augenkolobomen oder Gaumenspalten unter anderem.
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, daher wird seine Inzidenz auf ungefähr einen Fall pro 40.000 Geburten geschätzt.
Darüber hinaus haben experimentelle und klinische Studien gezeigt, dass die meisten Fälle des Treacher-Collin-Syndroms auf eine Mutation auf Chromosom 5 zurückzuführen sind, insbesondere im Bereich 5q31.3..
Die Diagnose wird normalerweise anhand der Anzeichen und Symptome des Betroffenen gestellt. Es sind jedoch genetische Studien erforderlich, um Chromosomenanomalien zu bestimmen und darüber hinaus andere Pathologien auszuschließen.
Derzeit gibt es keine Heilung für das Treacher-Collins-Syndrom. Normalerweise konzentrieren sich Fachärzte darauf, die spezifischen Symptome bei jedem Einzelnen zu kontrollieren. Therapeutische Interventionen können neben verschiedenen Interventionsprotokollen, pharmakologischen, chirurgischen usw. eine Vielzahl von Spezialisten umfassen..
Artikelverzeichnis
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Störung, die die kraniofaziale Entwicklung beeinflusst. Insbesondere definiert die National Treacher Collins Syndrome Association diesen medizinischen Zustand als: "Entwicklungsveränderung oder kranioenzephale Fehlbildung angeborener genetischer Ursprung, selten, behindernd und ohne anerkannte Heilung".
Diese Krankheit wurde erstmals 1846 von Thompson und 1987 von Toynbee gemeldet. Sie ist jedoch nach dem britischen Augenarzt Edward Treacher Collins benannt, der sie 1900 beschrieb..
In seinem klinischen Bericht beschrieb Treacher Collins zwei Kinder mit abnormal verlängerten, gekerbten unteren Augenlidern und fehlenden oder schlecht entwickelten Wangenknochen..
Andererseits wurde die erste umfassende und detaillierte Überprüfung dieser Pathologie 1949 von A. Franceschetti und D. Klein unter dem Begriff mandibulofaziale Dysotose durchgeführt.
Diese Pathologie beeinflusst die Entwicklung und Bildung der kraniofazialen Struktur, bei der die betroffenen Personen verschiedene Probleme wie atypische Gesichtszüge, Taubheit, Augenerkrankungen, Verdauungsprobleme oder Sprachstörungen aufweisen.
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Krankheit in der Allgemeinbevölkerung. Statistische Studien zeigen, dass es eine ungefähre Prävalenz von 1 Fall pro 10.000-50.000 Menschen weltweit gibt.
Darüber hinaus handelt es sich um eine angeborene Pathologie, sodass ihre klinischen Merkmale ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind..
In Bezug auf die Verteilung nach Geschlecht wurden in jüngster Zeit keine Daten gefunden, die auf eine höhere Häufigkeit hinweisen. Darüber hinaus gibt es keine Verteilung in Bezug auf bestimmte geografische Gebiete oder ethnische Gruppen..
Andererseits ist dieses Syndrom mit De-novo-Mutationen und Erbmustern verbunden. Wenn einer der Elternteile an einem Treacher-Collins-Syndrom leidet, besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass er diesen medizinischen Zustand auf seine Nachkommen überträgt..
Bei Eltern mit einem Kind mit Treacher-Collins-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, wieder ein Kind mit dieser Pathologie zu bekommen, sehr gering, wenn die ätiologischen Ursachen nicht mit Erblichkeitsfaktoren zusammenhängen..
Es gibt verschiedene Veränderungen, die bei Kindern auftreten können, die an diesem Syndrom leiden. Sie sind jedoch nicht unbedingt in allen Fällen vorhanden..
Die genetische Abnormalität des Treacher-Collins-Syndroms wird eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursachen, und darüber hinaus werden all diese die Entwicklung des Schädelgesichts grundlegend beeinflussen.
Zusammenfassend wirken sich die Veränderungen, die bei Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom zu erwarten sind, auf Mund, Augen, Ohren und Atmung aus..
Der klinische Verlauf dieser Erkrankung führt zu einem bestimmten neurologischen Schema, das gekennzeichnet ist durch:
In einigen Fällen ist die Verzögerung bei der Entwicklung verschiedener Bereiche oder beim Erwerb von Fähigkeiten auf das Vorhandensein medizinischer Komplikationen und / oder körperlicher Anomalien oder Missbildungen zurückzuführen.
Veränderungen der Gesichts-, Hör-, Mund- oder Augenstruktur führen zu einer Reihe bedeutender medizinischer Komplikationen, von denen viele für die betroffene Person möglicherweise schwerwiegend sind:
Von diesen Symptomen können sowohl die Präsentation / Abwesenheit als auch die Schwere zwischen den Betroffenen erheblich variieren, selbst unter Mitgliedern derselben Familie.
In einigen Fällen kann die betroffene Person einen sehr subtilen klinischen Verlauf haben, so dass das Treacher-Collins-Syndrom möglicherweise nicht diagnostiziert wird. In anderen Fällen können schwerwiegende Anomalien und medizinische Komplikationen auftreten, die das Überleben des Patienten gefährden..
Wie wir bereits erwähnt haben, hat das Treacher-Collins-Syndrom eine angeborene genetische Natur, daher werden betroffene Menschen diesen medizinischen Zustand von Geburt an aufweisen.
Insbesondere ist ein großer Teil der Fälle mit dem Vorhandensein von Anomalien in Chromosom 5 im 5q31-Bereich verbunden.
Darüber hinaus haben verschiedene Untersuchungen in der Geschichte dieses Syndroms gezeigt, dass dies auf spezifische Mutationen in den TCOF1-, POLR1C- oder POLR1D-Genen zurückzuführen sein kann..
Somit ist das TCOF1-Gen die häufigste Ursache für diese Pathologie und macht ungefähr 81-93% aller Fälle aus. Die POLR1C- und POLRD1-Gene machen ihrerseits etwa 2% der übrigen Fälle aus..
Dieser Satz von Genen scheint eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung der Knochen-, Muskel- und Hautstruktur der Gesichtsbereiche zu spielen..
Obwohl ein großer Teil der Fälle des Treacher-Collins-Syndroms sporadisch auftritt, weist diese Pathologie ein Vererbungsmuster von Eltern zu Kindern von 50% auf.
Die Diagnose des Treacher-Collis-Syndroms basiert auf klinischen und radiologischen Befunden. Darüber hinaus werden verschiedene ergänzende Gentests verwendet.
Bei der klinischen Diagnose wird eine detaillierte physikalische und neurologische Untersuchung durchgeführt, um diese zu spezifizieren. Normalerweise wird dieser Prozess basierend auf den diagnostischen Kriterien der Krankheit durchgeführt.
Einer der am häufigsten verwendeten Tests in dieser Bewertungsphase sind Röntgenstrahlen, die uns Informationen über das Vorhandensein / Fehlen von kraniofazialen Missbildungen liefern können..
Obwohl bestimmte Gesichtsmerkmale direkt beobachtbar sind, liefern Röntgenstrahlen präzise und genaue Informationen über die Entwicklung der Oberkieferknochen, die Entwicklung des Schädels oder die Entwicklung zusätzlicher Missbildungen..
Darüber hinaus können in Fällen, in denen die physischen Zeichen noch sehr subtil sind oder in denen die Diagnose bestätigt werden muss, verschiedene Gentests verwendet werden, um das Vorhandensein von Mutationen in den TCOF1-, POLR1C- und POLR1D-Genen zu bestätigen..
Auch wenn in der Familienanamnese das Treacher-Collins-Syndrom vorliegt, ist eine pränatale Diagnose möglich. Durch Amniozentese können wir das genetische Material des Embryos untersuchen.
Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für das Treacher-Collins-Syndrom, daher konzentrieren sich Experten auf die Behandlung der häufigsten Anzeichen und Symptome..
Auf diese Weise ist es nach der ersten Bestätigung der Pathologie wichtig, dass eine Bewertung möglicher medizinischer Komplikationen durchgeführt wird:
Die Realisierung all dieser Anomalien ist für die Gestaltung einer individuellen Behandlung, die an die Bedürfnisse der betroffenen Person angepasst ist, von wesentlicher Bedeutung..
Für die Verwaltung dieser individualisierten Behandlung ist daher in der Regel die Anwesenheit von Fachleuten aus verschiedenen Bereichen wie Kinderarzt, plastischer Chirurg, Zahnarzt, Audiologe, Logopäde, Psychologe usw. erforderlich..
Insbesondere sind alle medizinischen Komplikationen in mehrere zeitliche Phasen unterteilt, um ihre medizinisch-therapeutische Intervention zu behandeln:
In all diesen Phasen sind sowohl der Einsatz von Medikamenten als auch die chirurgische Rekonstruktion die häufigsten therapeutischen Techniken.
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