Das Morris-Syndrom, Es wird auch als Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS) oder testikuläre Feminisierung bezeichnet und ist eine genetische Erkrankung, die die sexuelle Entwicklung beeinflusst. Die Individuen, die genetisch darunter leiden, sind männlich, das heißt, sie haben in jeder Zelle ein X- und ein Y-Chromosom. Die Körperform stimmt jedoch nicht mit der des genannten Geschlechts überein.
Damit sich ein männlicher Phänotyp entwickeln kann, müssen nicht nur bestimmte Spiegel männlicher Hormone (Testosteron) im Blut vorhanden sein. Es ist auch notwendig, dass die Androgenrezeptoren, die sie einfangen, richtig funktionieren.
Was bei diesem Syndrom passiert, ist, dass es ein Defizit in diesen Rezeptoren gibt und deshalb das Körpergewebe nicht genug Testosteron absorbiert, um eine männliche Form zu entwickeln.
Daher werden diese Personen mit offensichtlichen weiblichen Genitalien geboren und normalerweise als Mädchen erzogen. Wenn sie die Pubertät erreichen, entwickeln sich sekundäre weibliche Merkmale (Verbreiterung der Hüften, hohe Stimme, erhöhtes Fett) und die Brüste. Sie erkennen jedoch, dass die Menstruation nicht auftritt, da sie keine Gebärmutter haben. Darüber hinaus haben sie einen Mangel an Haaren in den Achselhöhlen und im Schambein (oder fehlt).
Artikelverzeichnis
Das Morris-Syndrom wurde 1953 vom Wissenschaftler und Gynäkologen John McLean Morris entdeckt (daher der Name). Nachdem er 82 Fälle beobachtet hatte (zwei waren seine eigenen Patienten), beschrieb er das "testikuläre Feminisierungssyndrom"..
Morris glaubte, dass dies auf die Tatsache zurückzuführen war, dass die Hoden dieser Patienten ein Hormon produzierten, das eine feminisierende Wirkung hatte. Es ist jedoch jetzt bekannt, dass dies auf die mangelnde Wirkung von Androgenen im Körper zurückzuführen ist.
Wenn das notwendige Testosteron nicht absorbiert wird, neigt der Körper dazu, sich zu weiblichen Charakteren zu entwickeln. Unabhängig davon, ob der Testosteronspiegel erhöht ist, liegt das Problem darin, dass der Körper ihn nicht erfasst. Aus diesem Grund wird der Begriff "Androgenresistenz" heute häufiger verwendet..
Wir können auch das Morris-Syndrom finden, das als männlicher Pseudohermaphroditismus konzipiert ist.
Nach Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado und Formoso Martín (2012); Das Morris-Syndrom tritt schätzungsweise bei einem von 20.000 bis 64.000 männlichen Neugeborenen auf. Die Zahl könnte sogar noch höher sein, wenn die Fälle gezählt werden, die noch nicht diagnostiziert wurden oder die keine medizinische Hilfe benötigen.
Das Morris-Syndrom gilt als dritte Ursache für Amenorrhoe nach Gonadendysgenese und Fehlen der Vagina bei der Geburt.
Es gibt keinen einzigen Grad an Androgenunempfindlichkeit, aber die Eigenschaften des Syndroms hängen vom Grad des Androgenrezeptormangels ab.
Somit kann es weniger Dihydrotestosteronrezeptoren als gewöhnlich geben und weniger Testosteron als notwendig erhalten, oder es kann Fälle geben, in denen der Rezeptormangel vollständig ist.
Die drei klassischen Arten der Androgenunempfindlichkeit (AIS) sind:
- Mildes Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom: Männliche äußere Genitalien.
- Partielles Androgenunempfindlichkeitssyndrom: teilweise maskulinisierte Genitalien.
- Komplettes Androgenunempfindlichkeitssyndrom: weibliche Genitalien.
Das Morris-Syndrom fällt in letzteres, da es eine vollständige Androgenresistenz gibt, bei der Patienten mit weiblichen äußeren Genitalien geboren werden.
In unvollständigen Formen können unterschiedliche Niveaus männlicher und weiblicher Merkmale auftreten, wie z. B. Klitoromegalie (Klitoris größer als normal) oder teilweiser Verschluss der äußeren Vagina..
Personen mit Morris-Syndrom zeigen im Kindesalter keine Symptome. Tatsächlich erhalten die meisten die Diagnose, wenn sie zum Spezialisten gehen, mit dem Grund, dass die Menstruation nicht auftritt.
Die Eigenschaften, die normalerweise vorhanden sind, sind die folgenden:
- 46 XY-Karyotyp, der mit dem männlichen Geschlecht assoziiert ist.
- Die äußeren Genitalien haben ein weibliches Aussehen, obwohl mit Hypoplasie der Labia majora und Minora. Dies bedeutet, dass die Lippen nicht voll entwickelt sind und kleiner sind..
- Trotz normaler äußerer Genitalien ist die Vagina flach und endet in einer blinden Sackgasse. Das heißt, es ist nicht mit der Gebärmutter verbunden, da es meistens nicht gebildet wurde.
- Eierstöcke fehlen manchmal oder sind verkümmert.
- Sie haben normalerweise Hoden, die sich in der Leiste, im Bauch oder in den großen Schamlippen befinden. Manchmal befinden sich die Hoden in einem Leistenbruch, der bei einer körperlichen Untersuchung zu spüren ist.
Diese Hoden sind vor Erreichen der Pubertät normal, aber nach der Pubertät sind die Samenkanälchen kleiner und es tritt keine Spermatogenese auf..
- In der Pubertät entwickeln sich normale sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale, die ein volles weibliches Erscheinungsbild erreichen. Dies ist auf die Wirkung von Östradiol zurückzuführen, einem weiblichen Sexualhormon, das in verschiedenen Körperteilen produziert wird..
Eine Besonderheit des Syndroms ist, dass sie keine Haare in den Achselhöhlen oder im Schambein haben oder sehr wenig.
- Fehlen von Menarche (die erste Menstruation).
- Testosteronspiegel im Blut sind typisch für Männer, aber da es keine ordnungsgemäße Funktion der Androgenrezeptoren gibt, können männliche Hormone ihre Arbeit nicht erledigen..
- Natürlich verursacht diese Krankheit Unfruchtbarkeit.
- Wenn nicht eingegriffen wird, treten häufig Schwierigkeiten in den sexuellen Beziehungen auf, z. B. Probleme mit der Penetration und Dyspareunie (Schmerzen)..
- Bei diesen Patienten wurde eine Abnahme der Knochendichte festgestellt, die möglicherweise auf den Einfluss von Androgenen zurückzuführen ist..
- Wenn die Hoden nicht entfernt werden, besteht mit zunehmendem Alter ein erhöhtes Risiko für bösartige Keimzelltumoren. In einer Studie wurde das Risiko nach 25 Jahren auf 3,6% und nach 50 Jahren auf 33% geschätzt (Manuel, Katayama & Jones, 1976)..
Das Morris-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit einem X-verknüpften rezessiven Muster. Dies bedeutet, dass sich das mutierte Gen, das das Syndrom verursacht, auf dem X-Chromosom befindet..
Es tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf, da Frauen Mutationen auf beiden Chromosomen (XX) benötigen, um die Störung darzustellen. Stattdessen können Männer es mit einer Mutation auf ihrem X-Chromosom entwickeln (sie haben nur eine)..
Somit können Frauen das mutierte Gen tragen, haben aber nicht das Syndrom. Tatsächlich scheinen ungefähr zwei Drittel aller Fälle von Androgenresistenz von Müttern geerbt zu werden, die eine veränderte Kopie des Gens auf einem ihrer beiden X-Chromosomen haben..
Die anderen Fälle sind auf eine neue Mutation zurückzuführen, die zum Zeitpunkt der Empfängnis oder während der Entwicklung des Fetus in der Eizelle der Mutter aufzutreten scheint (Genetics Home Reference, 2016)..
Die Mutationen dieses Syndroms befinden sich im AR-Gen, das für das Senden von Anweisungen für die Entwicklung von AR-Proteinen (Androgen Receptor) verantwortlich ist. Dies sind diejenigen, die die Wirkung von Androgenen im Körper vermitteln.
Die Rezeptoren fangen männliche Sexualhormone wie Testosteron ein und senden sie zur normalen männlichen Entwicklung an die verschiedenen Zellen..
Wenn dieses Gen verändert wird, wie es beim Morris-Syndrom auftritt, können sowohl quantitative (Anzahl der Rezeptoren) als auch qualitative (abnormale oder fehlerhafte Rezeptoren) Defizite von Androgenrezeptoren auftreten.
Auf diese Weise reagieren die Zellen nicht auf Androgene, dh die männlichen Hormone wirken nicht. Daher wird die Entwicklung des Penis und anderer typischer Merkmale des Mannes behindert und eine weibliche Entwicklung wird nachgegeben..
Insbesondere wird das Testosteron, das in diesen Individuen vorhanden ist, aromatisiert (durch das Aromataseenzym transformiert) in Östrogen, ein Sexualhormon, das die Ursache für das weibliche Auftreten beim Morris-Syndrom ist.
Einige männliche Merkmale entwickeln sich, weil sie nicht androgenabhängig sind. Zum Beispiel werden die Hoden aufgrund des auf dem Y-Chromosom vorhandenen SRY-Gens gebildet..
Die Diagnose des Morris-Syndroms wird normalerweise nach der Pubertät gestellt, da diese Patienten normalerweise keine Symptome davor bemerken. Es ist jedoch ein Syndrom, das schwer zu diagnostizieren ist, da das Erscheinungsbild vollständig weiblich ist und das Problem erst erkannt wird, wenn ein Scan des Beckenbereichs oder eine Chromosomenstudie durchgeführt wird..
Bei Verdacht auf ein Morris-Syndrom stellt der Spezialist eine Diagnose auf der Grundlage von:
- Vollständige Anamnese des Patienten, wobei wichtig ist, dass er keine Menstruation präsentiert hat.
- Körperliche Untersuchung, die möglicherweise auf der Tanner-Skala basiert, die den Grad der sexuellen Reifung widerspiegelt. Bei diesem Syndrom sollte es in den Brüsten normal sein, aber weniger in den Genitalien und Haaren in den Achselhöhlen und im Schambein.
Die Quigley-Skala, die den Grad der Männlichkeit oder Weiblichkeit der Genitalien misst, kann ebenfalls verwendet werden. Dank dieses Index ist es auch möglich, zwischen den verschiedenen Arten der Androgenunempfindlichkeit zu unterscheiden.
- Gynäkologischer Ultraschall: Bilder der inneren Genitalien werden durch Schallwellen erhalten. Gebärmutter oder Eierstöcke werden oft nicht gesehen, aber Hoden können in einem nahe gelegenen Bereich vorhanden sein. Die Vagina ist normalerweise kürzer als normal lang.
- Hormonstudien: Durch eine Blutuntersuchung ist es zweckmäßig, Testosteronspiegel (beim Morris-Syndrom sind sie hoch und den männlichen Spiegeln ähnlich), follikelstimulierende Hormone (FSH), luteinisierende Hormone (LH) oder Östradiol (E2) zu untersuchen..
- Chromosomenstudie: Sie können durch eine Blutprobe, eine Hautbiopsie oder eine andere Gewebeprobe durchgeführt werden. Bei diesem Syndrom sollte das Ergebnis ein 46 XY-Karyotyp sein.
In der Geschichte gab es Konflikte bei der Entscheidung, wann und wie der betroffenen Person eine Diagnose des Morris-Syndroms vorgelegt werden soll. In der Antike wurde es oft von Ärzten und Verwandten versteckt, aber dies wirkt sich offensichtlich noch negativer auf die Person aus.
Trotz des damit verbundenen Dilemmas müssen wir versuchen, sicherzustellen, dass der Patient die Informationen in einer einfühlsamen und entspannten Umgebung erhält und auf alle seine Bedenken eingeht.
Derzeit gibt es keine Methode zur Korrektur des Androgenrezeptormangels beim Morris-Syndrom. Es gibt aber auch andere Interventionen, die durchgeführt werden können:
Bevor eine Operation in Betracht gezogen wird, wird versucht, die Vagina mithilfe von Dilatationsmethoden zu vergrößern. Dies wird empfohlen, um nach der Pubertät durchzuführen.
Da die Vagina elastisch ist, besteht diese Therapie aus dem Einführen und Drehen eines phallisch geformten Objekts mehrmals pro Woche für einige Minuten, wobei dies progressiv ist.
Die Hoden müssen bei Patienten mit Morris-Syndrom entfernt werden, da sie dazu neigen, bösartige Tumoren (Karzinome) zu entwickeln, wenn sie nicht entfernt werden. Für eine gute Prognose ist es wichtig, dass sie so schnell wie möglich extrahiert werden.
Bei diesen Patienten ist es wichtig, dass sie eine psychologische Behandlung erhalten, da dieses Syndrom zu einer erheblichen Unzufriedenheit mit dem Körper selbst führen kann. Durch diese Art der Intervention wird die Person in der Lage sein, ihre Situation zu akzeptieren und ein möglichst zufriedenstellendes Leben zu führen, wobei soziale Isolation vermieden wird.
Sie können sogar an familiären Bindungen arbeiten, so dass die Familie das Wohl des Patienten unterstützt und dazu beiträgt..
Für die für diese Patienten typische Abnahme der Knochendichte werden Kalzium- und Vitamin-D-Präparate empfohlen. Bewegung kann ebenfalls sehr vorteilhaft sein..
In schwereren Fällen kann die Verwendung von Bisphosphonaten, Arzneimitteln, die die Knochenresorption hemmen, empfohlen werden..
Wenn Dilatationsmethoden nicht effektiv waren, kann der Wiederaufbau einer funktionellen Vagina eine Alternative sein. Das Verfahren wird als Neovaginoplastik bezeichnet und zur Rekonstruktion werden Hauttransplantate des Patienten aus dem Darm oder der Mundschleimhaut verwendet.
Nach der Operation sind auch Dilatationsmethoden erforderlich..
Es wurden Versuche unternommen, diesen Patienten Östrogen zu verabreichen, um den Mangel an Knochendichte zu lindern, aber dies scheint nicht bei jedem die gewünschte Wirkung zu haben.
Andererseits wurden Androgene nach der Entfernung der Hoden verabreicht (da es einen signifikanten Abfall ihres Spiegels gibt). Androgene scheinen bei Patienten ein Gefühl des Wohlbefindens aufrechtzuerhalten.
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