Das Gehirn-Mikroangiopathie Es ist eine Erbkrankheit, die mehrere Schlaganfälle hervorruft, da sie den Blutfluss beeinflusst. Es wird auch CADASIL für sein Akronym im Englischen „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts“ genannt,
Insbesondere schädigt diese Pathologie die kleinsten Blutgefäße im Gehirn (weshalb sie als mikrovaskuläre Erkrankung bezeichnet werden kann), so dass die Muskelzellen, die diese Gefäße umgeben, verändert werden und allmählich absterben..
Dies führt zu einer Verringerung des Blutflusses, was zu verschiedenen Problemen wie schwerer Migräne, Epilepsie, Lähmung einiger Körperteile, Stimmungsstörungen, Gedächtnisverlust und sogar Demenz führt.
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Diese Krankheit wurde erstmals 1977 von Sourander & Wålinder beschrieben; durch drei Generationen einer schwedischen Familie, in der mehrere ihrer Mitglieder mehrere Schlaganfälle erlitten hatten, die zu Demenz führten. Das Akronym CADASIL wurde jedoch erst in den 1990er Jahren eingeführt..
Es wird derzeit als die häufigste Form der erblichen zerebralen Angiopathie angesehen. Es wird auch mit den folgenden Begriffen aufgerufen:
Eine zerebrale Mikroangiopathie scheint auf Mutationen im NOTCH3-Gen auf Chromosom 19q12 zurückzuführen zu sein. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, die notwendigen Anweisungen zur Herstellung eines Proteins zu senden, das dem NOTCH3-Rezeptor hinzugefügt wird..
Dieser Rezeptor befindet sich normalerweise auf der Oberfläche von glatten Muskelzellen in Blutgefäßen und ist für das reibungslose Funktionieren dieser Zellen wesentlich..
Diese Krankheit tritt aufgrund der Produktion eines abnormalen Proteins auf, das an die NOTCH3-Rezeptoren bindet und die Funktion und das Überleben der glatten Muskelzellen verändert. Das heißt, diese Zellen können sich durch einen Prozess namens Apoptose selbst zerstören..
Darüber hinaus kommt es nach und nach zu einer Zunahme der Dicke und Fibrose in den Wänden der Arterien, was das Auftreten von Hirninfarkten erleichtert..
Diese Krankheit wird normalerweise mit einem autosomal dominanten Muster vererbt. Dies bedeutet, dass eine einzelne Kopie des mutierten Gens von beiden Elternteilen die Krankheit verursachen kann..
Es gibt jedoch einige sehr seltene Fälle, in denen neue Mutationen in diesem Gen auftreten, ohne dass in der Familienanamnese eine Mikroangiopathie vorliegt..
Eine Studie von Schmieder (2011) schlägt als prädisponierende Faktoren vor:
- Herzkrankheiten
- Mellitus-Diabetes
- Hypercholesterinämie
Nach Angaben von Okroglic et al. (2013) bleiben die Risikofaktoren für diesen Zustand unklar, da die Anzahl der Diagnosen zunimmt. Daher führten sie eine Studie durch, die sich darauf konzentrierte, die Faktoren herauszufinden, die den Hirnschaden erhöhten, und herausfanden, dass sie Folgendes beeinflussten:
- Ein älteres Alter.
- Hoher Blutdruck, von dem gezeigt wurde, dass er sowohl den Ausbruch der Krankheit als auch ihre Entwicklung moduliert.
- Das Vorhandensein von Fettleibigkeit.
- Gegenwärtige zerebrale Makroangiopathie.
In jedem Fall wird betont, dass es nicht unbedingt erforderlich ist, dass diese Faktoren für den Ausbruch der zerebralen Mikroangiopathie vorliegen.
Die wichtigsten Symptome dieser Krankheit sind: Migräne, wiederholte Schlaganfälle, psychiatrische Störungen und Demenz. Es müssen jedoch nicht alle vorhanden sein, um die Diagnose zu stellen. Es ist wichtig zu beachten, dass der Schweregrad und die Art des Auftretens von Symptomen stark variieren können.
Als nächstes werden wir eine Reihe verwandter Symptome auflisten:
Das Alter, in dem die ersten Symptome dieser Krankheit auftreten, variiert normalerweise, obwohl normalerweise die ersten Anzeichen über dem Alter von 20 Jahren auftreten können. In jedem Fall treten die bemerkenswertesten und schwerwiegendsten Symptome einige Jahre später auf..
Eine zerebrale Mikroangiopathie tritt normalerweise im frühen Erwachsenenalter durch starke Kopfschmerzen auf, die als Migräne bekannt sind..
Diese Migräne ist manchmal mit fokalen neurologischen Problemen verbunden und ist häufig eine Migräne mit Aura, was bedeutet, dass bestimmte sensorische, visuelle oder sprachliche Zeichen auftreten, bevor der Schmerz auftritt.
Diese Schmerzen können wiederkehrende zerebrovaskuläre ischämische Episoden verursachen, die das charakteristischste Merkmal dieser Krankheit sind..
Die Betroffenen erleiden während ihres gesamten Lebens wahrscheinlich einen oder mehrere Schlaganfälle, die jederzeit vom Säuglingsalter bis zum späten Erwachsenenalter auftreten können. Es tritt jedoch normalerweise im mittleren Erwachsenenalter auf..
Nach einer geschlechtsspezifischen Studie von Gunda et al. (2012) tritt Migräne mit Aura hauptsächlich bei Frauen in den Fünfzigern oder jünger auf, während Schlaganfälle bei gleichaltrigen Männern häufiger auftreten. Darüber hinaus scheinen Männer in diesem Alter unter einem stärkeren kognitiven Rückgang zu leiden als Frauen.
Aufgrund dieser Schäden, denen das Gehirn ausgesetzt ist, tritt eine langsame und fortschreitende kognitive Verschlechterung auf, die mit Demenz identifiziert wird. In der Regel wird ein Profil gefunden, das durch Funktionsstörungen in den Frontalbereichen und Defizite beim Abrufen von im Speicher gespeicherten Erinnerungen gekennzeichnet ist, während die Sprache intakt bleibt..
Wenn Schlaganfälle im subkortikalen Teil des Gehirns (dem tiefsten) auftreten, kann dies zu einem fortschreitenden Verlust kognitiver Funktionen führen, die das Gedächtnis, die emotionale Etablierung und Regulierung sowie die Bewegung beeinträchtigen.
Eine zerebrale Mikroangiopathie kann auch mit Bluthochdruck und zerebraler Amyloid-Angiopathie assoziiert sein. Andererseits ist es üblich, eine Leukoenzephalopathie zu entwickeln.
Die zerebrale Mikroangiopathie ist eine sehr seltene Erkrankung, die genaue Prävalenz ist jedoch nicht bekannt, ebenso wie die Sterblichkeitsraten..
In Europa wird die Prävalenz dieser Krankheit auf 1 zu 50.000 bis 1 zu 25.000 geschätzt. Es ist jedoch mehr über die Prävalenz erforderlich, wie sie weltweit und in allen ethnischen Gruppen aufgetreten ist.
Es scheint, dass das Alter des Beginns eines Schlaganfalls 45 oder 50 Jahre beträgt, während Todesfälle häufiger über 61 Jahre auftreten können (solange die Symptome seit mehr als 23 Jahren auftreten)..
Diese Krankheit scheint sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen zu betreffen, obwohl das Geschlecht im Hinblick auf die Schwere der Krankheit wichtig zu sein scheint, so dass Männer normalerweise früher sterben als Frauen.
Laut der Neuroscience Group of Antioquia (Kolumbien) sollten Sie einen Arzt aufsuchen, wenn in einem Bereich des Körpers eine Lähmung oder Demenz oder Thrombose vorliegt oder wenn in der Familienanamnese mehrere Symptome aufgetreten sind oder aufgetreten sind. Insbesondere an einen Experten für Neurologie.
Wenn es eine Familienanamnese dieser Krankheit gibt, die Symptome jedoch nicht auftreten; Es kann zweckmäßig sein, eine Kernspinresonanz zu haben, um zu beobachten, ob die weiße Substanz beeinträchtigt ist.
Die endgültige Diagnose ist jedoch genetisch bedingt. Da mehr als 90% der von dieser Krankheit Betroffenen Mutationen im NOTCH3-Gen aufweisen, können Gentests nützlich sein und durch eine kleine Blutprobe durchgeführt werden. Diese Tests sind sehr zuverlässig, da sie eine Empfindlichkeit von nahezu 100% aufweisen..
Diese Art von Test wird auch empfohlen, wenn einige Symptome beobachtet wurden, die den Verdacht auf eine zerebrale Mikroangiopathie erwecken, aber keine absolute Sicherheit besteht.
Darüber hinaus wurde von Pescini et al. Ein Screening-Tool entwickelt. (2012); die CADASIL-Skala, die darauf abzielt, Patienten mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für die Krankheit auszuwählen, die sich Gentests unterziehen sollten.
Wie gesagt, ist es auch wichtig, sich einer Magnetresonanztomographie (MRT) zu unterziehen. Bei Patienten über 21 Jahren ist es üblich, Hyperintensitäten in der weißen Substanz (was in diesem Fall Gehirnveränderungen bedeutet) in den temporalen Bereichen zu beobachten. Dies unterscheidet das Vorhandensein einer zerebralen Mikroangiopathie von einer chronischen hypervaskulären Ischämie, die durch Bluthochdruck verursacht wird..
Je größer das Volumen der in den MRT-Bildern beobachteten Läsion ist, desto größer ist natürlich der Grad der Behinderung, der die Krankheit bei der Person verursacht.
Andererseits kann eine Hautbiopsie zur Diagnose verwendet werden. Eine Immunfärbung von Hautproben dieser Patienten kann ein zuverlässiger Test zum Nachweis des NOTCH3-Proteins sein, das eng mit der Krankheit verbunden ist..
Diese Technik kann auch ultrastrukturelle Veränderungen in den Blutgefäßen der Haut zeigen, die denen in den Hirnarterien ähneln..
Die zerebrale Mikroangiopathie schreitet im Laufe des Lebens allmählich voran, und der Grad der Affektierung, den sie hervorruft, kann selbst innerhalb derselben Familie sehr heterogen sein.
Das Durchschnittsalter für das Auftreten von Symptomen beträgt 46 Jahre. Es gibt jedoch sehr vereinzelte Fälle, bei denen im Alter von 8 Jahren Symptome auftreten..
Im Allgemeinen ist die Prognose schlecht und die meisten Betroffenen entwickeln eine Demenz und landen im Bett, das einer ständigen Pflege bedarf.
Tatsächlich befinden sich ungefähr 80% der Betroffenen kurz vor dem Tod in einer Situation völliger Abhängigkeit. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist normalerweise nicht sehr lang. Das durchschnittliche Todesalter liegt bei 68 Jahren..
Bisher gibt es keine endgültige Heilung für die zerebrale Mikroangiopathie, aber es können Behandlungen angewendet werden, um die Symptome zu bekämpfen und bestimmte Gewohnheiten zu ändern, um die Lebensqualität der Person zu verbessern und gleichzeitig das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
Wie die Gruppe Antioquia Neurosciences angibt, ist es wichtig, dass diese Patienten ordnungsgemäß diagnostiziert werden, da bestimmte Behandlungen nicht wirksam sind, z. B.: Triptane oder Medikamente zur Bekämpfung von Migränekopfschmerzen, zerebraler Angiographie oder Antikoagulanzien..
Kurz gesagt, die Verwendung von Arzneimitteln bei dieser Art von Patienten wird nicht empfohlen, da sie das Risiko einer intrazerebralen Blutung erhöhen oder sogar keinen Nutzen bringen können..
Es gibt jedoch einige dokumentierte Fälle des Nutzens von Acetazolamid (ACZ) für die Verbesserung der für zerebrale Mikroangiopathie typischen Migräne, aber es sind weitere Untersuchungen erforderlich..
Das Ideal ist ein interdisziplinärer Ansatz, der Folgendes kombiniert:
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