Das Phokomelie ist eine äußerst seltene angeborene Skelettstörung, die die Extremitäten von Geburt an charakteristisch betrifft. Die Knochen der oberen Extremitäten sind stark verkürzt oder fehlen und die Finger können angebracht sein.
In extremen Fällen fehlen sowohl die Knochen der oberen als auch der unteren Extremitäten, so dass die Hände und Füße direkt am Körper befestigt sind und eine sogenannte Tetraphokomelie bilden..
Wie andere Missbildungen ist es die Folge von Veränderungen in der Embryonalentwicklung. Kinder mit Phokomelie müssen operiert werden, da sich neben dieser Störung auch andere Pathologien entwickeln.
Die von Phokomelien Betroffenen haben eine hohe Sterblichkeitsrate. Leicht betroffene Personen können bis zum Erwachsenenalter überleben.
Artikelverzeichnis
-Unterentwickelte Gliedmaßen und Fehlen von Beckenknochen. Die oberen Extremitäten sind normalerweise nicht vollständig geformt und Teile der Hand können fehlen. Kurze Arme, verschmolzene Finger und fehlende Finger sind oft die auffälligsten Folgen..
-Die unteren Extremitäten zeigen häufig auch ähnliche Symptome wie die oberen Extremitäten..
-Phokomelien können auch bei Kindern zu geistigen Defiziten führen. Neugeborene haben tendenziell einen kleineren Kopf als Kinder ohne Störung und spärliches Haar mit einem "grauen" grauen Aussehen..
-Die Pigmente in den Augen der betroffenen Person haben normalerweise bläuliche Töne.
-Oft sind auch schlecht entwickelte Nasen, entstellte Ohren, unregelmäßig kleine Münder (Mikrognathie) und Lippenspalten vorhanden..
-Es hat auch andere Defekte wie große Genitalien, angeborene Herzerkrankungen und zystische Nieren.
Einige dieser Zustände werden normalerweise bei der Geburt oder sogar früher diagnostiziert, während andere unbemerkt bleiben und sich später im Leben entwickeln können, was Behandlungen wie eine rekonstruktive Operation erforderlich macht..
Es ist schwierig, die Symptome zusammenzufassen, die bei einem Phokomelien-Syndrom auftreten können, da das Spektrum eine abgründige Anzahl von Organen und Geweben umfasst, die alle direkt von ihrer Embryonalentwicklung betroffen sind..
Obwohl verschiedene Umweltfaktoren Phokomelien verursachen können, sind die Hauptursachen die Verwendung von Thalidomid und die genetische Vererbung.
Familien können rezessive Gene tragen, die an ein Kind weitergegeben werden, das wiederum die Krankheit entwickeln kann. Die vererbte Form des Phocomelia-Syndroms wird als autosomal-rezessives Merkmal mit variabler Expressivität übertragen, und die Fehlbildung ist mit Chromosom 8 verbunden.
Es ist genetischen Ursprungs mit einem Mendelschen Vererbungsmuster, das in 50% der Fälle mehrere angeborene Fehlbildungen und eine vorzeitige Trennung des zentromeren Heterochromatins von den Chromosomen aufweist.
Die genetische Form dieser Krankheit ist weniger häufig als die ihres pharmakologischen Gegenstücks, da Gene autosomal rezessiv sind und in diesen Familien von Generation zu Generation übertragen werden, sich jedoch selten klinisch manifestieren.
Inzest kann eine zukünftige Generation mit offener Phokomelie auslösen, da die Übertragung des gleichen Gens von beiden Elternteilen die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sich dieses schwache (oder rezessive) Gen physisch (oder phänotypisch) ausdrückt..
Arzneimittelinduzierte Fälle von Phokomelien-Syndrom können hauptsächlich mit der Aufnahme von Thalidomid durch die Mutter durch schwangere Frauen verbunden sein..
Mitte des letzten Jahrhunderts nahmen die Fälle von Phokomelien aufgrund der Verschreibung von Thalidomid dramatisch zu.
Sie wurden verschrieben, um die morgendliche Übelkeit zu lindern, und es wurde festgestellt, dass sie teratogene Wirkungen haben; die Fähigkeit, deutlich sichtbare Missbildungen zu erzeugen. Die beobachteten durch Thalidomid verursachten Missbildungen reichten von einer Hypoplasie mit einer oder mehreren Stellen bis zum völligen Fehlen aller Extremitäten..
Thalidomid wurde als Ursache schwerer angeborener Deformitäten erkannt und zwischen 1961 und 1962 weltweit vom Markt genommen.
Die aktuelle Inzidenz von Phokomelien beträgt 1 bis 4 bei 10.000 Babys. Trotz der Tatsache, dass die Anzahl der Babys aufgrund der Elimination von Thalidomid in der Behandlung während der Schwangerschaft signifikant reduziert wurde, gibt es immer noch genetisch induzierte Phokomelien.
Schließlich gibt es Infektionen, die während der Schwangerschaft auftreten können und das Baby betreffen und sich als fokomelisches Syndrom manifestieren können..
Das häufigste Beispiel, das heute existiert, sind Windpocken bei schwangeren Frauen, die durch dasselbe Virus verursacht werden, das sie bei gesunden Menschen verursacht, das Varicella-Zoster-Virus..
In diesem Fall ist es auch charakteristisch, Babys mit angeborenen Katarakten in den Augen und Veränderungen in der Schädelform zu beobachten..
Es gibt keine Behandlung, sondern die Ermöglichung von Körperbewegungen und die Anpassung an die täglichen Aktivitäten sowie die Verwendung von Prothesen zur Erleichterung der Funktionsweise.
Der daraus resultierende Mangel an Nerven und Knochengewebe lässt den Chirurgen während der Rekonstruktion nur sehr wenig zu tun, weshalb bei Kindern oder Erwachsenen mit solchen Fehlbildungen der Gliedmaßen nur sehr wenige Operationen durchgeführt werden..
Eine Operation kann jedoch nützlich sein, um Positionsanomalien einiger Knochen und Gelenke zu korrigieren oder um einige mit der Störung verbundene Anzeichen und Symptome zu kontrollieren..
Die Behandlung des Phokomelien-Syndroms ist häufig geplant, während das Kind noch ein Kind ist, und konzentriert sich auf die Schwere der Symptome des Betroffenen. Die meisten Behandlungen für das Phokomeliensyndrom sind unterstützend und ermöglichen dem Baby ein normaleres Leben..
Myoelektrische Prothesen haben aufgrund der Anzahl der Funktionen, die sie ohne Verkabelung bieten, revolutionäre Ergebnisse erzielt. Die Gliedmaßen bewegen sich, wenn sie über Nerven mit der Prothese verbunden sind, die Bewegungssignale senden.
Es besteht auch die Möglichkeit, Knochen von anderen Körperteilen auf die oberen Extremitäten zu transplantieren, um die Nützlichkeit der Hände zu erhöhen. Die Korrektur ist jedoch nicht vollständig, da keine Blutgefäße und Nerven vorhanden sind, die für die Bewegung erforderlich sind..
Andere übliche Behandlungen sind die Verwendung von Zahnspangen und Therapien zur Behandlung von Sprach-, Kognitions- und Sprachverzögerungen. Die psychologische Unterstützung von Babys und Kindern mit Phokomelie ist von großer Bedeutung, insbesondere wenn das Kind eine geistige Behinderung hat.
Bisher hat noch niemand einen Kommentar zu diesem Artikel abgegeben.