Das Cori-Krankheit ist eine genetische Pathologie metabolischer Natur, die eine abnormale und pathologische Anreicherung von Glykogen (Glukosespeicherung) auf Leber-, Muskel- und / oder Herzebene hervorruft.
Diese Pathologie, auch als Typ-III-Glykogenose oder Cori-Forbes-Krankheit bekannt, ist eine seltene Pathologie in der Allgemeinbevölkerung mit einem breiten klinischen Spektrum.
In Bezug auf die charakteristischen Anzeichen und Symptome der Cori-Krankheit stehen die häufigsten im Zusammenhang mit Hypoglykämie, Muskelschwäche, generalisierter Wachstumsverzögerung oder Hepatomegalie..
Andererseits ist diese Krankheit auf ätiologischer Ebene das Produkt einer autosomal rezessiven genetischen Veränderung, hauptsächlich aufgrund einer genetischen Mutation auf Chromosom 1 an Position 1q21..
Neben dem klinischen Verdacht sind Labortests wie Leberbiopsie, hymnunohistochemische Techniken und andere biochemische Tests für die Diagnose der Cori-Krankheit von wesentlicher Bedeutung..
Schließlich basiert die Behandlung auf der Kontrolle der medizinischen Folgen. Am häufigsten ist die Ernährungsplanung zur Aufrechterhaltung des Glukosespiegels im Körper.
Die Glykogenese vom Typ II oder die Cori-Krankheit wurde ursprünglich 1928 von Sanapper und Van Creveld beschrieben. Erst 1956 beschrieben Illingworth und seine Arbeitsgruppe den enzymatischen Defekt, der zu dieser Pathologie führt..
Artikelverzeichnis
Cori-Krankheit oder Typ-III-Glykogenose ist eine genetische Pathologie, die durch eine abnormale Anreicherung von Glukose (Zucker) in verschiedenen Organen des Körpers durch einen Komplex namens Glykogen verursacht wird.
Es wird in eine Gruppe von Stoffwechselstörungen eingeteilt, die zusammen als Glykogenese bezeichnet werden. Obwohl zahlreiche Subtypen der Glykogenese identifiziert wurden, sind alle auf eine Störung des Glykogenstoffwechsels zurückzuführen.
Das Fehlen oder der Mangel des glykosidierten Enzyms Amyl-1,6 führt zu einer übermäßigen Speicherung von Glykogen in Leber, Muskeln und in anderen Fällen im Herzen.
Die Cori-Krankheit weist mehrere klinische Subtypen (IIIa, IIIb, IIIc und IIId) auf, die nach spezifischen Anzeichen und Symptomen klassifiziert sind:
- Typ IIIa und IIIc: Beeinflussen hauptsächlich die Leber- und Muskelstruktur.
- Typ IIIb und IIId: betreffen normalerweise nur Leberbereiche.
Glykogen ist eine biochemische Verbindung, die in unserem Körper vorhanden ist und deren wesentliche Funktion die Energiereserve ist. Insbesondere ist es die Art und Weise, wie Glukose in verschiedenen Organen, insbesondere in den Muskeln und in der Leber, gespeichert wird, zusätzlich zu anderen Arten von glykogenreichen Geweben wie Herz.
Darüber hinaus können die spezifischen Funktionen dieser Verbindung je nach Gewebe, in dem sie sich befindet, variieren:
Glukose gelangt über den Blutkreislauf in die Leberzellen. So wird es nach der Nahrungsaufnahme in Form von Glykogen in verschiedenen Leberbereichen gespeichert..
Wenn der Zuckerspiegel im Blut verringert wird, setzt das gespeicherte Glykogen Glukose in den Blutkreislauf frei und somit erhalten die übrigen Organe den notwendigen Beitrag für ihre effiziente Funktion.
Bei der Muskelstruktur wird Glykogen lokal eingesetzt, um bei körperlichen Anstrengungen die notwendige Energie zu gewinnen. Damit unser Körper Glykogen in Glukose umwandeln kann, um ein Energiesubstrat zu erhalten, ist es daher wichtig, dass verschiedene Enzyme wie Hexicinasen eingreifen..
Im Fall der Cori-Krankheit ergeben sich die Merkmale ihres klinischen Verlaufs daher aus dem Vorhandensein von Veränderungen sowohl bei der Lagerung als auch beim Abbau von Glykogen, die auch die an diesem Prozess beteiligten Enzyme beeinflussen.
Die Cori-Krankheit hat einen genetischen Ursprung, der hauptsächlich mit verschiedenen Mutationen auf Chromosom 1 an Position 1p21 zusammenhängt. Genetische Veränderungen führen zu einer mangelhaften oder unzureichenden Aktivität des Glykogen-Entzweigungsenzyms.
Infolgedessen werden die Betroffenen eine deutliche Schwierigkeit haben, die verschiedenen biochemischen Prozesse der Glukosefreisetzung aus Glykogen durchzuführen, und daher wird eine abnormale Akkumulation dieser und verschiedener Pathologien im Zusammenhang mit Energiereserven auftreten..
In vielen diagnostizierten Fällen konnten mindestens 4 oder 5 defekte Gene identifiziert werden, die mit den klinischen Merkmalen der Cori-Krankheit zusammenhängen..
Die Cori-Krankheit ist eine seltene genetische Pathologie. In den USA wurde die Prävalenz auf etwa 1 Fall pro 100.000 Menschen geschätzt.
Verschiedene Untersuchungen zeigen, dass es sich bei Menschen jüdischer Herkunft, insbesondere in Nordafrika, um eine Krankheit mit einer höheren Häufigkeit handelt, die etwa 5.400 Menschen erreicht..
Darüber hinaus wurde in Bezug auf andere demografische Merkmale wie das Geschlecht keine höhere Häufigkeit im Zusammenhang mit dem weiblichen oder männlichen Geschlecht festgestellt..
In Bezug auf die Subtypen der Cori-Krankheit ist IIIa die häufigste Form, die 85% aller Fälle ausmacht. Diesem Typ folgt normalerweise die Form IIIb, die 15% der von dieser Pathologie Betroffenen darstellt.
Der klinische Verlauf der Cori-Krankheit ist in der Regel unterschiedlich und hängt von den am stärksten betroffenen Bereichen ab. In den meisten Fällen treten sie jedoch normalerweise in der Kindheit auf..
Im Allgemeinen beziehen sich die häufigsten Anzeichen und Symptome auf:
Mit dem Begriff Hypoglykämie beziehen wir uns auf das Vorhandensein eines niedrigen Blutzuckerspiegels, dh eines Mangels an Glukosespiegel. Normalerweise muss der Spiegel unter 70 mg / dl liegen, um als abnormal oder pathologisch angesehen zu werden.
Dieser medizinische Zustand kann zur Entwicklung anderer Komplikationen führen, wie zum Beispiel:
- Änderung des Rhythmus und der Herzfrequenz.
- Wiederkehrende Kopfschmerzen.
- Verminderter oder gesteigerter Appetit.
- Beeinträchtigte Sehfähigkeit, wie z. B. verschwommenes oder doppeltes Sehen.
- Stimmungsschwankungen: Reizbarkeit, Aggressivität, Angst usw..
- Schwierigkeiten beim Einschlafen.
- Müdigkeit, Schwäche und allgemeine Müdigkeit.
- Kribbeln und Taubheitsgefühl.
- Starkes Schwitzen.
- Schwindel und Bewusstlosigkeit.
Mit dem Begriff Hyperlipidämie beziehen wir uns auf das Vorhandensein hoher Lipidspiegel, dh Fette im Blutkreislauf. Normalerweise ist es mit genetischen Faktoren verbunden, die einen Anstieg des Cholesterin- und Triglyceridspiegels im Blut verursachen..
Auf einer bestimmten Ebene kann diese Störung zur Entwicklung anderer Arten von medizinischen Komplikationen führen, die hauptsächlich mit Folgendem zusammenhängen:
- Herzbeschwerden, Angina pectoris und andere herzbedingte Störungen.
- Stech- und Krampfgefühl in den unteren Extremitäten.
- Probleme im Zusammenhang mit der Heilung oberflächlicher Wunden.
- Symptome im Zusammenhang mit Schlaganfällen: Muskelschwäche oder -lähmung, Sprachprobleme usw..
Eines der ersten Anzeichen für diese Pathologie ist das Vorhandensein einer ausgeprägten Muskelschwäche. Der Muskeltonus ist abnormal reduziert, was es schwierig macht, alle Arten von Aktivitäten und motorischen Handlungen auszuführen.
Das wiederkehrende Vorhandensein von Hypotonie und anderen Veränderungen im Zusammenhang mit der Motorik führt zur Entwicklung von Myopathien.
Mit dem Begriff Myopathie beziehen wir uns auf eine große Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch das Vorhandensein chronischer Muskelentzündungen und -schwäche gekennzeichnet sind. Daher umfassen medizinische Komplikationen im Zusammenhang mit Myopathien:
- Progressive Muskelschwäche, ausgehend von den proximalen Strukturen, dh den Muskeln, die dem Rumpf am nächsten liegen.
- Gewebeschäden an den Muskelfasern.
- Müdigkeit und Erschöpfung im Zusammenhang mit motorischen Handlungen: Gehen, Atmen, Schlucken usw..
- Wiederkehrende Muskelschmerzen.
- Erhöhte Hautempfindlichkeit.
- Schwierigkeiten beim Gehen, beim Aufrechterhalten der Haltung, beim Sprechen, Schlucken usw..
Einerseits beziehen wir uns mit dem Begriff Hepatomegalie auf das Vorhandensein einer ungewöhnlich großen Leber. Normalerweise neigt die Leber aufgrund von Entzündungen und / oder Volumenanstieg dazu, in verschiedene Bereiche einzudringen und die unteren Bereiche der Rippen zu erreichen.
Einige der Anzeichen und Symptome, die Hepatomegalie verursachen kann, hängen zusammen mit:
- Bauchschmerzen und Blähungen.
- Schwindlig fühlen.
- Wiederkehrende Übelkeit und Erbrechen.
- Gelbsucht.
- Veränderungen in der Farbe von Urin und / oder Stuhl.
Unter Zirrhose versteht man das Vorhandensein einer fortschreitenden Verschlechterung der Leber auf struktureller und funktioneller Ebene. Insbesondere wird gesundes Lebergewebe zur Narbe, wodurch die Durchblutung durch seine verschiedenen Strukturen verhindert wird..
Neben einer Vielzahl von Symptomen (Übelkeit, Erbrechen, Schwäche, Müdigkeit, anhaltende Bauchschmerzen usw.) kann eine Zirrhose zur Entwicklung erheblicher medizinischer Komplikationen führen:
- Tumorbildungen.
- Diabetes.
- Hepatische Enzephalopathie.
- Gallensteine.
- Portale Hypertonie.
- Spenomegalie.
- Gelbsucht.
- Leberversagen.
- Blutungen und Blutergüsse.
- Ödeme und Aszites.
Der Begriff Kardiomyopathie wird im medizinischen Bereich verwendet, um verschiedene pathologische Prozesse zu bezeichnen, die die Integrität und Funktion des Herzmuskels beeinflussen.
Im Allgemeinen beziehen sich die Änderungen auf:
- Schlechte Kontraktion: Das Vorhandensein einer schlechten Kontraktion des Herzmuskels erschwert das Abfließen von Blut aus seinem Inneren.
- Schlechte Entspannung: Das Vorhandensein einer schlechten Entspannung des Herzmuskels erschwert es dem Blut, in sein Inneres zu gelangen.
- Schlechte Kontraktion und Entspannung: Das Vorhandensein von Anomalien in beiden Prozessen behindert das normale und effiziente Pumpen von Blut vom Herzen in andere Bereiche und Organe des Körpers.
Die verschiedenen Leber-, Muskel- und Herzsymptome können wichtige Veränderungen im Zusammenhang mit dem Wachstum verursachen.
Normalerweise neigen betroffene Personen dazu, im Vergleich zu anderen Personen des gleichen Geschlechts und des gleichen biologischen Alters eine Kleinwuchsform und abnormal reduzierte Wachstumsstandards zu haben..
Die klinischen Merkmale der Cori-Krankheit sind im Kindesalter von Bedeutung. Daher ist es angesichts des klinischen Verdachts aus der Analyse der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung unerlässlich, eine Stoffwechseluntersuchung durchzuführen.
Durch Blutuntersuchung und Biopsie verschiedener Gewebe muss das Vorhandensein von Enzymmängeln im Zusammenhang mit Glykogen festgestellt werden.
Obwohl es keine endgültige Heilung für die Cori-Krankheit gibt, wurden verschiedene therapeutische Interventionen entwickelt, von denen einige von der spanischen Vereinigung der Glukogenese-Patienten beschrieben wurden:
- Behandlung von hypoglykämischen Episoden: Erhöhung der Kohlenhydratdosis, Ernährungsregulierung, Verabreichung von subkutanem oder venösem Glucagon, intravenöser Einschluss von Glucose usw..
- Chirurgische Versorgung: In schweren Fällen von Leberzirrhose sind chirurgische Ansätze und grundsätzlich eine Lebertransplantation erforderlich.
- Pharmakotherapie: Die Verabreichung von Arzneimitteln hängt im Wesentlichen mit der Behandlung von Schmerzepisoden und Herzveränderungen zusammen.
- Diätpflege: Die Regulierung der Nahrungsaufnahme ist ein grundlegender Aspekt bei dieser und anderen Stoffwechselerkrankungen. Es ist notwendig, eine ausgewogene Ernährung mit einer nächtlichen Versorgung mit Glukose aufrechtzuerhalten.
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