Das Down-Syndrom Es wird durch eine zusätzliche Kopie von Genen auf Chromosom 21 ganz oder teilweise entwickelt. Das heißt, drei Chromosomen zusammen statt zwei, da sie normalerweise paarweise im Zellkern gruppiert sind.
Dies wird wissenschaftlich als Trisomie 21 bezeichnet, deren Ergebnis das Down-Syndrom ist. Dieses Syndrom ist durch das Vorhandensein eines variablen Grads an Lernfähigkeit und besonderen körperlichen Merkmalen gekennzeichnet, die ihm ein erkennbares Aussehen verleihen..
Das Wort Zelle kommt aus dem Lateinischen: Cellula, was bedeutet, kleiner Raum. Zellen machen das Leben aus, weil sie die strukturelle Basis jedes lebenden Organs oder Gewebes auf dem Planeten Erde sind..
Menschen sind vielzellig, weil sie mehrere komplexere Zelltypen haben, die auch als eukaryotische Zellen bekannt sind. In Organismen wie zum Beispiel Bakterien sind sie einzellig, weil sie nur eine Zelle haben und als prokaryotische Zellen bekannt sind..
Chromosomen in menschlichen eukaryotischen Zellen werden nach Geschlecht klassifiziert. Jede Zelle enthält typischerweise 46 Chromosomen; sind 23 vom Vater, Chromosomen genannt X., und 23 von der Mutter geerbt, genannt Chromosom Y..
Chromosomen kommen in 23 Paaren zusammen. Dies bedeutet, dass jedes Paar ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom enthält..
Eine Person ohne Down-Syndrom hat 46 Chromosomen. Eine Person mit Down-Syndrom hat 47 Chromosomen, da im 21. Paar eine Trisomie auftritt, erscheint ein drittes Chromosom. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.
Die verbleibenden 5 Prozent der Fälle von Down-Syndrom sind auf Zustände zurückzuführen, die als Mosaikismus und Robertsonsche Translokation bezeichnet werden..
Mosaizismus beim Down-Syndrom tritt während oder nach der Empfängnis auf. Wenn die Zellteilung im Körper normal ist, während andere eine Trisomie 21 haben.
Eine andere Form ist die Robertsonsche Translokation, die auftritt, wenn ein Teil von Chromosom 21 während der Zellteilung bricht und sich mit einem anderen Chromosom verbindet, normalerweise Chromosom 14..
Das Vorhandensein dieses zusätzlichen Teils von Chromosom 21 verursacht einige Merkmale des Down-Syndroms. Obwohl eine Person mit einer Translokation physisch normal erscheint, besteht für sie ein höheres Risiko, ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom 21 zu zeugen.
Die geschätzte Inzidenz des Down-Syndroms liegt weltweit zwischen 1 von 1.000 und 1.100 Neugeborenen.
Der englische Arzt John Langdon Haydon Down beschrieb 1866 eine gewisse geistige Behinderung, die bei 10% seiner Patienten mit ähnlichen Gesichtszügen auftrat.
Im Jahr 1958, fast 100 Jahre nach der ursprünglichen Beschreibung, entdeckte der französische Genetiker Jerome Lejeune, dass das Down-Syndrom auf eine Chromosomenanomalie reagierte..
Das Down-Syndrom - oder die Trisomie von Chromosom 21 - war damals das erste beschriebene Syndrom mit Chromosomenursprung und ist die häufigste Ursache für eine erkennbare geistige Behinderung genetischen Ursprungs.
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