Achromatopsie sieht eine graue Realität, ohne pessimistisch zu sein

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Abraham McLaughlin
Achromatopsie sieht eine graue Realität, ohne pessimistisch zu sein

Die Wahrnehmung von Farbe ist lediglich eine subjektive und persönliche Erfahrung.

"Die Realität kann nicht gesehen werden, wenn sie nicht von dem Punkt aus betrachtet wird, den jeder tödlich im Universum einnimmt." J. Ortega y Gasset

Durch die Wahrnehmung sammeln wir Informationen von außen über unsere Sinne und interpretieren sie auf einzigartige Weise. Selbst wenn sich zwei Personen im selben Raum befinden und Erfahrungen haben, die "gleich" oder ähnlich zu sein scheinen, hat jeder eine andere Vorstellung davon, was passiert ist, da viele Faktoren, die sich von Person zu Person ändern, diesen kognitiven Prozess beeinflussen..

Inhalt

  • Alle Sinneserfahrungen sind subjektiv
  • Wie ist die Vision gegeben?
  • Was ist Achromatopsie??
  • Genetik und Achromatopsie
  • Gehirn-Achromatopsie
    • Andere Sehstörungen des Gehirns in Bezug auf die Farbe sind:
  • Diagnose und Behandlung
    • Gemeinsame Behandlung für Achromatopsie
    • Was wir sehen, ist nicht das, was es scheint
  • Farben und Emotionen
    • Links
    • Literaturhinweise

Alle Sinneserfahrungen sind subjektiv

Die Wahrnehmung von Farbe ist eine subjektive Erfahrung, die in jeder Person auf einzigartige Weise gelebt wird. Man könnte sagen, dass Farbe eine Qualität ist. Nun, das Auge sieht und das Gehirn interpretiert, was gesehen wird.

Erfahrungen sind subjektiv und werden von der Wissenschaft als verbleibender Kollateraleffekt definiert, dh sie können auf die Informationsverarbeitung und die anatomische Struktur jedes Organismus reduziert werden. Sehen ist ein sehr wertvoller Sinn, weil wir durch diesen Sinn die Informationen in unserer Umgebung wahrnehmen und darauf zugreifen können. Aus diesem Grund bekräftigte Aristoteles: „Wir kommen durch die Sinne zu Wissen“. Das Sehen beinhaltet die fast gleichzeitige Interaktion der beiden Augen und des Gehirns durch ein Netzwerk von Neuronen, Rezeptoren und anderen spezialisierten Zellen..

Wie ist die Vision gegeben?

Der Sehsinn wird durch den Lichtweg durch das Innere unserer Augen gegeben. Denn ohne Licht ist kein Sehvermögen möglich. In der ersten Phase gelangt Licht durch eine Reihe transparenter Gewebe in das Auge, z. B.: Die Hornhaut, den Kammerwasser und den Glaskörper. Die Netzhaut enthält zwei Arten von Lichtrezeptorzellen, die als Stäbchen und Zapfen bezeichnet werden. Das Bild erreicht die Netzhaut und dort werden die Sinneszellen aktiviert, die Licht in Nervenimpulse umwandeln. Dieses Phänomen wird als Phototransduktion bezeichnet, da diese Zellen durch diesen Prozess visuelle Signale vom Auge zum Gehirn übertragen. Die Pole bieten Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen (Nachtsicht). Und die Zapfen bieten Sicht bei hellem Licht (Tagessicht), einschließlich Farbsehen.

Somit beginnen die in der Netzhaut erzeugten Nervenimpulse über den Sehnerv ihren Weg zum Gehirn, insbesondere in der Großhirnrinde. Anschließend ist das Gehirn dafür verantwortlich, diese Impulse zu erkennen, zu verarbeiten und zu interpretieren und sie in Bilder umzuwandeln, die für uns sinnvoll sind. Die visuelle Wahrnehmung ist dann ein sensorischer Prozess, der in der Netzhaut beginnt, sich im Thalamus fortsetzt und in der Großhirnrinde endet, wo die uns umgebenden Reize bewusst werden. Das menschliche Gehirn macht auch eine subjektive Ausarbeitung der Welt, die uns umgibt, und macht sie in jedem Individuum einzigartig.

Auf der Ebene der Ganglienzellen der Netzhaut ändert sich der Dreifarbencode in ein Farbgegensetzungssystem. Diese Neuronen reagieren spezifisch auf Primärfarbpaare, wobei Rot Grün und Blau Gelb gegenüberliegt. Somit hat die Netzhaut zwei Arten von farbempfindlichen Ganglienzellen: rot-grün und gelb-blau..

Andere Ganglienzellen, die Farbeingaben erhalten, reagieren nicht unterschiedlich auf unterschiedliche Wellenlängen und beschränken sich darauf, relative Leuchtdichten in der Mitte und in der Peripherie zu codieren. Diese Zellen dienen als Detektoren für Schwarzweiß. Ebenso codieren sie Informationen über die relative Lichtmenge, die in das Zentrum und die Peripherie ihrer Rezeptorfelder eintritt, und häufig über die Wellenlänge dieses Lichts. Das Striatum und der visuelle Assoziationskortex führen eine weitere Verarbeitung dieser neuen visuellen Informationen durch, die von den magnozellulären, parvozellulären und koniozellulären Schichten des dorsalen lateralen Genikularkerns empfangen werden. Aus diesem Grund ist die Rolle des gestreiften Kortex bei der Farbanalyse in diesem Prozess von grundlegender Bedeutung..

Das magnozelluläre System ist farbenblind und empfindlich gegenüber Bewegung, Tiefe und kleinen Helligkeitsunterschieden. Wenn wir uns jedoch auf denselben Prozess einlassen, finden wir das parvozelluläre System, das die für die Wahrnehmung von Farbe und kleinen Details erforderlichen Informationen an den primären visuellen Kortex überträgt und nur Informationen von den roten und grünen Kegeln erhält. Neuronen in der gestreiften Kortikalis senden Axone an die extrastriierte Kortikalis (Region der visuellen Kortikalis, die die gestreifte Kortikalis umgibt).

Labortierstudien zeigen, dass Neuronen in einem bestimmten Teilbereich des extrastriierten Kortex: V4 sowohl an der Form- als auch an der Farbanalyse beteiligt sind. Die Läsionen des V4-Bereichs unterdrücken die Konstanz der Farbe, bezogen auf die genaue Wahrnehmung der Farbe unter verschiedenen Lichtbedingungen (Zeki, 1980)..

Was ist Achromatopsie??

Es handelt sich um einen nicht fortschreitenden Zustand, der durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Farbsehens gekennzeichnet ist. Menschen mit vollständiger Achromatopsie können keine anderen Farben als Schwarz-, Weiß- und Graustufen wahrnehmen. Eine unvollständige Achromatopsie ist eine mildere Form der Erkrankung, die ein gewisses Maß an Farbunterscheidung ermöglicht, auch als Farbenblindheit bekannt. Diese Sehprobleme treten in den ersten Lebensmonaten auf, wenn sie nicht auf ein anderes auslösendes Ereignis zurückzuführen sind.

Es beinhaltet auch andere Sehprobleme, wie: erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Licht und Blendung, bekannt als Photophobie; unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus); In einigen Fällen ist die Sehschärfe erheblich verringert. Patienten mit Achromatopsie können auch Weitsichtigkeit und seltener Myopie haben..

Genetik und Achromatopsie

Es betrifft ungefähr 1 von 30.000 Menschen weltweit. Eine vollständige Achromatopsie tritt häufig in der Bevölkerung der Einwohner Mikronesiens auf, da zwischen 4 und 10% der Bevölkerung dieser Bevölkerung ein völliges Fehlen des Farbsehens aufweisen. In dieser Population wurden Mutationen im Gen CNGB3 gefunden. Mutationen in den Genen NGA3, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C und PDE6H finden sich in der Weltbevölkerung.

Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, damit sich die Krankheit entwickelt. Somit wird die Person, die nur ein Trägergen hat, die Krankheit nicht entwickeln, da die andere Kopie gut funktioniert. Damit eine Person es entwickeln kann, müssen beide Elternteile Träger sein. Dies gibt einer Familie mit einem betroffenen Kind ein Risiko von 25% (1 zu 4) für jede Schwangerschaft. Es besteht auch eine 50% ige Chance, dass das Kind Träger ist.

Bei Menschen mit vollständiger Achromatopsie sind die Zapfen nicht funktionsfähig. Der Funktionsverlust der Zapfen führt zu einem völligen Mangel an Farbsehen und erzeugt wiederum andere Sehstörungen. Menschen mit unvollständiger Achromatopsie haben ein eingeschränktes Farbsehen sowie andere Sehprobleme.

Bei einigen Menschen mit dieser Erkrankung wurden Mutationen in den Genen, die üblicherweise die andere Population mit Achromatopsie betreffen, nicht identifiziert. Bei diesen Personen ist die Ursache der Krankheit unbekannt. Andere genetische Faktoren, die nicht identifiziert wurden und wahrscheinlich zu diesem Zustand beitragen.

Anteil der mit dieser Methode nachgewiesenen Pathogenese

GENVERHÄLTNIS DER AKROMATOPSIE, DIE PATHOGENEN VARIANTEN IN DIESEM GEN ZUGEWIESEN ISTSEQUENZANALYSEANALYSE DER BESEITIGUNG / DUPLIKATION VON GENEN
CNGA35% -23% bei Europäern

28% bei Israelis und Palästinensern

80% auf Chinesisch

~ 100%Keine Berichte
GNAT2Familien~ 100%Familie
PDE6CFamilien~ 100%Keine Berichte
ATF6Familien~ 100%Keine Berichte
PDE6HFamilien~ 100%Keine Berichte
Ein FremderFamilienGilt nichtKeine Berichte

Achromatopsie wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei der Empfängnis hat jedes Geschwister einer betroffenen Person eine 25% ige Chance, betroffen zu sein, eine 50% ige Chance, ein asymptomatischer Träger zu sein, und eine 25% ige Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein. Träger-Tests für gefährdete Verwandte und vorgeburtliche Tests für Schwangerschaften mit höherem Risiko sind möglich, wenn in der Familie pathogene Varianten identifiziert wurden.

Gehirn-Achromatopsie

Achromatopsie ist eine der spezifischen Sehstörungen des Gehirns, die den spezifischen Verlust der Fähigkeit beinhaltet, die Welt in Farbe zu sehen. Diejenigen, die darunter leiden, neigen dazu, eine monotone Welt wahrzunehmen, hauptsächlich in Bezug auf Farbe, da Farben, wie erwähnt, manchmal Emotionen hervorrufen und unsere Wahrnehmung verändern können. Einige Patienten beschreiben ihr Sehvermögen als "schmutzige Schattierungen in Graustufen", ihr Sehvermögen ähnelt einem alten Schwarzweißfilm. Es ist wichtig zu erwähnen, dass, wenn ein Sinn teilweise oder vollständig reduziert ist, andere dazu neigen, sich zu entwickeln, es das Wunder des Gehirns ist, das immer nach Wegen sucht und findet, wie wir funktional und an unsere Umgebung anpassbar sind!!

Unter dem Gesichtspunkt der funktionalen Spezialisierung wird der Grad der Spezifität bewertet. Patienten mit Achromatopsie können durch Bewegung erzeugte Formen und Tiefen schreiben, lesen, unterscheiden. In der Tat können einige besser sehen, wenn es nicht so viel Licht gibt, was ihnen ausgezeichnete Nachtsichtfähigkeiten verleiht, oder wenn es wenig Licht gibt, wie zum Beispiel das Fischen auf bestimmte Arten, was am besten nachts gemacht wird, da sie "in der Nacht besser sehen" Schatten. ". Dies zeigt, dass sie, obwohl sie in diesem Sinne "begrenzt" sind, ihre unterschiedlichen Fähigkeiten in anderen Bereichen mit einer Übung der Selbsterkenntnis, Akzeptanz und des Willens nutzen können.

Andererseits zeigen funktionelle Magnetresonanztomographie-Studien am Menschen (fRMN), dass es im unteren temporalen Kortex eine farbempfindliche Region gibt: V8. Läsionen, die Achromatopsie oder farbloses Sehen verursachen, schädigen den V8-Bereich oder andere Gehirnregionen, die V8-Input liefern. Zusätzlich zum Verlust des Farbsehens können sich die von dieser Verletzung betroffenen Personen nicht einmal Farben vorstellen oder sich an die Objekte erinnern, die sie vor dem Hirnschaden gesehen haben..

Andere Sehstörungen des Gehirns in Bezug auf die Farbe sind:

  1. Farbanomie: Farben können nicht benannt werden, obwohl sie erkannt werden können.
  2. Farbagnosie: Farben können nicht erkannt werden.
  3. Hemiachromatopsie: Es ist ein Zustand, in dem nur die Hälfte des Gesichtsfeldes als farblos wahrgenommen wird, während die andere Hälfte auf normale Weise mit Farben assimiliert wird
  4. Vorübergehende Achromatopsie: Eine einzigartige Fallstudie ergab den Fall eines 54-jährigen Mannes, der an wiederholten Anfällen litt, die mit einem plötzlichen und vorübergehenden Verlust der Fähigkeit einhergingen, die Welt in Farbe zu sehen.
  5. Achromatopsie der Kohlenmonoxidvergiftung: Es handelt sich um ein Phänomen, bei dem das Farbsehen erhalten bleibt oder viel weniger beeinträchtigt wird als andere Sehmerkmale und das durch eine Verletzung des ventralen Weges verursacht wird.

Diagnose und Behandlung

Es wird durch Anamnese und Familienanamnese, Untersuchungen auf Nystagmus, Sehschärfetests, Bewertung des Farbsehens und Fundusuntersuchungen ermittelt. Bei Verdacht auf Achromatopsie können zusätzliche Tests unter anderem optische Kohärenztomographie, Fundusautofluoreszenz, Gesichtsfelder, Elektroretinogramm (ERG), optische Kohärenztomographie (OCT) und psychophysische Tests umfassen..

Trägertests für gefährdete Verwandte und eine pränatale Diagnose für Schwangerschaften mit höherem Risiko sind möglich, wenn in der Familie pathogene Varianten identifiziert wurden.

Gemeinsame Behandlung für Achromatopsie

Sehr spezielle Dunkelfilterlinsen werden als Kontaktlinsen mit roter Skala verwendet, um Photophobie zu reduzieren, die Sehschärfe zu verbessern und zu verbessern. spezielle Graduierung für Sehbehinderung; Bei Kindern, die darunter leiden, und bei Erwachsenen alle zwei oder drei Jahre ist es ratsam, alle 6 bis 12 Monate eine augenärztliche Untersuchung durchzuführen.

Als Teil der integrativen Kultur ist es ratsam, diesen Menschen immer bevorzugte Klassenplätze für diejenigen zu geben, die unter dieser Bedingung leiden, und sie dabei zu unterstützen, was wir können, wenn sie es benötigen und es innerhalb unserer Möglichkeiten liegt..

Was wir sehen, ist nicht das, was es scheint

"In dieser Welt ist nichts wahr und nichts ist eine Lüge, alles hängt von dem Glas ab, durch das du schaust." Populäres Sprichwort

Die Dinge und Farben, die wir wahrnehmen, sind nicht genau so, wie sie den Sinnen gezeigt werden. Einige Merkmale, die wir in ihnen wahrnehmen, gehören zu ihnen als reale Merkmale, andere nicht, da sie den Prozess der Empfindung und Wahrnehmung durchlaufen..

In diesem Sinne haben Objekte zwei Arten von Eigenschaften. Die Vorwahlen, die unabhängig von ihrem Zustand untrennbar mit einem Körper verbunden sind und einfache Ideen wie Solidität, Ausdehnung, Figur, Bewegung oder Ruhe und Größe hervorbringen, dh Wissen kann in Form von Mathematikern ausgedrückt werden. Andererseits sind sekundäre Eigenschaften diejenigen, die in den Dingen selbst nicht existieren und in gewissem Sinne subjektiv sind, wie Wärme, Farbe, Geräusche und Geschmack, da diese Empfindungen von dem Subjekt abhängen, das sie wahrnimmt..

Wenn ein Blinder das Gehirn eines Menschen untersuchen wollte, der Farben sehen kann, um zu verstehen, was er meint, wenn er über Farben spricht, könnte er eine ganze Reihe von Untersuchungen durchführen, bis er eine vollständige Beschreibung der Farbgesetze erhalten hat. Wellenlängenverarbeitung. Sie könnten versuchen, die Gesetze des Farbsehens vollständig zu entschlüsseln. Trotz all dieser Informationen würde ich immer noch nicht wissen, was Rot oder Blau ist, da sie Teil der realen und unbeschreiblichen Erfahrung von Farbe sind (unbeschreiblich). Daher ist Farbe eine Qualia, das heißt, Farbe ist ein intuitives, unmittelbares und unbeschreibliches Wissen, es ist eine persönliche und einzigartige Erfahrung, trotz allem, was sie uns hervorruft, deshalb ist es ein intrinsischer und direkter Prozess..

Dennett spricht über Vision wie folgt:

„Wir sehen, hören oder fühlen die komplizierten neuronalen Maschinen, die in unserem Gehirn herumwirbeln, nicht und müssen uns mit einer Interpretation zufrieden geben, einer verdauten Version, einer Illusion des Benutzers, die uns so vertraut ist, dass wir sie nicht nur als real betrachten aber als Realität. zweifellos und intim von allen ".

Unbeschreiblich? Im engeren Sinne des Unbenennbaren, vielleicht nicht mehr, alles dank der Technologie, die uns heute zeigt, dass Farben auch bei Achromatopsie durch direkte Erfahrung kommuniziert oder gelernt werden können, obwohl auf eine Weise, die wir uns vielleicht nie vorgestellt haben, alles dank Nanotechnologie und Cyborgs . Wenn dies für Sie wie ein Science-Fiction-Film klingt, lesen Sie weiter und Sie werden sehen, dass die Realität noch interessanter und vielversprechender ist.

Farben und Emotionen

Die meisten von uns Menschen sind sehr visuell, ein Aspekt, der von Neuromarketing und Marketing mit hervorragenden Ergebnissen seit mehreren Jahrzehnten sehr gut genutzt wird..

Farben drücken Stimmungen und Emotionen von sehr spezifischer psychischer Bedeutung aus, sie üben auch eine physiologische Wirkung aus. Zum Beispiel: Im Allgemeinen werden warme Farben als erhebend, glücklich und sogar erhebend angesehen. Erkältungen werden im Allgemeinen als entspannend, konzentrationsinduzierend und beruhigend empfunden, in einigen Fällen als depressiv. Erinnern wir uns daran, dass Vision Wahrnehmung und unseren Kontext sowie persönliche Vorlieben umfasst, sodass sie auch durch ihre unbewussten Reaktionen sowie durch verschiedene Assoziationen bestimmt werden, die mit ihrer Umgebung zusammenhängen..

Farben rufen zumindest in den meisten Fällen bestimmte Emotionen hervor, weil wir uns daran erinnern, dass Farbe eine subjektive und persönliche Erfahrung ist. Zum Beispiel: Gelb ist in den meisten Fällen eine anregende Farbe, es ist wie ein strahlendes Licht, viele verbinden es mit Sonnenenergie und ihren Vorteilen, es steht für Freude und ist anregend. Rot ist mit Blut und Feuer verbunden, es deutet auf Hitze, Aufregung, Leidenschaft, Antrieb, Aktion, Erfolg und Aggressivität hin. Blau ist für viele die Farbe des Himmels und des Wassers. Es ruft Gelassenheit, Konzentration und Kälte hervor. Orange, eine Mischung aus Gelb und Rot, hat die Eigenschaften dieser Eigenschaften, weshalb es in Geschäften, die mit der Lebensmittelindustrie zu tun haben, sehr hilfreich ist, da es Kunden durch den Anreiz, der uns gibt, zum Konsumieren des Lebensmittelprodukts einlädt die Farbe. Grün, eine Farbe, die in Mutter Natur sehr präsent ist, wird normalerweise als frisch, natürlich, ruhig und beruhigend empfunden. Violett ist eine Farbe, die wir mit Fragen des magischen und mystischen Denkens verbinden; In ihren hellen Farbtönen drücken sie Zartheit und Ruhe aus. Ebenso hat jede Farbe ihr eigenes soziales Konstrukt und ist daher mit den Prozessen der Empfindung, Wahrnehmung, Emotion verbunden und kann sogar physiologische Reaktionen hervorrufen..

Links

  • http://micro.magnet.fsu.edu/primer/lightandcolor/humanvisionintro.html
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1418/
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achromatopsia
  • https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PDE6C
  • https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CNGA3
  • https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GNAT2
  • https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CNGB3
  • https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PDE6H
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/color-vision-deficiency
  • https://aapos.org/terms/conditions/10

Literaturhinweise

  • Carlson, N. (2006). Physiologie des Verhaltens. Madrid: Pearson Education.
  • Coren, S., Ward, L. und Enns, J. (2001). Empfindung und Wahrnehmung. Mexiko: McGrawHill.
  • Dr. Oliver Sacks, Insel der Farbenblinden. Alfred Knopf Herausgeber. USA: Vintage Press Editor.

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