Das Chromosomensyndrome sind das Ergebnis abnormaler genetischer Mutationen, die innerhalb von Chromosomen während der Bildung von Gameten oder in den ersten Abteilungen der Zygote auftreten.
Die Hauptursachen für diese Art von Syndrom sind zwei: die Veränderung der Struktur der Chromosomen - wie das Miau-Syndrom der Katze - oder die Veränderung der Anzahl der Chromosomen - wie das Down-Syndrom.-.
Das Turner-Syndrom ist eine genetische Pathologie, die mit dem weiblichen Geschlecht assoziiert ist und als Folge des teilweisen oder vollständigen Fehlens eines X-Chromosoms in allen oder einem Teil der Körperzellen auftritt..
Der Turner-Syndrom-Karyotyp hat 45 Chromosomen mit einem 45-fachen Muster und einem fehlenden Geschlechtschromosom.
Das Patau-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom und dem Edwards-Syndrom die dritthäufigste autosomale Trisomie.
Bei diesem Syndrom betrifft die genetische Abnormalität spezifisch Chromosom 13; hat drei Kopien des gleichen Chromosoms.
Das bekannte Down-Syndrom oder die Trisomie 21 ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Es ist das häufigste chromosomale Syndrom einer angeborenen geistigen kognitiven Behinderung.
Bis heute sind die genauen Ursachen des Chromosomenüberschusses noch nicht bekannt, obwohl dies statistisch mit einem Alter der Mutter von mehr als 35 Jahren zusammenhängt..
Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine menschliche Aneuploidie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen vollständigen Chromosoms in Paar 18 gekennzeichnet ist.
Dies kann auch durch das teilweise Vorhandensein von Chromosom 18 aufgrund einer unausgeglichenen Translokation oder durch Mosaikismus in fetalen Zellen dargestellt werden..
Das Fragile X-Syndrom ist eine genetische Störung, die auf die Mutation eines Gens zurückzuführen ist, das inaktiv wird und nicht die Funktion der Proteinsynthese erfüllen kann.
Obwohl es eine der häufigsten Erbkrankheiten ist, ist es der allgemeinen Bevölkerung ziemlich unbekannt, so dass seine Diagnose oft falsch und spät ist.
Es betrifft normalerweise Männer, da bei Frauen mit zwei X-Chromsomen die zweite sie schützt.
Das Cri du Chat-Syndrom, auch als Miau-Syndrom der Katze bekannt, ist eine der Chromosomenstörungen, die durch eine Deletion am Ende des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht werden.
Es betrifft eines von 20.000 bis 50.000 Neugeborenen und ist durch den Schrei gekennzeichnet, den diese Babys normalerweise haben und der dem Miauen einer Katze ähnelt, daher der Name..
Normalerweise werden die meisten dieser Fälle nicht vererbt, aber während der Bildung von Fortpflanzungszellen geht genetisches Material verloren.
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist durch eine Multisystembeteiligung gekennzeichnet, die zu schwerem Wachstum und psychischen Störungen führt.
Ein großer Teil der Betroffenen stirbt während der pränatalen oder neonatalen Phase, einige mit mäßiger Beeinträchtigung können jedoch ein Lebensjahr überschreiten.
Dieses Syndrom ist auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen, die aus der Existenz von zwei zusätzlichen XX-Chromosomen und einem Y-Chromosom besteht. Es betrifft Männer und verursacht Hypogonadismus, dh die Hoden funktionieren nicht richtig, was zu verschiedenen Missbildungen und Stoffwechselproblemen führt.
Diese Arten von Aneuploidien in den Geschlechtschromosomen sind normalerweise relativ häufig. Normalerweise ist es in der Hälfte der Fälle auf die väterliche Meiose I und in den übrigen Fällen auf die mütterliche Typ-II-Meiose zurückzuführen.
Das Robinow-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Zwergwuchs und Knochenfehlbildungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Arten des Robinow-Syndroms identifiziert, die sich durch die Schwere ihrer Anzeichen und Symptome sowie durch Vererbungsmuster unterscheiden: die autosomal-rezessive Form und die autosomal-dominante Form..
Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle die Mutationen aufweisen müssen, damit die Veränderung exprimiert werden kann. Die Eltern eines Patienten, der an dieser rezessiven Krankheit leidet, haben eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.
Im Gegensatz dazu bedeutet autosomal dominante Vererbung, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Veränderung zu exprimieren..
Das Double-Y-Syndrom oder allgemein als Superman-Syndrom bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Überschuss an Chromosomen verursacht wird. Da es sich um eine Veränderung des Y-Chromosoms handelt, sind nur Männer betroffen.
Obwohl es auf eine Abnormalität der Geschlechtschromosomen zurückzuführen ist, handelt es sich nicht um eine schwerwiegende Krankheit, da es keine Veränderungen der Geschlechtsorgane oder Probleme in der Pubertät aufweist.
Das De-Prader-Willy-Syndrom ist eine seltene und nicht vererbte angeborene Störung. Bei Patienten mit PWS kommt es zu einem Verlust oder einer Inaktivierung der Gene der 15q11-q13-Region des langen Arms von Chromosom 15, die vom Vater geerbt wurden.
Unter den Symptomen haben wir Muskelhypotonie und Essstörungen im ersten Stadium (Hyperphagie und Fettleibigkeit) ab dem Alter von zwei Jahren mit etwas besonderen körperlichen Merkmalen..
Das Pallister-Killian-Syndrom tritt aufgrund des abnormalen Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms 12 in einigen Körperzellen auf, was zu verschiedenen Anomalien des Bewegungsapparates im Nacken, in den Extremitäten, in der Wirbelsäule usw. führt..
Das Waaedenburg-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung mit unterschiedlichen Augen- und Systemmanifestationen.
Es wird als auditorisch-pigmentäres Syndrom angesehen, das durch Veränderungen der Haarpigmentierung, Veränderungen der Farbe der Iris und mäßigen bis schweren sensorischen Hörverlust gekennzeichnet ist..
Das William-Syndrom ist durch den Verlust von genetischem Material auf Chromosom 7 gekennzeichnet, das auch als Monosomie bezeichnet wird.
Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch atypische Gesichtsveränderungen, Herz-Kreislauf-Probleme, kognitive Verzögerungen, Lernprobleme usw..
Alle unsere Zellen sind diploid, was bedeutet, dass die Anzahl der Chromosomen gerade ist.
Die Diploidie geht davon aus, dass es für jedes vorhandene Chromosom ein anderes Gleiches gibt, daher haben wir zwei Kopien jedes Gens, jede an der entsprechenden Stelle auf jedem Chromosom.
Bei der Bildung eines Embryos trägt jedes der Mitglieder ein Chromosom bei; X für weiblich oder Y für männlich.
Das Wichtigste bei einer Reproduktion ist, dass jedes Mitglied des Paares einen haploiden Gameten beisteuert, so dass sich aus jeder Fortpflanzungszelle oder jedem Gameten die Zygote bildet, die wiederum eine diploide Zelle ist (46 Chromosomen)..
Es gibt verschiedene Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen:
Wenn die Anzahl der Chromosomen in einer oder allen Zellen ein genaues Vielfaches der normalen haploiden Anzahl ist (23), wird gesagt, dass diese Zelle euploid ist, dh 46 Chromosomen hat.
Dank der verschiedenen Techniken, die für die Zellfärbung existieren, können wir die genaue Anzahl der vorhandenen Chromosomen zählen, und wenn aus irgendeinem Grund die Anzahl der Chromosomen einer Zelle oder aller Zellen ein genaues Vielfaches der haploiden Anzahl ist und sich von dieser unterscheidet Wenn die diploide Zahl normal ist, sprechen wir über Polyploidie.
Wenn die Anzahl der Kopien jedes Chromosoms drei beträgt, würde dies als Triploidie bezeichnet, wenn es vier sind, als Tetraploidie ...
Eine der Ursachen für Triploidie kann sein, dass eine Eizelle von zwei Spermien befruchtet wurde. Offensichtlich ist es beim Menschen nicht lebensfähig, da die meisten in Abtreibungen enden.
Aneuploidien treten normalerweise auf, weil sich bei der meiotischen Teilung ein Chromosomenpaar nicht trennt, daher haben die Gameten- oder haploiden Geschlechtszellen ein zusätzliches Chromosom und würden wiederholt.
Eine Monosomie tritt auf, wenn der Gamete nicht das entsprechende Chromosom erhält, dh sein Gegenstück nicht hat. Dies führt dazu, dass die Gesamtzahl der Chromosomen 45 statt 46 beträgt.
Der einzige Fall einer lebensfähigen Monosomie ist das Turner-Syndrom. Jede 3000 geborene Frau leidet daran, was beweist, dass das X-Chromosom für ein normales Wachstum unerlässlich ist.
Die häufigste Art der Aneuploidie bei Menschen ist die Trisomie. Von allen sind das Geschlechtschromosom und das Chromosom 21 am besten mit dem Leben vereinbar..
Es gibt drei Trisomien der Geschlechtschromosomen, die von fast normalen Phänotypen begleitet werden: 47XXX, 47XXY oder (Klinefelter-Syndrom) und 47XYY. Der erste Phänotyp ist weiblich und die anderen beiden sind männlich..
Andere Veränderungen, die in den Geschlechtschromosomen auftreten, sind: 48XXXX, Y 48XXYY usw..
Eine der bekanntesten Trisomien ist das Down-Syndrom in Par 21.
Die anderen sind für den Menschen nicht lebensfähig, da lebend geborene Kinder in der Regel innerhalb weniger Lebensjahre sterben, wie im Fall der Trisomie von Chromosom 13 oder Patau-Syndrom und der von 18.
Andererseits können auch verschiedene Syndrome auftreten, die durch eine Veränderung der Chromosomenstruktur verursacht werden.
Manchmal verlieren oder gewinnen Chromosomen genetisches Material (DNA), was eine strukturelle Modifikation des Chromosoms beinhaltet. Wir können von einer Deletion sprechen, wenn ein Stück des Chromosoms verloren geht und es aus dem Karyotyp verschwindet (wie das Miau-Syndrom der Katze)..
Aber wenn dieses Stück nicht verloren geht, sondern sich einem anderen Chromosom anschließt, stehen wir vor einer Translokation.
Solange kein Verlust oder Gewinn an genetischem Material vorliegt, werden Translokationen als ausgewogene genetische Umlagerungen angesehen. Die wichtigsten sind die wechselseitigen und die Robertsonianer.
- EIN wechselseitige Translokation: Es ist nichts weiter als ein Austausch von genetischem Material.
- Das robertsonianische Translokation: besteht aus der Vereinigung der langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen durch das Zentromer mit Verlust der kurzen Arme. Wenn also die beiden Chromosomen verschmelzen, erscheint sie im Karyotyp als nur eines.
Andererseits nennen wir Inversion, wenn ein Stück Chromosom dort bleibt, wo es war, aber in die entgegengesetzte Richtung ausgerichtet ist. Wenn der Bereich, der invertiert bleibt, das Zentromer enthält, wird die Inversion als perizentrisch bezeichnet. Wenn die Inversion außerhalb des Zentromers liegt, wird gesagt, dass die Inversion parazentrisch ist.
Schließlich hätten wir eine Verdoppelung, die auftritt, wenn ein Stück DNA von einem Chromosom zweimal kopiert oder repliziert wird.
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