Das Sotos-Syndrom oder "Zerebraler Gigantismus" in einer genetischen Pathologie, die durch übertriebenes körperliches Wachstum in den ersten Lebensjahren gekennzeichnet ist. Insbesondere ist diese Krankheit eine der häufigsten Überwuchsstörungen.
Die klinischen Anzeichen und Symptome dieser Pathologie variieren von Individuum zu Individuum, es gibt jedoch mehrere charakteristische Befunde: atypische Gesichtsmerkmale, übertriebenes körperliches Wachstum während der Kindheit und geistige Behinderung oder kognitive Veränderungen..
Darüber hinaus weisen viele der Betroffenen auch andere medizinische Komplikationen auf, darunter angeborene Herzanomalien, Krampfanfälle, Gelbsucht, Nierenanomalien und Verhaltensprobleme..
Das Sotos-Syndrom ist genetischer Natur. Die meisten Fälle sind auf eine Mutation des NSD1-Gens auf Chromosom 5 zurückzuführen. Die Diagnose dieser Pathologie wird hauptsächlich durch die Kombination klinischer Befunde und genetischer Studien gestellt.
In Bezug auf die Behandlung gibt es derzeit keine spezifische therapeutische Intervention für das Sotos-Syndrom. Im Allgemeinen hängt die medizinische Versorgung von den klinischen Merkmalen jedes Einzelnen ab..
Artikelverzeichnis
Das Sotos-Syndrom, auch als zerebraler Gigantismus bekannt, ist ein Syndrom, das zu den Überwuchsstörungen gehört. Diese Pathologie wurde erstmals 1964 vom Endokrinologen Juan Sotos systematisch beschrieben.
In den ersten medizinischen Berichten wurden die wichtigsten klinischen Merkmale von 5 Kindern mit Überwachsen beschrieben: schnelles Wachstum, allgemeine Entwicklungsverzögerung, besondere Gesichtsmerkmale und andere neurologische Veränderungen..
Erst 1994 wurden von Cole und Hughes die wichtigsten diagnostischen Kriterien für das Sotos-Syndrom festgelegt: unverwechselbares Gesichtsaussehen, übermäßiges Wachstum im Kindesalter und Lernschwierigkeiten..
Gegenwärtig wurden Hunderte von Fällen beschrieben. Auf diese Weise können wir feststellen, dass das körperliche Erscheinungsbild eines vom Sotos-Syndrom betroffenen Kindes wie folgt ist: höher als erwartet für Geschlecht und Altersgruppe, große Hände und Füße, Umfang kranial mit einem Übermaß Größe, breite Stirn und mit seitlichen Aussparungen.
Das Sotos-Syndrom kann bei 1 von 10.000 bis 14.000 Neugeborenen auftreten.
Die tatsächliche Prävalenz dieser Pathologie ist jedoch nicht genau bekannt, da die Variabilität ihrer klinischen Merkmale tendenziell mit anderen Erkrankungen verwechselt wird, so dass es wahrscheinlich ist, dass sie nicht richtig diagnostiziert wird..
Verschiedene statistische Studien zeigen, dass die tatsächliche Inzidenz des Sotos-Syndroms einen Wert von 1 von 5.000 Personen erreichen kann.
Obwohl das Sotos-Syndrom oft als seltene oder seltene Krankheit angesehen wird, ist es eine der häufigsten Überwuchsstörungen.
In Bezug auf die besonderen Merkmale kann das Sotos-Syndrom Männer und Frauen im gleichen Verhältnis betreffen. Darüber hinaus handelt es sich um eine Krankheit, die in jedem geografischen Gebiet und jeder ethnischen Gruppe auftreten kann..
Verschiedene Untersuchungen haben durch die Analyse von Hunderten betroffener Patienten die häufigsten Anzeichen und Symptome des Sotos-Syndroms beschrieben und systematisiert:
Schädelumfang überdurchschnittlich (Makrozephalie); länglicher Schädel (Dolichozephalie); strukturelle Veränderungen und Missbildungen im Zentralnervensystem; pralle oder hervorstehende Stirn; hoher Haaransatz; rosiges Aussehen auf Wangen und Nase; erhöhter Gaumen; erhöhte Größe und Gewicht; beschleunigtes und / oder übertriebenes Wachstum während der Kindheit; große Hände und Füße; abnormal reduzierter Muskeltonus (Hypotonie); allgemeine Entwicklungsverzögerung; Sprachstörungen.
Knochenalter höher als das biologische oder natürliche Alter; früher Zahnausbruch; verzögerter Erwerb von Feinmotorik, Torsion von Palpebralfissuren; Kinn spitz und hervorstehend; IQ unter dem normalen Bereich; Lernschwierigkeiten, Skoliose; wiederkehrende Infektionen der Atemwege; Verhaltensstörungen und -störungen (Hyperaktivität, Sprachstörungen, Depressionen, Angstzustände, Phobien, Veränderung der Schlaf-Wach-Zyklen, Reizbarkeit, stereotypes Verhalten usw.).
Abnormale Fütterungs- und Rückflussprozesse; Hüftluxation; Strabismus und Nystagmus; konvulsive Episoden; angeborenen Herzfehler; Gelbsucht usw..
Im Folgenden werden die häufigsten Symptome in Abhängigkeit von den betroffenen Bereichen beschrieben..
Unter den physischen Veränderungen beziehen sich die wichtigsten klinischen Befunde auf Wachstum und Entwicklung, Skelettreifung, Gesichtsveränderungen, Herzanomalien, neurologische Veränderungen und neoplastische Prozesse..
In den meisten Fällen des Dickicht-Syndroms haben ungefähr 90% der Personen eine Größe und einen Kopfumfang, die über dem Durchschnitt liegen, dh über den erwarteten Werten für ihr Geschlecht und ihre Altersgruppe.
Diese Entwicklungsmerkmale sind bereits ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden, und außerdem wird die Wachstumsrate insbesondere in den ersten Lebensjahren ungewöhnlich beschleunigt..
Trotz der Tatsache, dass die Körpergröße höher als erwartet ist, tendieren die Wachstumsstandards dazu, sich im Erwachsenenstadium zu stabilisieren.
Andererseits liegen die Skelettreifung und das Knochenalter tendenziell vor dem biologischen Alter, sodass sie sich tendenziell an das Alter der Statur anpassen. Auch bei Kindern mit Dickicht-Syndrom ist es nicht ungewöhnlich, dass ein früher Zahnausbruch auftritt..
Gesichtsbesonderheiten sind einer der zentralen Befunde beim Sotos-Syndrom, insbesondere bei kleinen Kindern. Die häufigsten Gesichtszüge sind normalerweise:
- Rötung.
- Haarmangel in fronto-temporalen Bereichen.
- Niedriger Haaransatz.
- Erhöhte Stirn.
- Neigung von Palpebralfissuren.
- Lange und schmale Gesichtskonfiguration.
- Spitzes und pralles oder hervorstehendes Kinn.
Obwohl diese Gesichtsmerkmale im Erwachsenenalter noch vorhanden sind, sind sie im Laufe der Zeit eher subtil.
Die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins und der Entwicklung von Herzfehlern ist im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung signifikant erhöht.
Es wurde beobachtet, dass ungefähr 20% der Menschen mit Sotos-Syndrom irgendeine Art von assoziierter Herzanomalie haben.
Einige der häufigsten Herzveränderungen sind: atriale oder interventrikuläre Kommunikation, Persistenz des Ductus arteriosus, Tachykardie usw..
Auf struktureller und funktioneller Ebene wurden verschiedene Anomalien im Zentralnervensystem festgestellt: ventrikuläre Dilatation, Hypoplasie des Corpus callosum, zerebrale Atrophie, cerebolische Atrophie, intrakranielle Hypertonie ua.
Aufgrund dessen ist es üblich, dass Personen mit Sotos-Syndrom eine signifikante Hypotonie, eine beeinträchtigte Entwicklung und Koordination von Bewegungen, Hyperrleflexie oder Krampfprozesse aufweisen.
Neoplastische Prozesse oder das Vorhandensein von Tumoren sind bei etwa 3% der Personen mit Sotos-Syndrom vorhanden..
Auf diese Weise wurden verschiedene gutartige und bösartige Tumoren im Zusammenhang mit dieser Pathologie beschrieben: Neuroblastome, Karzinome, kavernöses Hämangiom, Wilms-Tumor ua.
Zusätzlich zu all diesen Merkmalen können wir auch andere Arten von körperlichen Veränderungen wie Skoliose, Nierenanomalien oder Ernährungsschwierigkeiten feststellen.
Die allgemeine Verzögerung der Entwicklung und insbesondere der motorischen Fähigkeiten ist einer der häufigsten Befunde beim Sotos-Syndrom..
Bei der psychomotorischen Entwicklung ist es üblich, eine schlechte Koordination und Schwierigkeiten beim Erwerb feiner und motorischer Fähigkeiten zu beobachten. Eine der wichtigsten Auswirkungen einer schlechten motorischen Entwicklung ist daher die Abhängigkeit und Begrenzung der autonomen Entwicklung.
Wir können auch eine offensichtliche Verzögerung in der Ausdruckssprache beobachten. Obwohl sie normalerweise dazu neigen, Ausdrücke, sprachliche Formulierungen oder Kommunikationsabsichten zu verstehen, haben sie Schwierigkeiten, ihre Wünsche, Absichten oder Gedanken auszudrücken.
Andererseits wurde auf kognitiver Ebene festgestellt, dass zwischen 60 und 80% der Personen mit Sotas-Syndrom Lernschwierigkeiten oder eine geistige Behinderung haben, die von leicht bis leicht variiert.
Das Sotos-Syndrom ist eine Krankheit genetischen Ursprungs aufgrund einer Abnormalität oder Mutation des auf Chromosom 5 befindlichen NSD1-Gens.
Diese Art der genetischen Veränderung wurde in etwa 80-90% der Fälle des Sotos-Syndroms festgestellt. In diesen Fällen wird üblicherweise der Begriff Sotos-Syndrom verwendet 1.
Die wesentliche Funktion des NSD1-Gens besteht darin, verschiedene Proteine zu produzieren, die die Aktivität von Genen steuern, die an normalem Wachstum, Entwicklung und Reifung beteiligt sind..
Darüber hinaus wurden kürzlich auch andere Arten von Veränderungen im Zusammenhang mit dem Sotos-Syndrom identifiziert, insbesondere Mutationen im NFX-Gen auf Chromosom 19. In diesen Fällen wird häufig der Begriff Sotos-Syndrom 2 verwendet..
Das Sotos-Syndrom tritt sporadisch auf, hauptsächlich aufgrund genetischer Mutationen von Novo. Es wurden jedoch Fälle festgestellt, in denen eine autosomal dominante Form der Vererbung vorliegt.
Derzeit wurden keine spezifischen biologischen Marker identifiziert, die das eindeutige Vorhandensein dieser Pathologie bestätigen. Die Diagnose des Sotos-Syndroms basiert auf den bei klinischen Untersuchungen beobachteten körperlichen Befunden..
Darüber hinaus werden bei klinischem Verdacht in der Regel andere ergänzende Tests angefordert, z. B. genetische Studien, Röntgenaufnahmen des Knochenalters oder Magnetresonanztomographie..
Das übliche Diagnosealter variiert je nach Fall. Bei einigen Personen wird das Sotas-Syndrom nach der Geburt aufgrund der Erkennung von Gesichtsmerkmalen und anderen klinischen Merkmalen festgestellt..
Am häufigsten ist jedoch, dass sich die Feststellung der Diagnose des Sotas-Syndroms verzögert, bis sich die üblichen Entwicklungsmeilensteine verzögern oder auf abnormale und veränderte Weise präsentieren.
Derzeit gibt es keine spezifische therapeutische Intervention für das Sotos-Syndrom. Diese sollte auf die Behandlung von medizinischen Komplikationen ausgerichtet sein, die von der klinischen Einheit herrühren.
Zusätzlich zur medizinischen Nachsorge benötigen Menschen mit Sotos-Syndrom aufgrund der allgemeinen Entwicklungsverzögerung eine spezifische psychoedukative Intervention..
In den ersten Lebensjahren und während des gesamten Säuglingsstadiums werden unter anderem Frühstimulationsprogramme, Ergotherapie, Sprachtherapie und kognitive Rehabilitation für die Anpassung der Reifungsprozesse von Vorteil sein.
Darüber hinaus können Personen mit Sotos-Syndrom in einigen Fällen verschiedene Verhaltensänderungen entwickeln, die zu einem Versagen der schulischen und familiären Interaktion führen und zusätzlich die Lernprozesse stören können. Aus diesem Grund ist eine psychologische Intervention erforderlich, um die am besten geeigneten und effektivsten Lösungsmethoden zu entwickeln..
Das Sotos-Syndrom ist keine Pathologie, die das Überleben der betroffenen Person ernsthaft gefährdet. Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nicht verringert.
Die charakteristischen Merkmale des Sotos-Syndroms klingen normalerweise nach den frühen Stadien der Kindheit ab. Beispielsweise verlangsamt sich die Wachstumsgeschwindigkeit tendenziell und Verzögerungen in der kognitiven und psychologischen Entwicklung erreichen häufig einen normalen Bereich..
Bisher hat noch niemand einen Kommentar zu diesem Artikel abgegeben.