Das Potter-Syndrom ist eine seltene und schwerwiegende autosomal-rezessive Erbkrankheit, die Neugeborene betrifft und durch ausgeprägte Oligohydramnion (Fruchtwassermangel), polyzystische Nieren, Nierenagenese und obstruktive Uropathie gekennzeichnet ist.
Diese Krankheit wurde erstmals 1946 von der Pathologin Edith Potter beschrieben, die auf die ähnlichen Gesichtszüge einer Reihe von Babys mit bilateraler Nierenagenese hinwies. Von dort aus enträtselte er allmählich die typischen Symptome der Krankheit..
Es wurde auch als Potter-Sequenz oder Oligohydramnios-Sequenz bezeichnet. Das Konzept des Potter-Syndroms bezog sich zunächst nur auf Fälle, die durch bilaterale Nierenagenese verursacht wurden, obwohl es derzeit von vielen Forschern für jeden Fall verwendet wird, der mit einem Mangel an Fruchtwasser verbunden zu sein scheint.
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Das Potter-Syndrom tritt bei ungefähr 1 von 4000 Geburten und Feten auf. Es gibt jedoch neuere Daten, die schätzen, dass die Häufigkeit viel höher sein kann..
Männer entwickeln dieses Syndrom häufiger als Frauen. Dies kann auf die höhere Rate bei Männern mit beschnittenem Bauch (oder Eagle-Barrett-Krankheit) und obstruktiver Uropathie (Krankheiten, die mit diesem Syndrom verbunden sind) zurückzuführen sein. Obwohl vermutet wurde, dass das Y-Chromosom etwas damit zu tun hat. Jedenfalls ist dies nicht sicher bekannt..
Babys, die mit diesem Syndrom geboren wurden, sterben normalerweise sehr früh oder sind tot geboren. Dies ist normalerweise auf Lungenversagen und bilaterale Nierenagenese zurückzuführen..
33% der Babys sterben in der Gebärmutter, während bei 23 Säuglingen mit Potter-Syndrom und Lungenhypoplasie eine Überlebensrate von 70% dokumentiert wurde.
Neugeborene mit der mildesten Form des Potter-Syndroms können Komplikationen aufgrund eines typischen Atemversagens, Pneumothorax und akuten Nierenversagens haben. Diejenigen, die die frühe Kindheit erreichen, können chronische Lungenerkrankungen und Nierenversagen haben.
Die Urinproduktion im Fötus ist der Hauptmechanismus für die Produktion eines ausreichenden Fruchtwasservolumens, das etwa im vierten Schwangerschaftsmonat beginnt. Der Fötus schluckt kontinuierlich Fruchtwasser, dieses wird im Darm resorbiert und dann wieder über die Nieren (im Urin) in die Fruchtwasserhöhle ausgestoßen.
Bei dieser Krankheit ist die Menge an Fruchtwasser unzureichend, hauptsächlich weil die Nieren des Babys nicht gut funktionieren. Normalerweise passiert, dass sich die Nieren in der Schwangerschaftsperiode nicht richtig bilden und eine oder beide fehlen (Nierenagenese).
Obwohl Harnwegsobstruktion oder manchmal auch Ruptur auftreten kann der Membran, die das Fruchtwasser umschließt. Dieser Mangel an Fruchtwasser ist die Hauptursache für die Symptome des Potter-Syndroms..
Die Potter-Krankheit kann durch zwei genetisch bedingte Krankheiten verursacht werden, die sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv polyzystisch sind. Auf diese Weise kann eine familiäre Nierenerkrankung das Risiko für die Entwicklung dieses Syndroms beim Fötus erhöhen..
In Familien mit unilateraler oder bilateraler Nierenagenese in der Vorgeschichte kann dies daher ein autosomal dominantes Merkmal sein..
Obwohl bestimmte genetische Mutationen mit Zuständen in Verbindung gebracht wurden, die häufig beim Potter-Syndrom auftreten, wie autosomal rezessive oder dominante polyzystische Nierenerkrankungen und multizystische Nierendysplasie, wird bei der bilateralen Nierenagenese nichts Bestimmtes gefunden..
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die spezifischen genetischen Merkmale heute nicht mit Sicherheit bekannt sind und dass dies weiterhin untersucht wird.
Es ist bekannt, dass es keinen direkten Zusammenhang zwischen Drogenmissbrauch oder gefährlichen Umweltfaktoren während der Schwangerschaft mit dem Auftreten einer bilateralen Nierenagenese oder eines Potter-Syndroms zu geben scheint..
Die Hauptsymptome dieses Syndroms sind:
- Der Hauptfehler in der Potter-Sequenz ist Nierenversagen.
- Mangel an Fruchtwasser: Dies kann viele Probleme verursachen, da die Flüssigkeit dabei hilft, die Körperteile des Fötus zu schmieren, ihn zu schützen und zur Entwicklung seiner Lunge beizutragen. Wenn diese Flüssigkeit fehlt, ist die Fruchtwasserhöhle kleiner als normal und lässt wenig Platz für den Fötus, was sein normales Wachstum verhindert.
- Frühgeburt
- Fehlbildungen: insbesondere in den unteren Extremitäten, wie z. B. in den Füßen und in der Wölbung der Beine. Es kann auch ein Sirenomelien- oder Meerjungfrauen-Syndrom auftreten, das aus der Fusion der Beine besteht.
- Atypisches Gesichtsaussehen wie eine breite Nasenbrücke oder eine Papageienschnabelnase, weit gesetzte Augen und Ohren, die niedriger als normal eingestellt sind.
- Überschüssige Haut, wobei bei den Betroffenen häufig Hautfalten im Wangenbereich auftreten.
- Nebennieren mit dem Aussehen kleiner ovaler Bandscheiben, die auf den hinteren Bauch drücken, was mit einer Nierenfunktionsstörung verbunden ist.
- Blase kleiner als normal und nicht sehr dilatierbar, speichert sehr wenig Flüssigkeit.
- Bei Männern können die Vas deferens und Samenbläschen fehlen.
- Bei Frauen entwickeln sich möglicherweise nicht die Gebärmutter und der obere Teil der Vagina.
- Analatresie: tritt auf, wenn das Rektum nicht richtig mit dem Anus verbunden ist. Das gleiche kann in der Speiseröhre, im Zwölffingerdarm oder in der Nabelarterie passieren.
- Manchmal kann ein angeborener Zwerchfellbruch auftreten, der die ordnungsgemäße Entwicklung des Zwerchfells verhindert.
- Unreife Lungen oder Lungenhypoplasie (angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch eine Unterbrechung der Lungenentwicklung nach Tortajada et al., 2007). Dieser Mechanismus ist nicht ganz klar, obwohl er die ordnungsgemäße Bewegung des Fruchtwassers durch die Lunge während des fetalen Stadiums zu beeinflussen scheint. Wenn nicht genügend Fruchtwasser vorhanden ist, entwickeln sich die Lungen offensichtlich nicht richtig.
- Infolgedessen gibt es zu den oben genannten schwerwiegenden Atemproblemen, die normalerweise die Ursache für die frühe Sterblichkeit bei den Betroffenen sind.
Zusätzlich zu den bereits erwähnten wurde das Potter-Syndrom unter anderem mit anderen Problemen wie dem Down-Syndrom, dem Kallmann-Syndrom und dem Branchial-Oto-Renal-Syndrom (BOR) in Verbindung gebracht..
Während der Schwangerschaft kann durch Ultraschall festgestellt werden, ob weniger Fruchtwasser als erforderlich vorhanden ist oder ob der Fötus Anomalien in den Nieren aufweist oder nicht.
Um mögliche Probleme beim Neugeborenen zu erkennen, kann eine Röntgenaufnahme der Lunge und des Abdomens erforderlich sein..
Auf der anderen Seite können Sie sich an einen genetischen Berater wenden, der dem Fötus eine Blutprobe entnimmt, um eine Amniozentese durchzuführen. Dies wird verwendet, um festzustellen, ob die Anzahl der Chromosomen korrekt ist oder ob Änderungen an einigen Teilen oder Translokationen vorliegen.
Dies kann hilfreich sein, um andere assoziierte Krankheiten wie das Down-Syndrom auszuschließen. Um mögliche vererbte Mutationen zu erkennen, ist die Erforschung des Genoms von Vater, Mutter, betroffenem Baby und Geschwistern unerlässlich..
Es gibt keine Behandlungen für diese Krankheit und ihre Prognose ist sehr negativ. Sie sterben normalerweise vor der Geburt oder kurz danach. Wenn er bei der Geburt überlebt, kann eine Wiederbelebung erforderlich sein. Einige Methoden können auch verwendet werden, um Symptome zu lindern und das Leben so weit wie möglich zu verbessern, wie z. B. Organtransplantation oder Intervention bei obstruktiver Uropathie.
Es gibt jedoch einen Fall eines im Juli 2013 geborenen Babys mit Potter-Syndrom, das von Jaime Herrera Beutler, der heute lebt, entlarvt wurde. Dies liegt daran, dass einige Wochen vor der Geburt eine Kochsalzlösung in die Gebärmutter der Mutter injiziert wurde, um die Entwicklung der fetalen Lunge zu unterstützen..
Als das Baby geboren wurde, stellte sich heraus, dass die Intervention ein Erfolg war und dass es von selbst atmen kann. Die neuesten Nachrichten, die wir über sie haben, werden am 15. April 2016 veröffentlicht und sie überlebt nach einer Nierentransplantation.
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