Das Pearson-Syndrom Es ist eine Krankheit vom mitochondrialen Typ, die den ganzen Körper betrifft, das heißt, ihre Erkrankung ist multisystemisch. Sein Beginn tritt in der Kindheit auf und erfolgt aufgrund der Deletion mitochondrialer DNA.
Dieses Syndrom wurde erstmals 1979 von Howard Pearson, einem auf Hämatologie spezialisierten Kinderarzt, beschrieben. Ein Jahrzehnt später wurden die mitochondrialen DNA-Deletionen entdeckt, die dieses Syndrom verursachen.
Diese multisystemische Erkrankung wird durch eine Abnormalität der oxidativen Phosphorylierung verursacht, bei der es sich um den Stoffwechsel handelt, bei dem durch die Oxidation von Nährstoffen freigesetzte Energie zur Herstellung von Adenosintriphosphat (ATP) verwendet wird. Die Abnormalität dieses Prozesses ist auf die Verdoppelung der mitochondrialen DNA zurückzuführen.
Obwohl es sich um eine mitochondriale Erkrankung handelt, die von der Mutter übertragen wird, wurde der Schluss gezogen, dass das Pearson-Syndrom normalerweise sporadisch ist. Daher gibt es mitochondriale DNA-Deletionen, die als diagnostische Kriterien dienen, aber die zufällige Verteilung dieses DNA-Typs führt dazu, dass normale Zellen und andere mit Mutationen konvergieren..
Diese als Heteroplasmie bezeichnete Tatsache, die auftritt, wenn ein Individuum eine Mischung verschiedener Mitochondrienpopulationen aufweist, ist die Ursache für die große Variabilität in der klinischen Expression der Krankheit.
Dieser Begriff bezieht sich auf die Tatsache, dass trotz des Ansprechens auf dieselbe Diagnose unterschiedliche Personen unterschiedliche Symptome sowie unterschiedliche Affektierungsgrade aufweisen.
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Als seltene Krankheit betrifft sie eine Minderheit der Bevölkerung. Laut dem europäischen Portal für seltene Krankheiten, Orphanet, hat das Pearson-Syndrom eine Prävalenz von <1 / 1.000.000.
Darüber hinaus seien nicht mehr als 60 Fälle beschrieben worden. Die Art der Vererbung, die das Pearson-Syndrom überträgt, da sie nicht mit dem Geschlecht zusammenhängt, wirkt sich sowohl auf Jungen als auch auf Mädchen gleichermaßen aus.
Der Beginn des Pearson-Syndroms liegt in der Kindheit, und es werden nur wenige Fälle beschrieben, bei denen es sich um Neugeborene handelt. Die ersten Anzeichen sind während der Stillzeit und vor sechs Lebensmonaten sichtbar.
Dieses Syndrom zeigt ein sehr vielfältiges Bild mit unterschiedlichen Bedingungen. Es gibt drei Merkmale, die jede Person, die an Pearson-Syndrom leidet, aufweist, und sie sind die folgenden:
Es ist das Symptom schlechthin des Pearson-Syndroms und besteht in der Veränderung der Hämoglobinsynthese in den Vorläufern des Knochenmarks. Auf diese Weise entstehen die sogenannten Ringsideroblasten..
Für seine Behandlung ist es zweckmäßig, die Anämie zu kontrollieren und zusätzlich eine Eisenüberladung zu verhindern.
Manchmal ist diese Anämie mit einer starken Neutropenie verbunden, die aus einer Verringerung der Anzahl von Neutrophilen besteht (allgemein bekannt als Leukozyten oder weiße Blutkörperchen)..
Auch Thrombozytopenie; wenn eine abnormale hämatologische Situation auftritt und die Anzahl der Blutplättchen geringer ist. Es tritt aufgrund der Zerstörung von Erythrozytengewebe im Knochenmark auf.
Die Zellen, die im Fall des Pearson-Syndroms die Vorläufer des Knochenmarks sind, vergrößern sich erheblich.
Diese Funktionsstörung ist die Unfähigkeit der exokrinen Bauchspeicheldrüse, Verdauungsfunktionen normal auszuführen. Es wird normalerweise durch eine plötzliche Verringerung der Pankreassekretion verursacht.
Es hängt eng mit einer schlechten Verdauung zusammen und führt infolgedessen zu einer schlechten Aufnahme unverdauter Nahrung, was häufig zu Unterernährung führt.
Die Expression des Pearson-Syndroms ist sehr unterschiedlich, da die pathogenen Zellen zusammen mit den normalen Zellen vorliegen. Damit eine Person pathologische Manifestationen präsentieren kann, muss sie eine ausreichende Menge mutierter DNA akkumulieren.
Manchmal und aufgrund der verschiedenen betroffenen Organe und Systeme wird angenommen, dass das Pearson-Syndrom aus einer „inkohärenten“ Assoziation von Symptomen besteht.
Normalerweise kann die Diagnose anhand der beobachteten Symptome gestellt werden. Wie von der Pearson Syndrome Association angegeben, müssen jedoch verschiedene Tests und Untersuchungen durchgeführt werden, um auf die Diagnose dieses Syndroms schließen zu können..
Erstens kann bei Verdacht auf ein mitochondriales Syndrom eine vorbeugende Analyse durchgeführt werden, um die häufigsten genetischen Veränderungen in der mitochondrialen DNA zu bestimmen..
Ein weiterer sehr wichtiger Test beim Pearson-Syndrom ist die Muskelbiopsie. Für den Fall, dass verschiedene Symptome zusammenlaufen, ist dies unerlässlich. Dieser Test besteht aus der Entnahme einer kleinen Probe des zu untersuchenden und zu analysierenden Muskelgewebes. Es ist ein schneller und minimal invasiver Test und es ist auch nicht schmerzhaft.
Die Neuroradiologie ist bei der Diagnose dieses Syndroms nützlich, da sie Bilder des Gehirnzustands liefert und das Vorhandensein von Anomalien festgestellt werden kann. Dank Laboruntersuchungen werden die Milchsäure- und Liquor- und Liquorwerte gemessen, sodass festgestellt werden kann, ob sie auf mittlere Werte reagieren oder ob irgendeine Art von Anomalie vorliegt.
Zu guter Letzt werden Tests durchgeführt, die die Aktivität von Enzymen analysieren.
In Fällen, in denen Herzsymptome vorliegen oder andere Organe oder Systeme wie das Sehen betreffen, werden die entsprechenden Tests durchgeführt, um die erforderliche Behandlung anzuwenden. Gastroenterologische und Ernährungsstudien können ebenfalls durchgeführt werden, um zu überprüfen, ob die Nährstoffaufnahme korrekt durchgeführt wird.
Bis heute erfordert das Pearson-Syndrom eine symptomatische Behandlung. Das heißt, es gibt keine Therapie oder Medikamente zur Heilung der Krankheit, und daher zielen die Behandlungen darauf ab, die Symptome zu lindern, die dieses Syndrom bei Personen verursacht, die daran leiden..
Zu diesem Zweck und zuallererst ist es sehr wichtig, eine umfassende Analyse durchgeführt zu haben, die Daten über den Gesundheitszustand des Minderjährigen und dessen Mängel liefert, um die Behandlung auf die am besten geeignete Weise fokussieren zu können. Darüber hinaus sind medizinische Untersuchungen erforderlich, um die Entwicklung überprüfen und sicherstellen zu können, dass die verwendete Behandlung angemessen ist..
Normalerweise zielt die Behandlung darauf ab, infektiöse Episoden und Stoffwechselprobleme zu lindern.
In Fällen mit schwerer Anämie werden Bluttransfusionen verschrieben. In bestimmten Fällen wird diese Behandlung von einer Erythropoietin-Therapie begleitet, die aus der Anwendung eines Hormons besteht, das zur Bildung roter Blutkörperchen, auch Erythrozyten genannt, beiträgt..
Wenn es irgendwelche endokrinen Störungen oder Symptome gibt, die andere Organe betreffen, die in diesem Abschnitt nicht erwähnt wurden und die ich zuvor erwähnt habe, werden sie behandelt, wie das visuelle System, das Herz usw..
Leider endet das Pearson-Syndrom normalerweise mit dem Leben dieser Minderjährigen vor dem dritten Lebensjahr. Die Ursachen sind vielfältig und umfassen unter anderem:
Es gibt keine Zahlen über die Überlebensrate von Kindern, die von diesem Syndrom betroffen sind. Für den Fall, dass diese Minderjährigen die Symptome überleben, verschwindet das Pearson-Syndrom aufgrund der phänotypischen Entwicklung, wobei die hämatologischen Symptome spontan verschwinden..
In Bezug auf neurologische und myopathische Symptome können sie zunehmen oder verschwinden. In einigen Fällen führt das Pearson-Syndrom zu einer weiteren mitochondrialen Erkrankung, dem Kearns-Sayre-Syndrom..
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