Das Goldenhar-Syndrom Es ist eine der häufigsten kraniofazialen Missbildungen. Auf klinischer Ebene ist diese Pathologie durch die Entwicklung und Präsentation einer Triade von atrialen, okularen und vertebralen Veränderungen gekennzeichnet.
Es kann auch andere Arten von sekundären Pathologien verursachen, wie Herz-, Urogenital-, tracheopulmonale Komplikationen, geistige Behinderung und verzögerte piscomotorische Entwicklung..
Derzeit ist die spezifische Ursache des Goldenhar-Syndroms nicht bekannt, sie wurde jedoch unter anderem mit Faktoren in Verbindung gebracht, die mit einem intrauterinen Trauma, der Exposition gegenüber Umweltfaktoren und genetischen Veränderungen verbunden sind..
In Bezug auf die Diagnose ist es möglich, sie im pränatalen Stadium durch frühen und transvaginalen Ultraschall durchzuführen, während in der Neugeborenenphase die klinische Beurteilung und verschiedene Labortests hauptsächlich durch ophthalmologische, auditive oder neurologische Untersuchungen durchgeführt werden..
Schließlich konzentriert sich die Behandlung des Goldenhar-Syndroms im Frühstadium normalerweise auf lebenserhaltende medizinische Interventionen. In späteren Stadien basiert es auf der Korrektur von kraniofazialen Missbildungen und anderen medizinischen Komplikationen durch die Teilnahme eines multidisziplinären Teams..
Diese Pathologie bringt wichtige ästhetische und funktionelle Komplikationen mit sich. Obwohl die Betroffenen eine optimale Lebensqualität erreichen, mit einer funktionalen Kommunikation und einer angemessenen sozialen Entwicklung.
Artikelverzeichnis
Diese Pathologie wurde ursprünglich von Von Arlt im Jahr 1941 beschrieben. Erst 1952 stufte Goldenhar sie durch die klinische Beschreibung von drei neuen Fällen als unabhängige Pathologie ein..
Schließlich identifizierten Golin und sein Team (1990) das Goldenhar-Syndrom definitiv als eine Art von okuloatrial-vertebraler Dysplasie.
Das Goldenhar-Syndrom ist eine Pathologie, die durch eine breite Gruppe von kraniofazialen Missbildungen und Deformationen mit unbekannter Ätiologie und angeborenem oder intrauterinem Ursprung gekennzeichnet ist..
Darüber hinaus kategorisieren verschiedene Autoren das Goldenhar-Syndrom als polyformative Pathologie, dh als Gruppierung von Anomalien und Veränderungen mit einer pathogenen Beziehung zueinander, ohne jedoch in allen Fällen eine invariante Sequenz darzustellen..
Insbesondere gibt es bei dieser Pathologie eine abnormale oder fehlerhafte Entwicklung jener anatomischen Strukturen, die während der embryonalen Entwicklung des ersten und zweiten Brachialbogens entstehen..
Die Brachialbögen sind embryonale Strukturen, durch die während der pränatalen Entwicklung eine Vielzahl von Komponenten, Organen, Geweben und Strukturen abgeleitet werden..
Es können sechs Brachialbögen unterschieden werden, aus denen die verschiedenen Strukturen von Kopf und Hals hervorgehen, insbesondere die Unterkieferstruktur, der Trigeminusnerv, der Gesichtsnerv, die Muskelstruktur des Gesichts, der Glossopharyngealnerv und verschiedene Muskeln Bestandteile des Rachens, der Speiseröhre usw..
Während der Schwangerschaft kann das Auftreten verschiedener pathologischer Faktoren zu einer fehlerhaften Entwicklung dieser embryonalen Komponenten führen, was zu den für das Goldenhar-Syndrom charakteristischen Fehlbildungen des Schädelgesichts und der Wirbelkörper führt..
Das Goldenhar-Syndrom wird als seltene oder seltene Krankheit mit sporadischem Auftreten angesehen. Innerhalb der Störungen, die bei kraniofazialen Missbildungen auftreten, ist es jedoch die zweithäufigste Störung.
Obwohl statistische Daten zu dieser Pathologie nicht reichlich vorhanden sind, wird geschätzt, dass es eine Inzidenz nahe 1 Fall pro 3.500-5.600 Neugeborenen gibt.
Darüber hinaus ist diese Krankheit aufgrund ihrer angeborenen Natur von Geburt an vorhanden und tritt häufiger bei Männern auf..
Die geschlechtsspezifische Präsentationsrate beträgt 3: 2 mit einer signifikanten männlichen Vorliebe.
Das Goldenhar-Syndrom weist hauptsächlich aufgrund der symptomatischen Komplexität einen weitgehend heterogenen klinischen Verlauf auf.
Daher ist der Ausdruck dieser Pathologie bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, gekennzeichnet durch das Vorhandensein milder oder kaum offensichtlicher Manifestationen, einer komplexen und schwerwiegenden Erkrankung.
Das Goldenhar-Syndrom ist durch die Entwicklung von Missbildungen und Anomalien auf der Ebene des Schädelgesichts gekennzeichnet. Diese wirken sich vorzugsweise einseitig in einem höheren Verhältnis zum rechten Bereich der Körperoberfläche aus.
Im Folgenden werden einige der häufigsten klinischen Manifestationen bei Menschen mit Goldenhar-Syndrom beschrieben:
Im Allgemeinen hängen die Veränderungen, die in diesem Bereich auftreten, grundlegend mit der kraniofazialen Mikrosomie zusammen. Das heißt, mit einer Vielzahl von Anomalien, die die Bildung des Schädels und des Gesichts beeinflussen und die grundsätzlich durch Asymmetrie und Veränderung der Größe ihrer Strukturen gekennzeichnet sind.
Darüber hinaus erscheinen auch andere Arten von Manifestationen wie:
- Bifid Schädel: Dieser Begriff bezieht sich auf das Vorhandensein von Defekten im Verschluss des Neuralrohrs, einer embryonalen Struktur, die zur Bildung verschiedener Gehirn-, Wirbelsäulen- und Schädelstrukturen führt. In diesem Fall kann eine Fissur in der Schädelknochenstruktur auftreten, die zu einer Exposition des Meningeal- oder Nervengewebes führen kann..
- Mikrozephalie: Dieser Begriff bezieht sich auf eine abnormale Entwicklung der Schädelstruktur auf globaler Ebene, die eine geringere Größe oder einen geringeren Kopfumfang aufweist als für das Geschlecht und die chronologische Altersgruppe der betroffenen Person erwartet.
- Dolichozephalie: Bei einigen Betroffenen ist es auch möglich, eine längliche und schmalere Schädelkonfiguration als gewöhnlich zu identifizieren.
- Plagiozephalie: In einigen Fällen kann auch eine abnormale Abflachung des hinteren Schädelbereichs beobachtet werden, insbesondere der Strukturen auf der rechten Seite. Darüber hinaus ist es möglich, dass eine Verschiebung der übrigen Strukturen nach vorne derselben erfolgt.
- Unterkieferhypoplasie: Die Unterkieferstruktur ist ebenfalls erheblich betroffen, entwickelt sich unvollständig oder teilweise und führt zu anderen Arten von oralen und Gesichtsveränderungen.
- Hypoplasie der Gesichtsmuskulatur: Der Gesichtsmuskel ist wichtig für die Kontrolle des Ausdrucks und verschiedener motorischer Aktivitäten im Zusammenhang mit Kommunikation, Essen oder Blinzeln. Personen mit Goldenhar-Syndrom können es teilweise entwickeln, so dass ein großer Teil ihrer Funktionen ernsthaft beeinträchtigt und beeinträchtigt werden kann..
Das Vorhandensein von Anomalien im Zusammenhang mit der Struktur der Ohren und der Hörfunktion ist ein weiteres charakteristisches Merkmal des Goldenhar-Syndroms:
- Anotie und Mikrotie: Eine der zentralen Befunde in dieser Pathologie ist das völlige Fehlen einer Entwicklung der Ohren (Anotie) oder die teilweise und fehlerhafte Entwicklung dieser Ohren (Mikrotie), die durch das Vorhandensein eines missgebildeten Hautanhangs gekennzeichnet ist.
- Asymmetrie des Gehörgangs: Es ist üblich, dass die Strukturen, die sich aus den Ohren entwickeln, dies in jedem von ihnen asymmetrisch tun.
- Schwerhörig: Strukturelle und anatomische Veränderungen beeinträchtigen bei den meisten Betroffenen die Hörschärfe, so dass die Entwicklung einer bilateralen Taubheit festgestellt werden kann.
Neben den oben beschriebenen Pathologien sind die Augen ein weiterer Gesichtsbereich, der im klinischen Verlauf des Goldenhar-Syndroms betroffen ist:
- Anophthalmie und Mikrophthalmie: Es kommt auch häufig vor, dass die Entwicklung beider oder eines der Augäpfel (Anophthalmie) völlig fehlt. Darüber hinaus können sie sich mit einem ungewöhnlich kleinen Volumen (Mikrophthalmie) entwickeln..
- Augenasymmetrie: Normalerweise ist die Struktur der Augenhöhlen und der Augen auf beiden Seiten unterschiedlich.
- Nystagmus- Es können abnormale Augenbewegungen auftreten, die durch unwillkürliche und schnelle Krämpfe gekennzeichnet sind.
- Kolobome: Dieser Begriff bezieht sich auf eine Augenpathologie, die durch ein Loch oder einen Schlitz in der Iris gekennzeichnet ist.
- Neubildungen: Es ist auch möglich, dass sich auf Augenebene Tumormassen entwickeln, die die Funktionalität und die visuelle Effizienz erheblich beeinträchtigen.
- Makrogtomie: Trotz der Tatsache, dass sich die Unterkieferstruktur teilweise entwickeln kann, ist es bei Personen, die von dieser Pathologie betroffen sind, möglich, eine übertriebene Entwicklung der Mundhöhle normal zu identifizieren.
- Verschiebung der Speicheldrüsen: Die Drüsen, die für die Speichelproduktion und damit für die kontinuierliche Hydratation der Mundstrukturen verantwortlich sind, können in andere Bereiche verlagert werden, die ihre effiziente Funktion beeinträchtigen.
- Palatale Hypoplasie: Der Gaumen ist normalerweise eine der am stärksten betroffenen Strukturen und weist eine unvollständige Entwicklung auf, die durch das Vorhandensein von Fissuren oder Fisteln gekennzeichnet ist.
- Zahnfehlbildungen: Die Organisation der Zähne ist normalerweise schlecht, in vielen Fällen kann es schwierig sein, die Sprache zu artikulieren oder sogar zu essen.
Die Knochen- und Muskelstruktur des restlichen Körpers kann auch im klinischen Verlauf des Goldenhar-Syndroms verändert werden. Einige der häufigsten Pathologien sind:
- Skoliose: Abweichung und Krümmung der Knochenstruktur der Wirbelsäule.
- Wirbelsäulenfusion oder Hypoplasie: Die die Wirbelsäule umgebende Knochen- und Muskelstruktur entwickelt sich teilweise oder unvollständig und verursacht wichtige Komplikationen beim Stehen und Gehen.
- Klumpfuß: Eine Deformität der Füße kann durch eine pathologische Drehung der Sohle und der Fußspitze zur Innenseite der Beine in einer Querebene gekennzeichnet sein.
Wie wir in der Erstbeschreibung festgestellt haben, wurden die genauen Ursachen für diese Art von kraniofazialer Fehlbildung noch nicht entdeckt..
Die medizinische Literatur bezieht sich auf das Vorhandensein von Faktoren, die mit der Exposition gegenüber pathologischen Umweltfaktoren, Trauma und intrauterinen Blutunterbrechungen oder genetischen Veränderungen zusammenhängen.
Autoren wie Lacombe (2005) assoziieren diese Pathologie mit verschiedenen Bedingungen:
- Defekte Entwicklung des Mesoderms, embryonale Struktur.
- Einnahme von Chemikalien wie Drogen und Drogen (Retinsäure, Kokain, Tamoxifen usw.).
- Exposition gegenüber Umweltfaktoren wie Herbiziden oder Insektiziden.
- Entwicklung von Schwangerschaftsdiabetes und anderen Arten von Pathologien.
Während des embryonalen oder pränatalen Stadiums ist es bereits möglich, das Vorhandensein dieser Pathologie zu identifizieren, hauptsächlich durch Ultraschall zur Schwangerschaftskontrolle.
Bei klinischem Verdacht kann auch transvaginaler Ultraschall eingesetzt werden, dessen Effizienz klarere Daten über körperliche Missbildungen liefern kann.
In der Neugeborenenphase werden üblicherweise Magnetresonanztomographie oder Computertomographie verwendet, um kraniofaziale und muskuloskelettale Veränderungen zu bestätigen..
Darüber hinaus ist es wichtig, alle oralen und ophthalmologischen Veränderungen usw. im Detail zu bewerten, um die bestmögliche medizinische Intervention zu entwerfen.
Obwohl es keine Heilung für das Goldenhar-Syndrom gibt, können verschiedene medizinische Ansätze verwendet werden, um Symptome und medizinische Komplikationen zu verbessern..
Im Allgemeinen konzentrieren sich alle Interventionen nach der Geburt auf Unterstützungsmaßnahmen und Überlebenskontrolle der betroffenen Person, Ernährung, Atemwege, Symptomkontrolle usw..
Nachdem alle individuellen klinischen Merkmale bewertet und bewertet wurden, wird eine multidisziplinäre medizinische Intervention in Zusammenarbeit mit Fachleuten aus verschiedenen Bereichen konzipiert: plastische, maxillofaziale, orthopädische Chirurgie, Augenärzte, Zahnärzte usw..
Alle Interventionen konzentrieren sich hauptsächlich auf die Korrektur kraniofazialer Anomalien auf ästhetischer und funktioneller Ebene.
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