Das Pseudogene Sie sind allgegenwärtige und ziemlich häufig vorkommende Sequenzen im Genom von Lebewesen, von Tieren und Pflanzen bis hin zu Bakterien. Historisch wurden sie als Fossilien oder einfach als "Junk-DNA" betrachtet.
Heute ist jedoch bekannt, dass Pseudogene regulatorische Funktionen haben und einige sogar in funktionelle RNA transkribiert werden können. Seine Rolle bei der Regulation kann durch die Stummschaltung oder Bildung kleiner RNAs oder durch Änderungen der Messenger-RNA, die für ein bestimmtes Protein kodiert, ausgeführt werden..
In Studien, die am menschlichen Genom durchgeführt wurden, wurde geschätzt, dass es ungefähr 20.000 Pseudogene gibt - eine Zahl, die mit den Sequenzen vergleichbar ist, die für Proteine kodieren.
Einige Autoren halten es für schwierig, eine Grenze zwischen einem Gen und einem Pseudogen zu bestimmen, da in einigen Fällen die Nichtfunktionalität von Genen nicht klar ist. Das derzeitige Wissen über Pseudogene ist gering und es gibt noch viele Fragen zu diesem Thema..
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Pseudogene sind Kopien bestimmter Gene, die aufgrund verschiedener Ursachen mangelhafte oder "beschädigte" Sequenzen aufweisen.
Diese Schäden treten aufgrund von Änderungen in Leserahmen oder vorzeitigen Stoppcodons auf. Sie erinnern jedoch strukturell an verschiedene Aspekte des Gens, aus dem sie stammen..
Pseudogene können sich überall im Genom befinden. Retrotranspositionsprozesse können dazu führen, dass sie sich neben ihrem Paralog-Gen zusammenballen oder an einem entfernten Ort inseriert werden - sogar auf einem anderen Chromosom..
DNA ist komplexer als es scheint. Nicht alle Abschnitte davon sind proteinkodierend. Das heißt, nicht alle Regionen werden in Messenger-RNA umgewandelt, die dann in eine Aminosäuresequenz übersetzt wird - die Bausteine von Proteinen..
Mit der Sequenzierung des menschlichen Genoms wurde sehr deutlich, dass nur ein kleiner Teil (etwa 2%) für Proteine kodiert. Biologen fragten sich sofort, welche Funktion diese immense Menge an DNA hat, die unwichtig zu sein scheint.
Viele Jahre lang wurde jede DNA, die nicht für Proteine oder nicht kodierende DNA kodierte, fälschlicherweise als Junk-DNA angesehen.
Diese Regionen umfassen transponierbare Elemente, Strukturvarianten, doppelte Segmente, Tandem-Wiederholungssequenzen, konservierte nichtkodierende Elemente, funktionelle nichtkodierende RNA, regulatorische Elemente und Pseudogene..
Heute ist der Begriff Junk-DNA vollständig aus der Literatur gestrichen worden. Es hat sich gezeigt, dass Pseudogene als regulatorische Elemente verschiedener zellulärer Funktionen beteiligt sind..
Das erste Pseudogen, über das berichtet wurde, war 1977 in der Amphibien-DNA Xenopus laevis. Von diesem Moment an wurden verschiedene Pseudogene in verschiedenen Organismen, einschließlich Pflanzen und Bakterien, gemeldet..
Wie bereits erwähnt, sind Pseudogene weit davon entfernt, inaktive Kopien eines anderen Gens zu sein. Jüngste Studien stützen die Idee, dass Pseudogene als regulatorische Elemente im Genom wirken und ihre "Cousins" modifizieren, die für Proteine kodieren..
Zusätzlich können mehrere Pseudogene in RNA transkribiert werden und einige zeigen ein gewebespezifisches Aktivierungsmuster..
Das pseudogene Transkript kann zu kleinen störenden RNAs verarbeitet werden, die die codierenden Sequenzen über RNAi regulieren.
Eine bemerkenswerte Entdeckung war die Feststellung, dass Pseudogene in der Lage sind, Tumorsuppressoren und bestimmte Onkogene durch Aktivierung spezifischer microRNAs zu regulieren..
Bei diesem wertvollen Befund wurde festgestellt, dass Pseudogene während des Fortschreitens des Krebses häufig ihre Regulation verlieren..
Diese Tatsache erfordert eine weitere Untersuchung des tatsächlichen Funktionsumfangs des Pseudogens, um eine bessere Vorstellung von dem komplizierten regulatorischen Netzwerk zu erhalten, in das sie verwickelt sind, und um diese Informationen für medizinische Zwecke zu verwenden..
Pseudogene werden in zwei große Kategorien eingeteilt: verarbeitet und unverarbeitet. Letztere sind in eine Unterkategorisierung in Einheits- und Doppelpseudogene unterteilt..
Pseudogene entstehen durch die Verschlechterung von Genen, die im Laufe der Evolution durch Duplikation entstanden sind. Diese "Beeinträchtigungen" treten durch verschiedene Prozesse auf, sei es Punktmutationen, Insertionen, Deletionen oder Änderungen im offenen Leserahmen..
Produktivitäts- oder Expressionsverlust aufgrund der oben genannten Ereignisse führt zur Produktion von unverarbeitetem Pseudogen. Diejenigen vom einheitlichen Typ sind eine einzelne Kopie eines Elterngens, das nicht mehr funktionsfähig ist.
Unverarbeitete Pseudogene und Duplikate behalten die Struktur eines Gens mit Introns und Exons bei. Im Gegensatz dazu stammen verarbeitete Pseudogene aus Retrotranspositionsereignissen.
Die Retrotransposition erfolgt durch Reintegration einer cDNA (komplementäre DNA, die eine umgekehrte Kopie eines Messenger-RNA-Transkripts ist) in einem bestimmten Bereich des Genoms.
Die doppelsträngige Sequenz des verarbeiteten Pseudogens wird durch eine einzelsträngige RNA erzeugt, die durch RNA-Polymerase II erzeugt wird..
Eine andere von Zheng und Gerstein vorgeschlagene Klassifikation klassifiziert Gene als lebende Gene, Geisterpseudogene und tote Pseudogene. Diese Klassifizierung basiert auf der Funktionalität des Gens und auf dessen "Leben" und "Tod"..
Aus dieser Perspektive sind lebende Gene die Gene, die für Proteine kodieren, und tote Pseudogene sind Elemente im Genom, die nicht transkribiert werden..
Ein Zwischenzustand besteht aus Phantompseudogenen, die in drei Unterkategorien eingeteilt sind: exaptiertes Pseudogen, Huckepack-Pseudogen und sterbendes Pseudogen. exaptiertes Pseudogen, Huckepack-Pseudogen und sterbendes Pseudogen).
Die Genome von Organismen entwickeln sich ebenfalls und Gene haben die Eigenschaft, sich zu verändern und zu entstehen de novo. Verschiedene Mechanismen vermitteln diese Prozesse, einschließlich Genduplikation, Genfusion und -spaltung, lateraler Gentransfer usw..
Sobald ein Gen entsteht, stellt es einen Ausgangspunkt dar, an dem evolutionäre Kräfte wirken können..
Die Gen-Duplikation erzeugt eine Kopie, bei der im Allgemeinen das ursprüngliche Gen seine Funktion behält und die Kopie - die nicht unter selektivem Druck steht, um diese ursprüngliche Funktion aufrechtzuerhalten - frei mutieren und ihre Funktion ändern kann.
Alternativ kann das neue Gen so mutieren, dass es ein Pseudogen wird und seine Funktion verliert..
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