Das genomische Mutationen sind Mutationen (Veränderungen), die das Genom in Bezug auf Veränderungen in der Menge (Masse) der DNA beeinflussen. Sie werden durch Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen und damit in der Abnahme oder Zunahme der DNA-Menge in einem Organismus dargestellt.
Diese Veränderungen in der Anzahl wirken sich auch auf Genexpressionsmuster aus, manchmal mit unerwünschten Folgen. Die wichtigsten genomischen Mutationen werden durch Fehler oder unerwartete Veränderungen während der Zellteilung (Mitose und / oder Meiose) verursacht..
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Da eine genomische Mutation mit Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen eines Individuums zu tun hat, ist es wichtig, dass wir uns mit einigen grundlegenden Konzepten vertraut machen:
- Das Gene sind Fragmente von Desoxyribonukleinsäure (DNA), die Informationen enthalten, die die Eigenschaften von Lebewesen bestimmen.
- In eukaryotischen Organismen sind alle Gene (Genom) in definierten Strukturen organisiert, die als bekannt sind Chromosomen und dass sie in einer Organelle enthalten sind, die genannt wird Ader.
- Alle Organismen bestehen aus Zellen, die das Produkt eines oder mehrerer Zellteilungsereignisse sind (Mitose oder Meiose) und Differenzierung.
- Während der Teilung einer Zelle, entweder durch Mitose oder Meiose (reduktive Teilung), können Veränderungen in der Ploidie von Organismen auftreten, die dazu führen können genomische Mutationen.
- Das Ploidie Es ist die Menge aller Chromosomen, die das Genom einer Spezies definieren. Menschen zum Beispiel sind diploid, da wir zwei vollständige Chromosomensätze der Art haben (24 von unserer Mutter und 24 von unserem Vater).
Genomische Mutationen haben grundsätzlich mit Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen eines Individuums zu tun. Es gibt zwei Arten von Änderungen:
Aneuploidien sind Mutationen oder Veränderungen in der Anzahl eines bestimmten Chromosoms. Wenn einem Organismus beispielsweise ein bestimmtes Chromosom vollständig fehlt, spricht man von a Nullisomie.
Andere Änderungen werden wie folgt benannt:
Die häufigste Ursache für Aneuploidien ist die Fusion von Gameten (Befruchtung), bei der einer von ihnen das Produkt einer gametischen Nicht-Disjunktion (Trennungsversagen) während der Meiose war.
Bei Meiose II kann beispielsweise die Trennung von Schwesterchromatiden fehlschlagen. Wenn eine Tochterzelle beide Chromosomen des Paares empfängt (disomischer Gamet), erhält ihre Schwesterzelle keine (nullisomischer Gamet). Die Fusion eines disomischen Gameten mit einem monosomischen führt zu einem trisomischen Organismus.
Die Fusion eines nullisomischen Gameten mit einem monosomischen führt zu einem monosomischen Individuum für dieses Chromosom.
Beim Menschen erfordert das chromosomenbasierte Geschlechtsbestimmungssystem, dass Personen, die XX sind, weiblich und XY männlich sind.
Manchmal führt die meiotische Nicht-Disjunktion zur Produktion von Gameten mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom (disomischer Gamet) oder ohne Geschlechtschromosom (nullisomischer Gamet)..
Die Fusion einiger dieser beiden Gameten mit einem Gameten, der ein Geschlechtschromosom trägt, führt zur Bildung einer trisomischen bzw. monosomalen Zygote..
Es gibt verschiedene Arten von phänotypischen Veränderungen beim Menschen oder Syndrome, die durch Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen erklärt werden. Wir werden drei davon sehen:
XO-Individuen sind monosomische Frauen, die ein einzelnes X-Chromosom anstelle von zwei tragen (XX). Phänotypisch sind sie weiblich; sind kurz, neigen dazu, mit größerer Wahrscheinlichkeit bestimmte Krankheiten zu entwickeln, und sind unfruchtbar.
XXY-Individuen sind Männer mit zwei X-Chromosomen anstelle von einem (XY). Obwohl phänotypisch männlich, bewahren sie jugendliche Merkmale während des gesamten Erwachsenenalters und entwickeln manchmal eine Gynäkomastie. Hypogonadismus ist auch häufig. Sie sind unfruchtbar.
Diese Personen, die in der Vergangenheit fälschlicherweise mit einer größeren Tendenz zu gewalttätigem Verhalten in Verbindung gebracht wurden, weisen eine doppelte Y-Chromosomenlast auf.
Diese Personen sind grundsätzlich nicht von XY-Männern zu unterscheiden. Manchmal produzieren sie jedoch mehr Testosteron und sind höher als ihre Blutsverwandten (Eltern und Geschwister). Manchmal leiden sie an schwerer Akne; sind in der Regel fruchtbar.
Euploidien sind "echte" Ploidien, dh sie repräsentieren Änderungen (in ganzzahligen Vielfachen) der Anzahl vollständiger Chromosomensätze einer Spezies.
Es gibt Arten, bei denen die Ploidie zwischen Männern und Frauen unterschiedlich ist. Bei Hymenopteren (unter anderem Wespen und Bienen) sind Frauen diploid und Männer haploide. Für diese Arten ist dies jedoch ein normaler Zustand.
Insbesondere bei Pflanzen ist es auch normal, dass es Populationen derselben Art mit unterschiedlichen Ploidien gibt. Dies ist sehr häufig bei Kartoffeln, einer Art, bei der wir Individuen mit 2, 3, 4, 5 oder 6 vollständigen Chromosomensätzen finden können..
Arten und Individuen mit unterschiedlicher Anzahl vollständiger Chromosomensätze werden genannt:
Veränderungen der Euploidie treten häufig bei Pflanzen auf und erklären in einigen Fällen die Bildung neuer Arten.
Bei Tieren sind Euploidien selten, aber nicht unmöglich. Polyploidien können durch die Fusion von Gameten mit einer nicht reduzierten Chromosomenzahl entstehen. Bei einem der Elternteile kann Meiose II beispielsweise zur Produktion von Gameten mit allen Chromosomen führen, während andere Gametika keine erhalten haben..
Die Fusion nicht reduzierter Ploidie-Gameten mit normalen Gameten derselben Spezies kann zur Bildung von Autopolyploiden führen. Die Fusion von Gameten verschiedener phylogenetisch enger Spezies, jedoch mit unterschiedlichen Chromosomensätzen, kann zur Bildung von Allopolyploiden führen.
Schließlich können bei normalerweise diploiden Personen einige somatische Zellen in bestimmten Geweben polyploid sein. Beim Menschen tritt dies häufig in Leber, Herz, Knochenmark usw. auf..
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