Mit "nicht-Mendelsche Vererbung"Wir meinen jedes Vererbungsmuster, bei dem geerbte Zeichen nicht gemäß den Bestimmungen der Mendelschen Gesetze getrennt werden..
Im Jahr 1865 führte Gregor Mendel, der als "Vater der Genetik" gilt, eine Reihe von experimentellen Kreuzungen mit Erbsenpflanzen durch, deren Ergebnisse ihn dazu veranlassten, einige Postulate (Mendels Gesetze) vorzuschlagen, die eine logische Erklärung für die Vererbung von die Charaktere zwischen Eltern und Kindern.
Dieser kluge österreichische Mönch beobachtete sorgfältig die Trennung der Elterngene und ihr Auftreten bei den Nachkommen als dominante und rezessive Charaktere. Darüber hinaus bestimmte er die mathematischen Muster, die die Vererbung von einer Generation zur anderen beschrieben, und diese Ergebnisse wurden in Form von drei Grundgesetzen "geordnet":
- Das Gesetz der Dominanz
- Das Gesetz der Trennung von Charakteren und
- Das Gesetz der unabhängigen Verteilung.
Mendels Erfolge und Schlussfolgerungen waren viele Jahre lang verborgen, bis sie zu Beginn des 20. Jahrhunderts wiederentdeckt wurden..
Zu dieser Zeit blieb die wissenschaftliche Gemeinschaft jedoch in Bezug auf diese Gesetze etwas skeptisch, da sie die Erblichkeitsmuster bei keiner Tier- oder Pflanzenart zu erklären schienen, insbesondere bei solchen Merkmalen, die von mehr als einem Ort bestimmt wurden..
Aus diesem Grund klassifizierten die ersten Genetiker die beobachteten Erbmuster als "Mendelian" (diejenigen, die durch die Trennung einfacher, dominanter oder rezessiver Allele erklärt werden könnten, die zum selben Ort gehören) und "Nicht-Mendelian" (diejenigen, die dies nicht taten) könnte so leicht erklärt werden).
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Die Mendelsche Vererbung bezieht sich auf ein erbliches Muster, das den Gesetzen der Segregation und der unabhängigen Verteilung entspricht, wonach ein von einem Elternteil geerbtes Gen in Gameten mit einer äquivalenten Häufigkeit oder vielmehr mit derselben Wahrscheinlichkeit sekretiert.
Die wichtigsten Mendelschen Vererbungsmuster, die für einige Krankheiten beschrieben wurden, sind: autosomal rezessiv, autosomal dominant und mit dem X-Chromosom verbunden, die zu den von Mendel beschriebenen Dominanz- und Rezessivitätsmustern hinzugefügt werden.
Diese wurden jedoch in Bezug auf sichtbare Merkmale und nicht in Bezug auf Gene postuliert (es sollte beachtet werden, dass einige Allele Merkmale codieren können, die als dominant segregieren, während andere dieselben Merkmale codieren können, diese jedoch als rezessive Gene segregieren)..
Aus dem Obigen folgt, dass die nicht-Mendelsche Vererbung einfach aus einem erblichen Muster besteht, das nicht der Norm entspricht, in der ein von einem Elternteil geerbtes Gen in Keimbahnzellen mit denselben Wahrscheinlichkeiten sekretiert, und diese umfassen:
- Mitochondriale Vererbung
- ""Bedrucken""
- Uniparentale Disomie
- Unvollständige Dominanz
- Kodominanz
- Mehrere Allele
- Pleiotropie
- Tödliche Allele
- Polygene Merkmale
- Geschlechtsgebundene Vererbung
Das Auftreten dieser Variationen in erblichen Mustern kann auf die verschiedenen Wechselwirkungen zurückgeführt werden, die Gene mit anderen zellulären Komponenten haben, zusätzlich zu der Tatsache, dass jedes einzelne einer Regulation und Variation in einem der Stadien der Transkription, des Spleißens, der Translation und des Proteins unterliegt Faltung, Oligomerisierung, Translokation und Kompartimentierung innerhalb der Zelle und für deren Export.
Mit anderen Worten, es gibt zahlreiche epigenetische Einflüsse, die die Vererbungsmuster jedes Merkmals verändern können, was zu einer "Abweichung" von Mendels Gesetzen führt..
Mitochondriale DNA überträgt ebenso Informationen von einer Generation zur anderen wie das, was im Zellkern aller eukaryotischen Zellen enthalten ist. Das in dieser DNA kodierte Genom enthält die Gene, die für die Synthese von 13 Polypeptiden erforderlich sind, die Teil der Untereinheiten der mitochondrialen Atmungskette sind, die für Organismen mit aerobem Metabolismus essentiell sind..
Diejenigen Merkmale, die aus Mutationen im mitochondrialen Genom resultieren, weisen ein spezifisches Segregationsmuster auf, das als "mitochondriale Vererbung" bezeichnet wird und normalerweise über die Mutterlinie erfolgt, da die Eizelle das Gesamtkomplement der mitochondrialen DNA liefert und keine Mitochondrien von Spermien beigesteuert werden.
Das genomische Prägen besteht aus einer Reihe epigenetischer „Markierungen“, die bestimmte Gene oder vollständige Genomregionen charakterisieren und aus dem genomischen Transit des Mannes oder der Frau durch den Prozess der Gametogenese resultieren..
Es gibt Genprägungscluster, die aus 3 bis 12 Genen bestehen, die zwischen 20 und 3700 Kilobasen DNA verteilt sind. Jeder Cluster hat eine Region, die als Prägekontrollregion bekannt ist und spezifische epigenetische Modifikationen von jedem Elternteil aufweist, einschließlich:
- DNA-Methylierung an spezifischen Allelen in den Cytokinresten von CpG-Paaren
- Posttranslationale Modifikation von Chromatin-verwandten Histonen (Methylierung, Acetylierung, Phosphorylierung usw. der Aminosäureschwänze dieser Proteine).
Beide Arten von „Markierungen“ modulieren permanent die Expression der Gene, auf denen sie gefunden werden, und modifizieren ihre Übertragungsmuster für die nächste Generation..
Die Vererbungsmuster, bei denen die Expression einer Krankheit von den spezifischen Allelen abhängt, die von beiden Elternteilen geerbt werden, werden als elterlicher Ursprungseffekt bezeichnet..
Dieses Phänomen ist eine Ausnahme von Mendels erstem Gesetz, das besagt, dass nur eines der beiden in jedem Elternteil vorhandenen Allele auf die Nachkommen übertragen wird und gemäß den chromosomalen Vererbungsgesetzen nur eines der homologen Chromosomen der Eltern übertragen werden kann die nächste Generation.
Dies ist eine Ausnahme von der Regel, da die uniparentale Disomie die Vererbung beider Kopien eines homologen Chromosoms von einem der Elternteile ist. Diese Art von Vererbungsmuster zeigt nicht immer phänotypische Defekte, da die numerischen und strukturellen Eigenschaften diploider Chromosomen erhalten bleiben..
Dieses Vererbungsmuster besteht phänotypisch gesehen aus einer Mischung allelkodierter Merkmale, die kombiniert werden. In Fällen unvollständiger Dominanz zeigen diejenigen Personen, die heterozygot sind, eine Mischung der Merkmale der beiden Allele, die sie kontrollieren, was impliziert, dass die Beziehung zwischen den Phänotypen modifiziert ist.
Beschreibt die erblichen Muster, in denen die beiden Allele, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden, gleichzeitig in solchen mit heterozygotem Phänotyp exprimiert werden, für die beide als "dominant" gelten..
Mit anderen Worten, das rezessive Allel wird nicht durch die Expression des dominanten Allels im Allelpaar "maskiert", sondern beide werden exprimiert und eine Mischung der beiden Merkmale wird im Phänotyp beobachtet..
Vielleicht ist eine der Hauptschwächen des Mendelschen Erbes durch Merkmale dargestellt, die von mehr als einem Allel kodiert werden, was bei Menschen und vielen anderen Lebewesen durchaus üblich ist..
Dieses erbliche Phänomen erhöht die Vielfalt der Merkmale, die von einem Gen codiert werden, und zusätzlich können diese Gene neben einer einfachen oder vollständigen Dominanz auch Muster unvollständiger Dominanz und Codominanz erfahren..
Ein anderer der "Steine im Schuh" oder "losen Beine" von Mendels erblichen Theorien hat mit jenen Genen zu tun, die das Auftreten von mehr als einem sichtbaren Phänotyp oder Merkmal steuern, wie dies bei pleiotropen Genen der Fall ist..
In seinen Arbeiten berücksichtigte Mendel auch nicht die Vererbung bestimmter Allele, die das Überleben der Nachkommen in homozygoter oder heterozygoter Form verhindern können; Dies sind die tödlichen Allele.
Tödliche Allele stehen normalerweise im Zusammenhang mit Mutationen oder Defekten in Genen, die für das Überleben unbedingt erforderlich sind und bei Übertragung auf die nächste Generation (solche Mutationen) je nach Homozygotie oder Heterozygotie der Individuen tödlich sind.
Es gibt Eigenschaften, die von mehr als einem Gen (mit ihren Allelen) kontrolliert werden und die zusätzlich stark von der Umwelt kontrolliert werden. Beim Menschen ist dies äußerst häufig und gilt für Merkmale wie Größe, Augen-, Haar- und Hautfarbe sowie das Risiko, an einigen Krankheiten zu leiden.
Bei Menschen und vielen Tieren gibt es auch Merkmale, die auf einem der beiden Geschlechtschromosomen gefunden werden und die durch sexuelle Reproduktion übertragen werden. Viele dieser Merkmale gelten als "geschlechtsgebunden", wenn sie nur bei einem der Geschlechter nachgewiesen werden, obwohl beide physisch in der Lage sind, diese Merkmale zu erben..
Die meisten geschlechtsgebundenen Merkmale sind mit einigen rezessiven Krankheiten und Störungen verbunden.
Beim Menschen gibt es eine genetische Störung, die als Marfan-Syndrom bekannt ist und durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht wird, die gleichzeitig Wachstum und Entwicklung beeinflusst (unter anderem Größe, Sehvermögen und Herzfunktion)..
Dies ist ein Fall, der als hervorragendes Beispiel für das nicht-Mendelsche Vererbungsmuster Pleiotropie angesehen wird, bei dem ein einzelnes Gen mehrere Merkmale kontrolliert.
Genetische Störungen, die aus Mutationen in der mitochondrialen DNA resultieren, weisen eine Reihe klinischer phänotypischer Variationen auf, da eine sogenannte Heteroplasmie auftritt, bei der verschiedene Gewebe einen unterschiedlichen Prozentsatz des mutierten mitochondrialen Genoms aufweisen und daher unterschiedliche Phänotypen aufweisen.
Zu diesen Störungen gehören die mitochondrialen "Depletion" -Syndrome, eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen, die durch eine signifikante Verringerung des Gehalts an mitochondrialer DNA gekennzeichnet sind und zu einem Mangel an Energieproduktionssystemen in den am stärksten betroffenen Organen und Geweben führen..
Diese Syndrome können auf Mutationen im Kerngenom zurückzuführen sein, die die Kerngene beeinflussen, die an der Synthese mitochondrialer Nukleotide oder an der Replikation mitochondrialer DNA beteiligt sind. Die Auswirkungen können als Myopathien, Enzephalopathien, hepato-cerebrale oder neuro-gastrointestinale Defekte nachgewiesen werden.
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