Gen und Allel

EIN Gen Es ist ein DNA-Fragment, das genetische Informationen für die Synthese eines Proteins oder dessen Regulation speichert. EIN Allel Es ist jede unterschiedliche Version eines Gens für dasselbe Protein. Beispielsweise kodiert das ABO-Gen für das ABO-Protein der menschlichen Blutgruppe, das mindestens drei Allele aufweist: A, B und O..

Gene bestimmen die physikalischen und biochemischen Eigenschaften eines Individuums. Sie manifestieren sich neben der Funktion des Organismus durch sichtbare physikalische Merkmale (Phänotyp) wie die Farbe der Haut oder der Augen.

EIN Allel Es ist eine spezifische Variation in der DNA-Sequenz eines Gens, die bestimmt, wie die genetischen Eigenschaften im Individuum exprimiert werden. Zum Beispiel hat das Androgenrezeptor-Gen mehrere Allele, von denen eines mit Haarausfall bei Männern assoziiert ist (Kahlheit oder androgene Alopezie)..

	Gen.	Allel
Definition	Es ist ein DNA-Fragment, das die genetische Information für die Synthese eines Proteins enthält.	Es ist eine mögliche Variation eines Gens in einer Spezies.
Typen	Gene codieren: mit Informationen zur Synthese von Proteinen. Nichtkodierende Gene: wirken als Regulatoren der Proteinsynthese. Konstitutive Gene: kontinuierlich ausgedrückt. Haushaltsschlachtgene: die Grundfunktionen der Zelle beibehalten. Fakultative Gene: nur unter bestimmten Bedingungen ausgedrückt. Induzierbare Gene: Sie werden als Reaktion auf bestimmte Reize ausgedrückt.	Dominante Allele: es wird ausgedrückt, wann immer es vorhanden ist. Rezessive Allele: nur ausgedrückt, wenn sie in identischen Paaren präsentiert werden. Wilde Allele: ist das Allel, das überwiegend in der Mehrheit der Population einer Art exprimiert wird Mutante Allele: jedes andere Allel als wild.
Menge	In diploiden eukaryotischen Zellen kommen sie paarweise vor, eine vom Vater und eine von der Mutter.	Für jedes Gen können mehrere Allele vorhanden sein.
Beispiele	Es gibt ein Gen für Augenfarbe, Blutgruppe, Haartyp und Hautfarbe.	Ob die Augen blaue oder braune Augen sind; Blut, Typ A oder B; Haare, lockig oder glatt, und Haut, hell oder dunkel.

Was ist ein Gen.?

Das Gen ist das funktionale Vererbungseinheit. Es besteht aus einem DNA-Fragment (Desoxyribonukleinsäure), das die genetische Information für die Synthese eines Proteins enthält. Proteine ​​sind die Makromoleküle, die die Hauptfunktionen einer Zelle erfüllen.

Das Wort "Gen" stammt von der griechischen Wurzel génos, was "Rasse" oder "Herkunft" bedeutet. Gregor Mendel (1822-1884) beschrieb Gene als erster als "Bündel der Vererbung"..

Die Menge der Gene eines Individuums ist als Genom bekannt und bestimmt die Genotyp oder DNA-Sequenz des Genoms. Das Phänotyp wird durch die sichtbaren und messbaren Eigenschaften und Merkmale des Lebewesens dargestellt.

Die Position auf dem Chromosom eines Gens wird als Locus bezeichnet. Beispielsweise befindet sich das Insulin-Gen (INS) auf dem menschlichen Chromosom 11 am 11p15.5-Ort, während sich das Gen für den Melanocortinrezeptor 1 (MC1R), das für die Hautpigmentierung verantwortlich ist, am 16q24.3-Ort befindet.

Eigenschaften von Genen

• Es besteht aus DNA.
• Sie werden durch Erbschaft von den Eltern übertragen.
• Es gibt ungefähr 20.000 Gene beim Menschen.
• Sie werden in Form von Messenger-RNA transkribiert.
• Sie können Veränderungen erfahren, die eine genetische Mutation hervorrufen und zu Allelen führen.
• In Eukaryoten haben Gene codierende Sequenzen (Exons) und nicht codierende Sequenzen (Introns)..

Funktion eines Gens

Damit die Information des Gens in Form eines Proteins exprimiert werden kann, gibt es Sequenzen in der DNA, die als Promotoren bezeichnet werden und die Transkriptionsstartstelle sind. Das Enzym, das für das "Lesen des Gens" verantwortlich ist, ist die RNA-Polymerase, die aus der genetischen Sequenz Messenger-RNA bildet. Messenger-RNA wird dann auf Ribosomen in Proteine ​​übersetzt.

Grundsätzlich speichern Gene den Code, der die spezifischen biologischen Eigenschaften jedes Lebewesens von einer Generation zur nächsten überträgt..

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Was ist ein Allel??

Ein Allel ist eine der Variationen in der DNA-Sequenz, die ein Gen annehmen kann. Jedes Gen kann zwei oder mehr Allele aufweisen, deren Unterschied von einem einzelnen Nukleotid bis zur Zugabe oder Entfernung eines Teils seiner Sequenz reichen kann.

Jedes Individuum erbt ein Allel vom Vater und eines von der Mutter für dasselbe Gen, das gleich oder verschieden sein kann. Wenn die Allele gleich sind, handelt es sich um ein homozygotes Individuum. Wenn die Allele unterschiedlich sind, ist das Individuum heterozygot.

Das Wort Allel ist eine Abkürzung für Allelomorph, es setzt sich aus dem griechischen Wort zusammen Allelo-, was bedeutet "von einem zum anderen", und -Morphé, was bedeutet "Form".

Eigenschaften eines Allels

• Es kann durch eine einfache Substitution eines Nukleotids, durch Insertion von Nukleotiden oder durch Eliminierung von Nukleotiden verursacht werden.
• Sie besetzen den gleichen Ort auf den Chromosomen.
• Sie können "wild" sein, wenn es sich um das vorwiegend exprimierte Allel einer Art handelt, oder "mutiert", wenn es sich von der Wildnis unterscheidet.
• Wann ist Dominant: sichtbare Merkmale in der nächsten Generation bestimmen.
• Wann ist rezessiv: Es ist in der Reihe der sichtbaren Merkmale vorhanden, aber nicht manifestiert.
• Wenn zwei rezessive Allele von den Eltern geerbt werden, manifestieren sich die Merkmale dieser Allele.

Herkunft der Allele

Allele entstehen durch Substitution, Insertion oder Deletion von Nukleotiden in der DNA-Sequenz des Gens. Zum Beispiel wird das Protein Na 1.7 (das ein Natriumkanal ist) vom Gen kodiert SCN9A das kann verschiedene Allele präsentieren:

Gen.	Änderung der Gensequenz	Allel
SCN9A	Ein Cytosin C wird an Position 829 gegen ein Thymin T ausgetauscht	829 C> T.
SCN9A	Ein Cytosin C wird an Position 984 gegen ein Adenin A ausgetauscht	984 C> A.
SCN9A	Ein Guanin G wird an Position 5067 gegen ein Adenin A ausgetauscht	5067 G> A.
SCN9A	Ein Thymin T wird an Position 2076 eingefügt	2076_2077insT
SCN9A	Die Nukleotide 3703 bis 3713 werden entfernt	3703_3713del

Funktion eines Allels

Allele enthalten Informationen über spezifische Merkmale, die jedes Gen besitzt. Diese Merkmale können manifest (sichtbar) oder ausgeblendet sein (auch wenn sie vorhanden sind). Beispielsweise wird bei Kaninchen die Farbe des Fells durch das C-Gen bestimmt, das vier Allele aufweist:

1. braune Farbe c⁺: Braune Kaninchen gelten als Wildtyp, der als "normaler" Phänotyp gilt.
2. Albino Farbe c: Kaninchen, die homozygot für dieses Allel sind, produzieren kein Pigment und haben weißes Fell und rosa Augen.
3. Chinchilla Farbe c^CH: Diese Kaninchen haben eine graue Farbe.
4. Himalaya-Farbe c^h: Diese Kaninchen sind weiß, haben aber dunkles Fell an Beinen, Ohren und Nase.

Wenn eines der Allele im Phänotyp (manifestiert) exprimiert wird, heißt es Dominant, während das Allel, das nicht in einem Individuum exprimiert wird, genannt wird rezessiv. Zum Beispiel jedes Kaninchen mit dem dominanten Allel c⁺ wird braun seinc⁺c, c⁺c^CH oder c⁺c^h). Das rezessive Allel c wird nur bei homozygoten Kaninchen sichtbar sein DC.

Homozygot und heterozygot

Die meisten diploiden Organismen haben Chromosomenpaare, die von beiden Elternteilen geerbt wurden. Jedes dieser Chromosomen hat ein Allel eines Gens. Wenn sich die beiden Allele am selben Ort befinden (Ort) ihres jeweiligen Chromosoms sind gleich, die Zelle oder Person ist homozygot. Wenn sich die Allele im selben befinden Ort des Chromosoms sind anders, Sie heißen heterozygot.

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