Barr Korpuskel Eigenschaften, Struktur, Diagnose

Das Barrs Körperchen Es ist eine Masse von kondensiertem Heterochromatin, die in den weiblichen Körperzellen von Säugetieren und anderen Tieren beobachtet wird. Im Allgemeinen während der Phase der mitotischen Schnittstelle leicht zu erkennen.

Viele Wissenschaftler führen diese hohe Konzentration an Heterochromatin auf die Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen zurück. Diese Region färbt sich während zytologischer Analysen aufgrund der großen Menge an darin enthaltenem Heterochromatin intensiv..

Barrs Blutkörperchen wurden 1949 von Murray Barr und Bertram entdeckt. Beide Wissenschaftler beobachteten, dass diese kleine Masse oder dieser kleine Körper in den Kernen von Nervenzellen bei Hauskatzen vorhanden war, während er in Nervenzellen bei Katzen nicht erkennbar war..

Aber erst 1966 schlug Mary Lyon vor, dass diese winzigen Blutkörperchen als Ergebnis der zufälligen Inaktivierung eines der beiden weiblichen Geschlechtschromosomen auftraten..

Viele der bei Frauen diagnostizierten Fruchtbarkeitsprobleme sind darauf zurückzuführen, dass ihre Zellen die Form eines "Mosaiks" haben. Dies bedeutet, dass einige Ihrer Zellen eines Ihrer X-Chromosomen nicht inaktivieren, andere jedoch..

So haben einige Zellen 45 somatische Chromosomen und ein aktives X-Geschlechtschromosom, während andere 45 somatische Chromosomen und zwei aktive XX-Chromosomen haben, was unter vielen physiologischen und verhaltensbezogenen Gesichtspunkten Auswirkungen haben kann..

Artikelverzeichnis

• 1 Eigenschaften und Struktur
• 2 Stumm
• 3 Diagnose
• 4 Krankheiten
• 5 Referenzen

Eigenschaften und Struktur

Der Barr-Körper wird auch Barr-Körper oder sexuelles Heterochromatin genannt. Dies ist ein Element, das im Lichtmikroskop eine kreisförmige, flach-konvexe Form hat und eine Länge von ungefähr einem Mikrometer hat..

Barr-Blutkörperchen färben sich intensiver als Echromatin-DNA, die im Zellkern "expandiert" und verteilt ist, da sie aus Heterochromatin-DNA bestehen.

Im Allgemeinen werden Hämatoxylin und Eosin zur Färbung dieser Struktur verwendet, bei denen es sich um Verbindungen handelt, die die Zellkerne blau, tiefviolett oder schwarz färben..

Barrs Körper besteht aus fakultativem Heterochromatin, dh diese DNA wird zu bestimmten Zeiten und nicht zu anderen Zeiten exprimiert. Wenn die DNA des "aktiven" oder euchromatischen X-Chromosoms defekt ist, kann die DNA des Barr-Korpuskels euchromatisch werden, um diese Fehler zu kompensieren..

In einer durchschnittlichen somatischen Zelle befindet sich Barrs Körper auf der Innenseite des Kerns, und in den ersten Berichten über den von Barr hergestellten Körper wird diese Struktur als "Kernsatellit" bezeichnet..

Barr vertiefte seine Forschungen und stellte fest, dass diese Körper in den Zellen aller weiblichen Gewebe gefunden wurden, mit Ausnahme der Gewebezellen der Leber und der Bauchspeicheldrüse..

Stumm

In allen Säugetieren, die sich durch die Plazenta entwickeln, gibt es eine RNA, die dafür verantwortlich ist, die Stummschaltung und Verpackung des X-Chromosoms zu initiieren, die nicht exprimiert wird, dh die Bildung von Barrs Körper. Diese RNA wird als "X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA" bezeichnet..

Die "X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA" wird nur exprimiert, um sich entlang des X-Chromosoms zu verbreiten, das von der zu stummschaltenden Zelle ausgewählt wurde. Die Reise endet mit der Stimulierung der Zellstilllegung dank der Beteiligung einiger der im Chromatin des Chromosoms vorhandenen Histone.

Damit die X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA die gesamte Chromosomenlänge abdeckt, müssen die Zellen zwischen 300 und 1000 Kopien davon exprimieren. Es wurde daher festgestellt, dass die X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA konstant exprimiert wird, um auf die Sekunde genau zu bleiben X-Chromosom in Form eines Barr-Körpers.

Wissenschaftler schlugen früher vor, dass "X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA" die Bildung eines internen repressiven Kerns im Barr-Körper stimuliert und einen hohen Gehalt an repetitiven DNA-Regionen enthält..

Detaillierte Beobachtungen mit der Rasterelektronenmikroskopie haben jedoch Barrs Korpuskel als ein "unterdrücktes" X-Chromosom beschrieben, das hochgepacktes Chromatin besitzt, wobei locker gepackte Chromatinkanäle von der Peripherie zum Inneren des Korpuskels verlaufen..

Alle Gene, die den Chromosomen-Silencing-Mechanismus steuern, sind für alle Arten, von Hefe bis Mensch, konserviert. Der vollständige Ort, an dem sich diese Gene befinden, wird als "X-Inaktivierungszentrum" bezeichnet..

Diagnose

Murray Barrs Entdeckung war ein Durchbruch für eine genaue und detaillierte Analyse des chromosomalen Geschlechts von Individuen. Beispielsweise wurde bei intersexuellen Störungen Barrs Körperlokalisation und -unterscheidung bald zu einem weit verbreiteten diagnostischen Instrument..

Diese Art der Analyse wird häufig in forensischen Proben durchgeführt, da das Chromatin des X-Chromosoms in seiner inaktiven Form ausschließlich in weiblichen Zellen vorhanden ist (denken Sie daran, dass männliche Zellen auch ein X-Chromosom haben, dieses jedoch aktiv ist)..

Durch Extraktion von Zellen aus menschlichen Embryonen kann das Geschlecht früh in der Entwicklung geschätzt werden.

Darüber hinaus ist es durch Identifizierung des Geschlechts möglich, Krankheiten oder Anomalien zu diagnostizieren, die auf das Vorhandensein von mehr oder weniger Geschlechtschromosomen als normal für Zellen beim Menschen zurückzuführen sind..

Krankheiten

Personen, die zwei oder mehr X-Chromosomen besitzen, haben einen Barr-Körper, der geringer ist als die Anzahl der X-Chromosomen im Zellkern. Somit haben Zellen von abnormalen Frauen mit einem einzelnen X-Chromosom keine Barr-Blutkörperchen..

Diese Anomalie ist als Turner-Syndrom bekannt; Während bei Zellen männlicher Individuen mit zwei XX-Chromosomen, einem Y-Chromosom und einem Barr-Körper das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wird.

Es gibt auch Frauen, die drei X-Chromosomen haben können und daher zwei Barr-Körperchen in den Kernen ihrer Zellen haben. Zellen, die die Abnormalität für die Geschlechtschromosomen enthalten, und Zellen, die völlig normal sind, können jedoch in derselben Person gefunden werden..

Im Allgemeinen sind Personen mit diesen Merkmalen steril, haben ein „kindisches“ Aussehen, das eine vollständige Entwicklung verhindert, und werden von einigen Bereichen der Gesellschaft als eine Art „Phänomen“ angesehen..

Dies ist der Zustand, auf den sich "Mosaikzellen" beziehen. Menschen, die keine totale Anomalie in ihren Zellen haben, neigen dazu, einen geringeren Grad eines der Syndrome zu haben.

Während zytologischer Analysen wird eine Gewebeprobe quantifiziert, wie viele Zellen die Abnormalität für ihre Geschlechtschromosomen aufweist; Wenn die Anomalie in wenigen Zellen auftritt, kann sich das Individuum wie eine normale Person entwickeln.

Verweise

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