Das Autosomen, Autosomale Chromosomen oder somatische Chromosomen sind nichtgeschlechtliche Chromosomen. Die Anzahl, Formen und Größen der Autosomen, aus denen der Karyotyp besteht, sind für jede Art einzigartig.
Das heißt, jede dieser Strukturen enthält die genetische Information jedes Individuums. In diesem Sinne bildet eine Gruppe von 22 Autosomenpaaren plus 1 Geschlechtschromosomenpaar den vollständigen menschlichen Karyotyp..
Dieser Befund wurde 1956 von Tijio und Levan gemacht. Von diesem Moment an bis heute wurden wichtige Fortschritte bei der Untersuchung menschlicher Chromosomen erzielt, von ihrer Identifizierung im Karyotyp bis zur Lokalisierung von Genen..
Diese Studien sind insbesondere auf dem Gebiet der Molekularbiologie und Medizin von großer Bedeutung. Seit der Entdeckung von Lejeune et al. Ist ein großes Interesse auf dem Gebiet der Zytogenetik geweckt worden..
Diese Forscher beschrieben eine Chromosomenaberration, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms namens Trisomie 21 gekennzeichnet ist, dessen Patienten das Down-Syndrom manifestieren.
Heute sind viele angeborene Krankheiten und Syndrome aufgrund von Chromosomenaberrationen bekannt.
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Autosomen oder autosomale Chromosomen wurden nach ihrer Morphologie geordnet. In diesem Sinne können sie metazentrisch, submetazentrisch, telozentrisch und subtelozentrisch oder akrozentrisch sein..
Chromosomen sind im Chromatin des Zellkerns eukaryotischer Zellen vorhanden. Jedes Chromosomenpaar ist homolog, dh es enthält identische Gene mit derselben Position entlang jedes Chromosoms (Ort). Beide kodieren für die gleichen genetischen Eigenschaften.
Ein Chromosom wird vom Elternteil (Ei) und das andere vom Elternteil (Sperma) bereitgestellt..
Im Folgenden wird erwähnt, wie ein Autosom aufgebaut ist.
Jedes Chromosom besteht aus zwei parallelen Schwestersträngen, die als Chromatiden bezeichnet werden und durch ein Zentromer verbunden sind.
Beide Stränge enthalten ähnliche genetische Informationen. Diese wurden durch Duplizieren eines DNA-Moleküls gebildet. Jedes Chromatid hat einen langen und einen kurzen Arm.
Die Länge und Morphologie variiert von Chromosom zu Chromosom.
Es ist der Teil, in dem sich die beiden Chromatiden treffen. Es wird als der engste Teil des Chromosoms beschrieben, der auch als primäre Verengung bezeichnet wird. Die Beziehung zwischen der Länge des langen und des kurzen Arms bestimmt den sogenannten Zentromerindex (r), der die Position des Zentromers definiert.
Basierend auf dieser Maßnahme können sie klassifiziert werden in:
Sie sind die Chromatiden, die aus dem Zentromer entstehen und kürzer sind. Es wird durch den Buchstaben p dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich im Zentromer befinden.
Sie sind die Chromatiden, die aus dem Zentromer mit der längsten Länge entstehen. Es wird durch den Buchstaben q dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich im Zentromer befinden.
Es ist die Membran, die das Chromosom bedeckt und es von außen trennt.
Es befindet sich unter dem Film und wird von einem viskosen und dichten Material gebildet, das das Chromonem und die achromatische Substanz umgibt.
Es besteht aus zwei spiralförmigen Fasern, die sich innerhalb der Matrix befinden. Beide sind einander gleich. Hier befinden sich die Gene. Es ist der wichtigste Bereich der Chromosomen.
Es bildet zusammen mit dem Chromonema das Chromatid. Sie sind im Stadium der Zellteilung am sichtbarsten. Es handelt sich um gewickelte Chromonemkonzentrationen, die als Kugeln auf Chromosomen beobachtet werden.
Es ist der Teil, an dem jeder Arm des Chromosoms endet, der aus nicht-kodierenden und sich wiederholenden DNA-Regionen besteht und dem Chromosom Stabilität verleiht, indem verhindert wird, dass sich die Enden der Arme verbinden.
Sie sind nicht auf allen Chromosomen vorhanden. Einige haben möglicherweise eine Verengung oder einen Stiel am Ende ihrer Arme. An dieser Stelle befinden sich die Gene, die in RNA transkribiert werden.
Sie sind auf Chromosomen vorhanden, die eine sekundäre Verengung aufweisen. Sie sind ein Teil des Chromosoms mit einer abgerundeten Form, die durch eine Struktur, die als Stiel bezeichnet wird, vom Rest des Chromosoms getrennt ist..
Die Funktion von Autosomen besteht darin, genetische Informationen zu speichern und an Nachkommen zu übertragen.
Die bekannten Anomalien menschlicher Chromosomen entsprechen Änderungen ihrer Anzahl, die als Aneuploidien (Monosomien und Trisomien) bezeichnet werden, oder Änderungen ihrer Struktur, die als strukturelle Aberrationen bezeichnet werden (Translokationen, Defizite, Duplikationen, Inversionen und andere komplexere)..
Jede dieser Veränderungen führt zu genetischen Konsequenzen.
Aneuploidie wird durch ein Versagen bei der Trennung von Chromosomen verursacht, das als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird. Erzeugt Fehler in der Anzahl der Chromosomen.
Dazu gehören Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie 21, Trisomie 18, Monosomie 18 oder Trisomie 13 (Patau-Syndrom).
Bei monosomischen Individuen geht eines der Karyotyp-Chromosomen verloren, so dass es unvollständig bleibt.
Bei trisomischen Individuen gibt es ein zusätzliches Chromosom. Anstelle eines Paares gibt es ein Trio.
Strukturelle Aberrationen können spontan auftreten oder durch die Einwirkung ionisierender Strahlung oder chemischer Substanzen verursacht werden..
Dazu gehören das Cat-Cry-Syndrom; vollständige oder teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5.
Diese Aberration besteht aus dem Austausch von Segmenten zwischen nicht homologen Chromosomen. Sie können homozygot oder heterozygot sein.
Es beinhaltet den Verlust von chromosomalem Material und kann terminal (an einem Ende) oder interstitiell (innerhalb des Chromosoms) sein..
Es tritt auf, wenn ein Chromosomensegment zwei- oder mehrmals dargestellt wird. Das duplizierte Fragment kann frei sein oder in ein chromosomales Segment des normalen Komplements eingebaut werden.
Bei dieser Aberration ist ein Segment um 180 ° invertiert. Sie können perizentrisch sein, wenn es das Kinetochor enthält, und parazentrisch, wenn es das Kinetochor nicht enthält..
Ein neuer Chromosomentyp kann durch Aufbrechen eines Zentromers erzeugt werden (fehlgeschlagene Teilung).
Einer der Unterschiede besteht darin, dass die Autosomen bei Männern und Frauen gleich sind und die Mitglieder eines somatischen Chromosomenpaars die gleiche Morphologie aufweisen, während das Geschlechtschromosomenpaar unterschiedlich sein kann..
Bei Männern haben sie ein X- und ein Y-Chromosom (XY), während Frauen zwei X-Chromosomen (XX) haben..
Autosomen enthalten die genetische Information über die Merkmale des Individuums, können aber auch geschlechtsspezifische Aspekte (Geschlechtsbestimmungsgene) enthalten, während Geschlechtschromosomen nur an der Bestimmung des Geschlechts des Individuums beteiligt sind..
Autosomen werden durch fortlaufende Nummern von Nummer 1 bis 22 bezeichnet, während Geschlechtschromosomen durch Buchstaben X und Y bezeichnet werden.
Die Aberrationen in den Geschlechtschromosomen erzeugen Syndrome, die sich von den in den autosomalen Chromosomen erwähnten unterscheiden. Dazu gehören das Klinefelter-Syndrom, das XYY-Syndrom oder das Turner-Syndrom (Gonadendysgenese)..
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