Symptome, Ursachen und Behandlung des West-Syndroms

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Basil Manning

Das West-Syndrom Es ist eine altersabhängige Art der Epilepsie im Kindesalter. Es handelt sich um eine epileptische Enzephalopathie, die durch eine symptomatische Triade gekennzeichnet ist: kindliche Krämpfe, Hypsarrhythmie und verzögerte psychomotorische Entwicklung.

Im Allgemeinen tritt die typische Entwicklung des Krankheitsbildes des West-Syndroms im Alter von 4 bis 8 Monaten auf. Sowohl die Inzidenz als auch die Prävalenz variieren je nach geografischem Gebiet erheblich. Unterschiedliche statistische Studien haben jedoch ein höheres Auftreten bei Männern gezeigt.

Das West-Syndrom kann abhängig von der zugrunde liegenden ätiologischen Ursache (symptomatisch, sekundär, kryptogen und idiopathisch) auf verschiedene Arten klassifiziert werden. Die häufigsten sind jedoch mit pränatalen Ereignissen verbunden.

Obwohl es keine Behandlung für das West-Syndrom gibt, verläuft die therapeutische Intervention mit adrenocorticotropem Hormon (ACTH) und Vigabatrin (GBV) normalerweise günstig..

Artikelverzeichnis

  • 1 Merkmale des West-Syndroms
  • 2 Geschichte
  • 3 Statistiken
  • 4 Anzeichen und Symptome
    • 4.1 Kinderkrämpfe
    • 4.2 Hypsarrhythmie
    • 4.3 Psychomotorische Entwicklung
  • 5 Ursachen
    • 5.1 Symptomatisches oder sekundäres West-Syndrom
    • 5.2 Kryptogenes oder idiopathisches West-Syndrom
  • 6 Diagnose
  • 7 Gibt es eine Heilung??
    • 7.1 Vigabatrin (VGT)
    • 7.2 Adrenocorticotropes Hormon (ACTH)
  • 8 Wie ist die Prognose??
  • 9 Referenzen

Merkmale des West-Syndroms

Das West-Syndrom ist eine altersabhängige Art der Epilepsie im Kindesalter, die mit drei klassischen Symptomen verbunden ist: kindliche Krämpfe, Hypsarrhythmie und eine allgemeine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung..

Epilepsie ist eine neurologische Störung, die durch die Entwicklung wiederkehrender Episoden ungewöhnlicher neuronaler Aktivität gekennzeichnet ist, die als epileptische Anfälle oder Anfälle bezeichnet werden..

Darüber hinaus ist Epilepsie eine der häufigsten chronischen neurologischen Erkrankungen in der Allgemeinbevölkerung. Weltweit leiden rund 50 Millionen Menschen an Epilepsie.

Bei Kindern ist das West-Syndrom, eine Art der epileptischen Enzephalopathie, eine der schwerwiegendsten und häufigsten Formen der Epilepsie..

Der Begriff Enzephalopathie wird verwendet, um verschiedene Gehirnpathologien zu bezeichnen, die sowohl seine Struktur als auch seine effiziente Funktion verändern. Im Fall einer epileptischen Enzephalopathie umfassen die neurologischen Veränderungen unter anderem: abnormale Gehirnaktivität, Anfälle, kognitive und Verhaltensdefizite.

Geschichte

Das West-Syndrom wurde erstmals 1841 von William J. West anhand seines 4 Monate alten Sohnes beschrieben. William J. West wies auf die seltenen und einzigartigen Anfälle hin, die für die Kinderpopulation typisch sind und bei dieser Erkrankung auftraten.

Später haben einige Autoren wie Lennox und Davis oder Vasquez und Turner (1951) die charakteristischen Symptome des West-Syndroms, damals "genannt", genau beschrieben.Kleine schlechte Variante"".

Im Laufe der Zeit wurden verschiedene Namen verwendet, wie "kindliche Krämpfe" oder "epileptische Krämpfe". Der Begriff "West-Syndrom" ist jedoch die am besten geeignete ätiologische, klinische und historische Gruppierung.

Statistiken

Das West-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 2-10% aller diagnostizierten Fälle von Epilepsie im Kindesalter auf. Es ist die häufigste Form der Epilepsie im ersten Lebensjahr.

Die Inzidenz wurde auf ungefähr 1 Fall pro 4.000 Kinder geschätzt, während das charakteristische Erkrankungsalter zwischen 4 und 10 Monaten liegt..

In Bezug auf das Geschlecht haben einige statistische Studien gezeigt, dass Männer etwas stärker vom West-Syndrom betroffen sind..

Anzeichen und Symptome

Das West-Syndrom ist mit einer klassischen Triade von Symptomen verbunden: kindliche Krämpfe, hypsarrhythmische Gehirnverfolgung und signifikante Verzögerung oder Stillstand der psychomotorischen Entwicklung.

Infantile Krämpfe

Infantile Krämpfe sind eine Art von Anfall, der bei verschiedenen epileptischen Syndromen im Kindesalter auftritt. Sie treten normalerweise sehr früh im Leben auf, zwischen 4 und 8 Monaten.

Diese Arten von Anfällen sind myklonisch (starkes und plötzliches Zittern in Armen und Beinen) und können in Gruppen von bis zu 100 Episoden auftreten..

Insbesondere sind kindliche Krämpfe durch eine Beugung des Körpers nach vorne gekennzeichnet, die von einer Steifheit der Extremitäten (Arme und Beine) begleitet wird. Außerdem neigen viele Kinder dazu, ihren unteren Rücken zu krümmen, wenn sie ihre Arme und Beine ausstrecken..

Diese Muskelkrämpfe sind das Produkt einer abnormalen elektrischen Entladung auf Gehirnebene. Sie beginnen normalerweise plötzlich und können zwischen 10 und 20 Sekunden bis Minuten dauern.

Im Allgemeinen treten kindliche Krämpfe in den ersten Stunden des Tages (beim Aufwachen) oder nach einer Mahlzeit auf. Darüber hinaus ist es auch möglich, dass Muskelkrämpfe von anderen Ereignissen begleitet werden, wie zum Beispiel:

  • Beeinträchtigte Atemfunktion.
  • Schreien oder spülen.
  • Abnormale oder gestörte Augenbewegungen.
  • Unbeabsichtigte Grimassen oder Lächeln.

Hypsarrhythmie

Studien zur Gehirnaktivität durch Elektroenzephalographie (EGG) haben gezeigt, dass Kinder mit West-Syndrom ein abnormales und chaotisches elektrisches Muster des Gehirns aufweisen, das als Hypsarrhythmie bezeichnet wird.

Die Klinik der Universität von Navarra definiert Hypsarrhythmie als ein elektroenzephalographisches Muster, das durch anhaltende Entladungen langsamer Wellen, Spitzen, scharfer Wellen und fehlender hemisphärischer Synchronisation gekennzeichnet ist und bei Beobachtung des Elektroenzephalogramms das Gefühl einer absoluten Störung der elektrischen Aktivität des Gehirns vermittelt.

Psychomotorische Entwicklung

Das West-Syndrom kann sowohl zu einer Abwesenheit als auch zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung des Kindes führen.

Betroffene Kinder können daher eine erhebliche Verzögerung beim Erwerb der Fähigkeiten aufweisen, die für die Muskelkoordination und die Kontrolle freiwilliger Bewegungen erforderlich sind..

Darüber hinaus ist es auch möglich, dass sich die Beeinflussung dieses Bereichs in einer Regression dieser Fähigkeiten manifestiert. Es ist zu beobachten, dass das betroffene Kind aufhört zu lächeln, den Kopf zu halten, zu sitzen usw..

Der Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten und neurologischer Veränderungen kann zur Entwicklung verschiedener Erkrankungen führen, wie z.

  • Diplegie: Lähmung in beiden Körperteilen.
  • Quadriplegie oder Tetraplegie: Lähmung aller vier Gliedmaßen.
  • Hemiparese: Schwäche oder leichte Lähmung einer Körperhälfte.
  • Mikrozephalie: Der Kopfumfang und der Kopf eines Babys oder Kindes sind im Vergleich zu ihrer Altersgruppe und ihrem Geschlecht kleiner.

Ursachen

Abhängig von der Identifizierung des Zustands oder Ereignisses, das zur Entwicklung des West-Syndroms führt, ist es möglich, es als symptomatisch und kryptogen einzustufen.

Symptomatisches oder sekundäres West-Syndrom

Der Begriff sekundär oder symptomatisch bezieht sich auf jene Fälle des West-Syndroms, bei denen die klinischen Merkmale das Produkt verschiedener nachweisbarer Gehirnveränderungen sind.

In dieser Gruppe von Fällen ist es möglich, pränatale, perinatale und postnatale Ursachen zu unterscheiden, je nachdem, wann der Hirnschaden auftritt:

  • Vorgeburtlich (vor der Geburt): Zu den häufigsten zählen zerebrale Dysplasie, tuberöse Sklerose, Chromosomenanomalien, Infektionen, Stoffwechselerkrankungen, angeborene Syndrome oder hypoxisch-ischämische Episoden.
  • Perinatal (während der Geburt): Während der Geburt sind einige der häufigsten ätiologischen Ursachen hypoxisch-ischämische Enzephalopathie und Hypoglykämie.
  • Postnatale (nach der Geburt): Zu den häufigsten postnatalen Ursachen zählen Infektionen, Gehirnblutungen, Kopfverletzungen, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie und Hirntumoren. Darüber hinaus können wir diese Ursachen auch in folgende Bereiche einteilen: spezifische Gehirnbeteiligung, Enzephalopathie und andere Ursachen.
  • Bestimmte Gehirnbeteiligung: Produkt von Stoffwechselerkrankungen - Phenylketonurie, Hyperglykämie, Histidinämie -; Gehirnfehlbildungen - Mikrogyrie, Pachyrie, Lissenzephalie, Hypoprosencephalie, Genese des Corpus Callosum-; oder Phakomatose.
  • Präspasmenzephalopathie: Es gibt Fälle, in denen betroffene Kinder zuvor eine signifikante psychomotorische Retardierung, neurologische Symptome und epileptische Anfälle hatten.
  • Andere Ursachen: Hirntrauma, Tumore, zerebrovaskuläre Unfälle, Hypoxie usw. wurden ebenfalls als mögliche ätiologische Ursachen des West-Syndroms identifiziert.

Kryptogenes oder idiopathisches West-Syndrom

Mit dem Begriff kryptogen oder idiopathisch beziehen wir uns auf jene Fälle des West-Syndroms, bei denen die genaue Ursache, die zu den klinischen Manifestationen führt, nicht genau bekannt oder nicht identifizierbar ist.

Abgesehen von diesen Klassifikationen ätiologischer Ursachen haben verschiedene statistische Studien gezeigt, dass die häufigsten sekundär sind (83,8%) und innerhalb dieser pränatale Ursachen (59,5%) überwiegen, unter denen Sklerose auffällt. Tuberöse und angeborene Fehlbildungen des Gehirns.

  • Tuberöse Sklerose: Es handelt sich um eine Pathologie genetischen Ursprungs, die durch das Auftreten oder Wachstum von gutartigen Tumoren (Hermatomen) und Missbildungen in verschiedenen Organen - Haut, Gehirn, Herz, Augen, Lunge, Nieren - gekennzeichnet ist (Sáinz Hernández und Vallverdú Torón, x)..
  • Angeborene Fehlbildungen des Gehirns: abnorme Entwicklung der Gehirnstruktur als Folge der Unterbrechung des komplexen pränatalen Entwicklungsprozesses.

Diagnose

Die klinische Diagnose des West-Syndroms basiert auf der Identifizierung der symptomatologischen Triade: kindliche Krämpfe, abnormale elektrische Aktivität des Gehirns und psychomotorische Retardierung..

Daher besteht der erste Schritt zur Erkennung dieser Anamnese in einer Anamnese, durch die die verschiedenen Spezialisten versuchen, Informationen über die Darstellung der Symptome, das Erkrankungsalter, die individuelle und familiäre Krankengeschichte usw. zu erhalten..

Andererseits wird zur Charakterisierung des Musters der Gehirnaktivität des Individuums häufig die Elektroenzephalographie verwendet..

Die Elektroenzephalographie ist eine nicht-invasive Technik, die keine Schmerzen verursacht. Es wird verwendet, um Muster der Gehirnaktivität aufzuzeichnen und mögliche Anomalien zu erkennen.

Wenn das als Hypsarrhythmie bezeichnete Muster erkannt wird, kann dieser Befund helfen, die Diagnose des West-Syndroms zu bestimmen..

Darüber hinaus werden andere bildgebende Verfahren des Gehirns wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) verwendet, um sowohl die ätiologische Ursache der Pathologie zu bestimmen als auch das Vorhandensein anderer neurologischer Störungen auszuschließen..

Daher können bei der Differential- und ätiologischen Diagnose auch andere Labortests wie Urin, Blut, Lumbalpunktion oder Gentests erforderlich sein..

Gibt es eine Heilung??

Es gibt keine Heilung für das West-Syndrom. Trotzdem wurden einige vorteilhafte Arzneimitteltherapien identifiziert.

In einigen Fällen ist es möglich, Antikonvulsiva zur Kontrolle oder Verringerung der Anfallsaktivität zu verwenden, in anderen Fällen ist es jedoch nicht wirksam.

Andererseits umfasst die häufigste Behandlung beim West-Syndrom die Verwendung von zwei Medikamenten: Vigabatrin (VGT) und Behandlung mit adrenocorticotropem Hormon (ACTH).

Vigabatrin ((VGT)

Trotz der Tatsache, dass es sich um ein Medikament handelt, von dem gezeigt wurde, dass es zur Bekämpfung von epileptischen Anfällen, kindlichen Muskelkrämpfen usw. wirksam ist. Die Anwendung ist aufgrund möglicher Nebenwirkungen (Veränderung des Gesichtsfeldes, Entwicklung von Verhaltensstörungen, Kopfschmerzen, Parästhesie, Amnesie, Gewichtszunahme, essentiellem Tremor, Durchfall usw.) sehr eingeschränkt..

Adrenocorticotropes Hormon (ACTH)

Adrecorticotrope Hormontherapien waren die ersten, die ihre Wirksamkeit zeigten, sie sind jedoch hochtoxisch. Einige der sekundären Komplikationen bei der Anwendung dieser Behandlung sind: Mortalität (5%), Infektionen, arterielle Hypertonie, Gehirnblutungen, Herzveränderungen, Sedierung, Schläfrigkeit, unter anderem.

Wie ist die Prognose??

Die zukünftige Prognose von Kindern mit West-Syndrom hängt weitgehend von der zugrunde liegenden Ursache und Schwere ab..

Viele Betroffene reagieren schnell und effektiv auf die Behandlung, reduzieren und lindern sogar kindliche Krämpfe.

Am häufigsten treten jedoch Anfälle im Laufe der Kindheit auf, einschließlich der Entwicklung des Lennox-Gastaut-Syndroms..

Im Allgemeinen zeigen Kinder, die vom West-Syndrom betroffen sind, eine allgemeine Entwicklung des Lernens und der motorischen Fähigkeiten.

Verweise

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