Das Riley-Day-Syndrom, Familiäre Dysautonomie oder erbliche sensorische autonome Neuropathie vom Typ III ist eine autonome sensorische Neuropathie erblichen Ursprungs, die eine generalisierte nervöse Beteiligung hervorruft, die zu einer autonomen und sensorischen Dysfunktion führt.
Auf genetischer Ebene wird das Riley-Day-Syndrom durch das Vorhandensein einer Mutation auf Chromosom 9 verursacht, insbesondere an der 9q31-Stelle. Auf klinischer Ebene kann es zu einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen kommen, die alle auf sensorische Dysfunktion und eine signifikante Beteiligung des autonomen Nervensystems zurückzuführen sind..
Einige dieser Symptome sind Atmungsstörungen, Verdauung, Tränenproduktion, Blutdruck, Verarbeitung von Reizen, Geschmack, Wahrnehmung von Schmerz, Temperatur usw..
Die Diagnose dieser Pathologie basiert auf der klinischen Beobachtung medizinischer Veränderungen. Für ihre Bestätigung ist außerdem die Verwendung einer genetischen Studie unerlässlich.
Das Riley-Day-Syndrom weist eine hohe Morbidität und portale Mortalitätsrate auf. Trotz der Tatsache, dass es keine Heilbehandlungen gibt, werden häufig verschiedene therapeutische Maßnahmen zur symptomatischen Behandlung eingesetzt, die die medizinische Prognose, das Überleben und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern..
Artikelverzeichnis
Das Riley-Day-Syndrom wurde ursprünglich von Riley et al. 1949 beschrieben. In seinem klinischen Bericht beschrieb er 5 Fälle im Kindesalter, in denen er starkes Schwitzen, eine übermäßige Reaktion auf Angstzustände mit der Entwicklung von Bluthochdruck, das Fehlen von Tränen oder Schmerzen aufgrund von Temperaturänderungen identifizierte.
Darüber hinaus beobachtete diese Gruppe von Forschern diese Reihe von klinischen Symptomen in einer bestimmten Population bei Kindern jüdischer Herkunft, wodurch sie den Verdacht auf einen genetischen Ursprung oder eine Ätiologie hatten.
Später, im Jahr 1952, wurde die anfängliche klinische Darstellung um 33 weitere Fälle erweitert, und der dieser Pathologie zugewiesene Name war familiäre Dysautonomie (DA)..
Erst 1993 wurden die spezifischen genetischen Faktoren entdeckt, die am Riley-Day-Syndrom beteiligt sind..
Schließlich wird das Riley-Day-Syndrom als neurologische Störung eingestuft, bei der Schäden und Verletzungen der Axone oder des Zytoskeletts autonomer und sensorischer Neuronen unterschieden werden können.
Das Riley-Day-Syndrom ist eine Art sensorisch-autonome Neuropathie genetisch-erblichen Ursprungs, die Teil der peripheren Neuropathien ist und bei diesen infolge einer genetischen Veränderung eine Funktionsstörung der sensorischen und autonomen Nervenstrukturen hervorruft.
Periphere Neuropathie, auch als periphere Neuritis bekannt, ist der Begriff, der verwendet wird, um eine Gruppe von Störungen zu klassifizieren, die als Ergebnis des Vorhandenseins einer oder mehrerer Läsionen im Nervensystem aufgrund des Zustands oder der Entwicklung von peripheren Nervenschäden auftreten.
Diese Arten von Veränderungen führen häufig zu lokalisierten Schmerzen in den Extremitäten, Hypotonie, Krämpfen und Muskelatrophie, Gleichgewichtsverlust, motorischer Koordinationsstörung, Gefühlsverlust, Parästhesien, Schwitzveränderungen, Schwindel, Bewusstlosigkeit oder gastrointestinalen Dysfunktionen Andere.
Insbesondere im peripheren Nervensystem sind seine Nervenfasern vom Gehirn und Rückenmark auf die gesamte Körperoberfläche (innere Organe, Hautbereiche, Extremitäten usw.) verteilt..
Ihre wesentliche Funktion ist daher die bidirektionale Übertragung motorischer, autonomer und sensorischer Informationen..
Es gibt verschiedene Arten von peripheren Neuropathien:
Je nach Funktion des betroffenen Nervenfasertyps:
Im Fall des Riley-Day-Syndroms ist die periphere Neuropathie sensorisch autonom. Somit sind bei dieser Pathologie sowohl die Nervenenden als auch die autonomen Nervenenden betroffen oder verletzt..
Die Nerventerminals sind hauptsächlich für die Übertragung und Kontrolle sensorischer Wahrnehmungen und Erfahrungen verantwortlich, während die autonomen Nerventerminals für die Übertragung und Kontrolle aller Informationen verantwortlich sind, die sich auf unbewusste oder unwillkürliche Prozesse und Aktivitäten des Organismus beziehen.
Im Allgemeinen beeinflussen sensorisch-autonome Neuropathien die Schwellenwerte der sensorischen Wahrnehmung, die Übertragung und Verarbeitung von Schmerzreizen, die Kontrolle und Regulierung der Atmung, der Herzfunktion und der Magen-Darm-Funktion grundlegend..
Das Riley-Day-Syndrom ist eine seltene Krankheit und tritt bei Menschen jüdischer Herkunft, insbesondere aus Osteuropa, besonders häufig auf. So haben verschiedene Studien die Inzidenz in ungefähr einem Fall pro 3.600 Geburten geschätzt.
Trotz der Tatsache, dass diese Pathologie erblich ist und daher von Geburt an vorliegt, wurde bei einem der Geschlechter keine höhere Häufigkeit festgestellt..
Darüber hinaus beträgt das Durchschnittsalter von Menschen mit Riley-Day-Syndrom 15 Jahre, da die Wahrscheinlichkeit, bei der Geburt 40 Jahre alt zu werden, 50% nicht überschreitet.
Normalerweise hängen die Haupttodesursachen mit Lungenerkrankungen und Komplikationen oder dem plötzlichen Tod aufgrund eines autonomen Defizits zusammen.
Das Riley-Day-Syndrom führt zu einem Muster komplexer neurologischer Beteiligung, begleitet von wichtigen Veränderungen in Bezug auf die autonome Herz-Kreislauf-Funktion, die Atmungsreaktion, den Schmerz, die Wahrnehmung von Temperatur oder Geschmack, das Schlucken, das Gehen oder den Ausdruck von Muskelreflexen.
Die klinischen Befunde können zwischen den betroffenen Personen erheblich variieren. Die häufigsten sind jedoch in der Regel:
Die physischen Eigenschaften sind zum Zeitpunkt der Geburt normalerweise nicht offensichtlich, daher neigen Körperdysmorphe dazu, sich im Laufe der Zeit zu entwickeln, hauptsächlich aufgrund einer schlechten Knochenbildung und eines schlechten Muskeltonus.
Bei der Gesichtskonfiguration scheint sich eine besondere Struktur mit einer deutlichen Abflachung der Oberlippe zu entwickeln, die insbesondere beim Lächeln, beim hervorstehenden Kiefer und / oder bei der Erosion der Nasenlöcher erkennbar ist.
Darüber hinaus sind Kleinwuchs oder die Entwicklung einer schweren Skoliose (Krümmung oder Abweichung der Wirbelsäule) einige der häufigsten medizinischen Befunde..
Veränderungen im autonomen Bereich sind signifikant und stellen einige der am stärksten beeinträchtigenden Symptome für Menschen mit Riley-Day-Syndrom dar..
- Alacrimia: teilweise oder vollständige Abwesenheit von Tränenfluss. Diese Krankheit stellt eines der Hauptsymptome des Riley-Day-Syndroms dar, da Tränen normalerweise vor dem emotionalen Weinen vom Moment der Geburt an fehlen..
- Fütterungsdefizit: Bei fast allen Betroffenen besteht eine erhebliche Schwierigkeit, normal effizient zu essen.
Dies ist unter anderem auf Faktoren wie schlechte orale Koordination, gastroösophagealen Reflux (Mageninhalt kehrt aufgrund eines schlechten Verschlusses der Speiseröhre in die Speiseröhre zurück), abnormale Darmmotilität, Erbrechen und wiederkehrende Übelkeit zurückzuführen..
- Überschüssige Sekrete: Es ist möglich, eine übermäßige Zunahme der Körpersekrete zu beobachten, wie Diaphorese (starkes Schwitzen), Gastrorrhoe (übermäßige Produktion von Saft und Magenschleimhaut), Bronchorrhoe (übermäßige Produktion von Bronchialschleimhaut) und / oder Sialorrhoe (übermäßige Produktion von Speichel) ).
- Atemstörung: Hypoxie oder Sauerstoffmangel im Körper ist eines der häufigsten Symptome des Riley-Day-Syndroms. Darüber hinaus ist auch eine Hypoxämie oder ein Sauerstoffdruckdefizit im Blut häufig..
Andererseits können viele Menschen chronische Lungenerkrankungen wie Lungenentzündung durch Absaugen von Substanzen und / oder Nahrungsmitteln entwickeln..
- Dysautonomische Krise: kurze Episoden von Übelkeit, Erbrechen, Tachykardie (schneller und unregelmäßiger Herzschlag), Bluthochdruck (abnormaler Anstieg des Blutdrucks), Hyperhidrose (übermäßiges und abnormales Schwitzen), erhöhte Körpertemperatur, Tachypnoe (abnormaler Anstieg der Atemfrequenz), Pupillendilatation , unter anderen.
- Herzerkrankungen: Zusätzlich zu den oben genannten ist es üblich, orthostatische Hypotonie (plötzlicher Blutdruckabfall aufgrund einer Änderung der Körperhaltung) und Bradyrhythmie (ungewöhnlich langsame Herzfrequenz) zu beobachten. Darüber hinaus ist es auch üblich, in emotionalen oder stressigen Situationen einen Anstieg des Blutdrucks (Hypertonie) zu beobachten.
- Synkopen- In vielen Fällen kann es aufgrund einer plötzlichen Verringerung des Blutflusses zu einem vorübergehenden Bewusstseinsverlust kommen.
Veränderungen im sensorischen Bereich sind normalerweise weniger schwerwiegend als diejenigen, die mit der Konfiguration des Bewegungsapparates oder der autonomen Funktion zusammenhängen. Einige der häufigsten beim Riley-Day-Syndrom sind:
- Schmerzepisoden: Eine erhöhte Schmerzwahrnehmung ist bei Personen mit Riley-Day-Syndrom häufig, insbesondere im Zusammenhang mit der Haut- und Knochenstruktur.
- Veränderte sensorische Wahrnehmung- Eine abnormale Wahrnehmung von Temperatur, Vibration, Schmerz oder Geschmack kann normalerweise geschätzt werden, obwohl sie niemals vollständig fehlt.
In allen oder den meisten dieser Fälle ist es möglich, eine allgemeine Entwicklungsverzögerung zu identifizieren, die im Wesentlichen durch einen späten Erwerb von Gangart oder Ausdruckssprache gekennzeichnet ist.
Darüber hinaus weisen Neuroimaging-Tests auf die Entwicklung einer neurologischen Beteiligung und einer signifikanten Kleinhirnatrophie hin, die unter anderem zu einer Verschlechterung der Kontrolle des Gleichgewichts, der motorischen Koordination oder der Haltung beitragen können..
Familiäre Dysautonomie oder Riley-Day-Syndrom sind genetisch ätiologisch bedingt. Insbesondere ist es mit einer Mutation des HSAN3-Gens (IKBKAP) assoziiert, das sich auf Chromosom 9 an Position 9q31 befindet.
Das IKBKAP-Gen ist dafür verantwortlich, Lücken in biochemischen Anweisungen für die Produktion eines Proteins namens IKK-Komplex zu schaffen. So führt im Fall des Riley-Day-Syndroms das Fehlen oder die mangelnde Produktion zu den charakteristischen Anzeichen und Symptomen dieser Pathologie..
Die Diagnose dieser Pathologie wird wie bei anderen vererbten neurologischen Störungen auf der Grundlage der klinischen Erkennung der Kardinalzeichen und -symptome der oben beschriebenen Pathologie gestellt..
Es ist wichtig, eine Differentialdiagnose durchzuführen, um das Vorhandensein anderer Arten von Krankheiten als des Riley-Day-Syndroms auszuschließen und die Symptome der betroffenen Person zu spezifizieren.
Darüber hinaus ist es ratsam, eine genetische Studie durchzuführen, um das Vorhandensein einer mit dieser Krankheit kompatiblen genetischen Mutation zu bestätigen.
Derzeit ist es nicht möglich, eine Heilbehandlung für diese Pathologie genetischen Ursprungs zu identifizieren. Einige Medikamente wie Diazepam, Metoclipramid oder Chloralhydrat werden normalerweise verwendet, um einige der Symptome zu lindern.
Darüber hinaus wird die Anwendung von Physiotherapie und Ergotherapie zur Behandlung von Komplikationen des Bewegungsapparates empfohlen..
Andererseits sind kompensatorische Fütterungs- oder Atemmaßnahmen unerlässlich, um Defizite auszugleichen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern..
Daher ist die Behandlung ein grundlegend unterstützendes Palliativ, das auf die Kontrolle von Alakrimie, Atemwegs- und Magen-Darm-Dysfunktion, Herzerkrankungen oder neurologischen Komplikationen abzielt.
Darüber hinaus können bei Dysmorphien und schweren Veränderungen des Bewegungsapparates chirurgische Ansätze verwendet werden, um einige Veränderungen zu korrigieren, insbesondere solche, die die normalisierte Körperentwicklung und den Erwerb motorischer Fähigkeiten und Fertigkeiten verlangsamen..
Bisher hat noch niemand einen Kommentar zu diesem Artikel abgegeben.