Die Prävalenz von Übergewicht und Adipositas stellt Epidemien dar, bei denen mehrere schwerwiegende Krankheiten als Komorbidität auftreten. Erst seit 1975 hat sich die Fettleibigkeit in der Welt bis 2016 fast verdreifacht: „41 Millionen Kinder unter fünf Jahren hatten eine dieser beiden Erkrankungen“ (WHO, 2016). Derzeit wird geschätzt, dass die Zahl schwindelerregend zunimmt, viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Fettleibigkeit zurückzuführen. Letzteres hat jedoch nicht immer mit mangelnder körperlicher Aktivität oder Ernährung zu tun, wie dies bei PWS (für das Akronym in Englisch) der Fall ist..
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PWS ist eine seltene genetische Störung. Diejenigen, die darunter leiden, zeigen einen Appetit, der unersättlich zu sein scheint und eine schädliche Besessenheit mit dem Essen fast die ganze Zeit entwickelt. In den meisten Fällen führen diese Verhaltensweisen zu krankhafter Fettleibigkeit. Sie haben oft körperliche und kognitive Verhaltensprobleme, die für sie als Einzelpersonen und für ihre Betreuer eine große Herausforderung darstellen. Es ist möglich, es von Geburt an zu identifizieren, da Menschen, die darunter leiden, normalerweise kleiner als ihr Durchschnittsalter sind, eine Hypotonie sowie charakteristische Gesichtszüge aufweisen. ist mit einem Mangel oder Defekt in der Funktion bestimmter Gene auf Chromosom 15 verbunden.
Die geschätzte Inzidenz des Prader-Willi-Syndroms liegt zwischen 1: 15.000 und 1: 25.000
Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben eine heftige Angst vor dem Essen und können fast alles tun, um Nahrung zu bekommen. Ihr dringendes Bedürfnis zwingt sie manchmal dazu, zu lügen und zu versuchen, zu manipulieren, um Nahrung zu bekommen. Sie zeigen ungewöhnliche Verhaltensweisen bei der Suche, wie die zwanghafte geheime Aufbewahrung und das Horten des Essens der ganzen Familie in geringer Nachlässigkeit, da sie dazu neigen, „Anfälle“ zu haben, bei denen es nicht möglich ist, mit dem Essen aufzuhören, sondern sogar Tiefkühlkost zu essen , Abfall und verdorbenes Essen ".
Dies ist ein Zustand, der durch einen Fehler in einem oder mehreren Genen verursacht wird. Es wurde beobachtet, dass das OCA2-Gen und die snoRNAs (SNORD116) eingreifen, die eine wichtige Rolle im syndromalen Bild von PWS spielen. Warum passiert dies? Der häufigste Grund ist, dass die väterlichen Gene auf Chromosom 15 fehlerhaft oder defekt sind. Andere Gründe, die identifiziert wurden, sind das Fehlen väterlicher Gene auf demselben Chromosom, das aufgrund der Aktivierung spezifischer Gene von den Eltern durch ein Phänomen verursacht wird, das als "Prägung" oder genetische Prägung bekannt ist.
Es ist erwähnenswert, dass die Auswirkungen auf Chromosom 15 dazu führen, dass einige hypothalamische Funktionen unterbrochen werden. Dies kann dazu führen: unersättlicher Hunger, Wachstum unter dem Durchschnitt der Kinder ihres Alters, Probleme in ihrer sexuellen Entwicklung, Regulierung ihrer Körpertemperatur, Stimmungsstörungen und unter anderem Schlafstörungen. Rund 25% der PWS-Fälle sind darauf zurückzuführen, dass zwei Kopien von Chromosom 15 von ihrer Mutter geerbt wurden, anstatt einer Kopie von jedem Elternteil. Dieses Phänomen wird als "mütterliche uniparentale Disomie" bezeichnet..
Prader-Willi-Syndrom (PWS) 1887 beschrieb Lagdom-Down den ersten Fall mit PWS und nannte das Syndrom "Polysarkia". Jahre später (1956) berichteten Prader und andere Mitarbeiter über Probanden mit ähnlichen Phänotypen. Schließlich identifizierten Ledbetter und sein Team 1981 Mikrodeletionen (Syphilis) auf Chromosom 15, das als erstes menschliches Syndrom mit genomischer Prägung identifiziert wurde und auch als Prader-Labhart-Willi-Syndrom bekannt ist.
Es gibt Unterschiede zwischen Menschen mit diesem Syndrom. Die Symptome können sich durch die Stadien der verschiedenen Entwicklungsstadien des Subjekts ändern. Die Hauptzeichen von PWS sind:
Häufige klinische Manifestationen des Prader-Willi-Syndroms | |
| Ernährung | Schlechte Saugleistung in der Laktation. Hyperphagie oder unersättlicher Appetit, der zu schwerer Fettleibigkeit führt, normalerweise ab einem Alter von 2 Jahren. Schnelle Gewichtszunahme zwischen 1 und 6 Jahren. |
| Bewegungsapparat | Kleinwuchs, Skoliose, * Muskelhypotonie zentralen Ursprungs, Skoliose, flache Ulnargrenze für die Hände, diese sowie ihre Füße sind in der Regel klein und haben wenig Muskelmasse. |
| * Charakteristische Gesichtszüge | Mandelförmige Augen, schmale Stirn, Gaumen hoch und gewölbter als normal, dreieckige Oberlippe oder Mund in Form eines "Karpfen", rückwirkende Nase (nach oben), können Myopie oder Strabismus aufweisen. |
| Hypothalamusanomalien | Beide Geschlechter: Pubertätsentwicklung fehlt oder ist mit offensichtlicher Verzögerung vorhanden, * Hypogonadismus (dysfunktionelle Hoden oder Eierstöcke). Frauen: * kleine weibliche Genitalien, * hypoplastische kleine Schamlippen, primäre oder sekundäre Amenorrhoe. Männer: * Mikropenis, * hypoplastischer Hodensack und * Kryptorchismus, dieser Begriff stammt aus dem Griechischen κρυπτός "kryptós" (versteckt) und ορχίς "orjís" (Hoden), es ist eine Entwicklungsstörung, bei der es eine unvollständige Abstammung von einem oder beiden gibt Hoden durch den Leistengang in den Hodensack. Männer neigen dazu, kaum Gesichtsbehaarung zu haben, und ihre Stimme vertieft sich oft nicht, wenn sie älter werden.. |
| Hautprobleme | Intertrigo in Fettfalten mit Sekundärinfektion durch Candidiasis, Venenentzündung und Ulzerationen ödematöser Beine. |
| Psychoentwicklung | Verzögerte Motorentwicklung. Probleme beim Gehen oder Sitzen. * Kognitive Schwierigkeiten, hauptsächlich Lernen, verzögerte Sprachentwicklung und schlechte Artikulation von Wörtern auch im Erwachsenenalter, Argumentations-, Verständnis- und Problemlösungsprobleme, einige PWS-Phänotypen, weisen eine erhebliche geistige Behinderung auf. * Essstörungen. Mangel an emotionaler Regulierung und schlechte Impulskontrolle. Wiederholtes, zwanghaftes Verhalten oder beides, eines der häufigsten ist zwanghaftes Hautkratzen. Angststörungen. * Schlafstörungen, Unterbrechungen des normalen Schlafzyklus, Schlafapnoe, wenn die Probleme schwerwiegend sind, manifestieren sie übermäßige Schläfrigkeit und Müdigkeit am Tag. |
| Andere | Endokrine Probleme wie: schlechte Produktion von Wachstumshormon. Manchmal Hypothyreose oder zentrale Nebenniereninsuffizienz, wodurch der Körper daran gehindert wird, effektiv auf Infektionen und sogar Stresssituationen zu reagieren. Probleme bei der Regulierung Ihrer Körpertemperatur. * Hypopigmentierung kann dazu führen, dass Ihre Augen, Haut und Haare blass werden. * Schwacher Schrei bei der Geburt. |
| Komorbidität | Typ 2 Diabetes mellitus (DM2) Arterielle Hypertonie (Hypertonie) Lipidstörung, Hyperlipidämie oder Hypercholesterinämie (hoher Cholesterinspiegel im Blut) Obstruktive Schlafapnoe Adipositas-Hypoventilations-Syndrom und kardiorespiratorische Probleme durch Adipositas. Osteoporose. Orthopädische Probleme Gelenkprobleme Knie- und Hüftprobleme |
| * Anzeichen und Symptome, die von Geburt an vorhanden sein können. |
Menschen mit Prader-Willi-Syndrom leiden häufig unter Diskriminierung, die sich hauptsächlich durch Ausgrenzung und Mobbing äußert. Sie neigen dazu, Probleme mit dem Selbstwertgefühl zu haben. Sie können zur Isolation neigen. Dies kann ihre Stimmung verschlechtern und zu größeren Depressionen und damit zu größeren Komplikationen führen.
Ihr Verhalten kann das Funktionieren der Familie beeinträchtigen, ihre Bildung sowie ihre soziale Interaktion überschatten, wie Saint-Exúpery sagte: „Nur mit deinem Herzen kannst du gut sehen; Was wichtig ist, ist für die Augen unsichtbar ... Was Ihre Rose wichtiger macht, ist die Zeit, die Sie damit verbracht haben. ".
"Eine Person 'kann' Prader-Willi-Syndrom haben, aber ER: 'IST NICHT PWS.' Vermeiden wir die Etiketten, die sie von einer gesunden sozialen Teilhabe ausschließen, und lassen Sie uns mit dem Respekt, der Toleranz und der Würde behandeln, die sie verdienen. ".
Für Menschen mit Prader-Labhart-Willi-Syndrom ist es sehr vorteilhaft zu hören, dass sie geliebt werden, sich akzeptiert fühlen, zurückhaltend sind und Komplimente erhalten ... Zumindest zu Hause und insbesondere von ihren Autoritätspersonen, weil sie solche Kommentare kaum hören. Ablehnung und Gewalt im Klassenzimmer sind weit verbreitet, viele werden verletzt und beurteilt, ebenso wie ihre Eltern.
Es ist notwendig, Geduld zu pflegen, zuerst mit sich selbst. Die Verantwortung für die Pflege einer Person mit PWS zu übernehmen, entweder als Vater, Mutter oder Betreuer, kann eine große ständige Herausforderung sein. Sie können oft Ärger, Frustration, chronische Müdigkeit, Einsamkeit und Depression spüren. Daher ist es wichtig, dass sowohl die Person mit Prader-Willi-Syndrom als auch ihre Betreuer psychotherapeutische Unterstützung erhalten.
Die kognitive Verhaltenstherapie hat sich als funktionell für die Veränderung einiger Verhaltensweisen erwiesen. Sie erfordern häufig Psychopharmaka. Ein Pädopsychiater ist für diese Zwecke am besten geeignet, wenn er minderjährig ist, da er sich auf die Behandlung von Problemen im Kindes- und Jugendalter spezialisiert hat. Sie benötigen ein Leben lang multidisziplinäre Betreuung und spezialisierte Aufsicht und profitieren bei Bedarf in hohem Maße von der Unterstützung von Logopäden, Physiotherapeuten, Endokrinologen, Genetikern und anderen Spezialisten. Funktionelle Ernährung und Nahrungsergänzung sind angezeigt, es ist jedoch wichtig, dass sie vom Allgemeinarzt oder Endokrinologen zugelassen und idealerweise empfohlen werden, da sie sonst schwerwiegende Komplikationen haben können.
Leider können nicht alle Menschen mit Prader-Willi-Syndrom Zugang zu diesen Diensten haben, nur wenige Privilegierte. Wachstumshormon wird zur Behandlung des Prader-Willi-Syndroms eingesetzt, obwohl es häufig Schlafapnoe sowie eine Hormonersatztherapie verursacht. Bioregulatorische Medizin, Ozontherapie und Homotoxikologie können helfen, einigen der Krankheitssymptome sowie den Nebenwirkungen anderer Medikamente, die erforderlich sind, entgegenzuwirken, Komplikationen zu verhindern und einige andere zu lindern.
Neugeborene und Kinder müssen regelmäßig konsultiert werden. Dies kann den Betreuern helfen, ein Problem in ihrer Entwicklung zu erkennen und rechtzeitig Maßnahmen zu ergreifen, um ihnen eine bessere Lebensqualität zu bieten
Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org
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