Das Fahr-Syndrom Es ist eine Pathologie erblichen genetischen Ursprungs, die mit der Entwicklung von Gehirnverkalkungen verbunden ist. Diese Störung ist hauptsächlich durch das Vorhandensein neurologischer und psychiatrischer Störungen gekennzeichnet. Einige von ihnen stehen im Zusammenhang mit der Verschlechterung der geistigen Funktionen, motorischen Störungen oder Verhaltensstörungen.
Die spezifischen Ursachen dieser Krankheit sind nicht genau bekannt. Einige Autoren wie Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban (2012) beziehen ihre Ätiologie auf eine genetische Abnormalität auf Chromosom 14. Dies führt zu einer bilateralen und fortschreitenden Verkalkung verschiedener Hirnregionen, insbesondere der Ganglien der Basis und der Großhirnrinde..
Die Diagnose dieser neurodegenerativen Störung basiert im Wesentlichen auf der Verwendung von Neuroimaging-Tests. Normalerweise ist die Technik der Wahl die kontrastlose computergestützte Axialtomographie. Es gibt weder eine Heilung für das Fahr-Syndrom noch eine spezifische Behandlung.
Ein symptomatischer und rehabilitativer medizinischer Ansatz wird normalerweise verwendet. Die Prognose für Menschen mit Fahr-Syndrom ist jedoch schlecht. Es ist eine Krankheit, die eine fortschreitende und behindernde Verschlechterung hervorruft.
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Die Fahr-Krankheit ist eine degenerative neurologische Störung, die zu einer systematischen Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten, motorischen Fähigkeiten oder des Verhaltens führt. Darüber hinaus kann es von anderen Komplikationen wie Krampfanfällen begleitet sein..
In der medizinischen Literatur wird eine Vielzahl von Begriffen verwendet, um diese Störung zu bezeichnen: primäre familiäre zerebrale Verkalkung, zerebrale Ferrokalzinose, Fahr-Syndrom, cerbrovaskuläre Ferrokalzinose, idiopathische zerebrale Verkalkung usw..
Der Begriff Fahr-Syndrom wird üblicherweise eingeschränkt verwendet, um ein Krankheitsbild zu definieren, dessen Ätiologie nicht klar definiert ist oder mit Stoffwechsel- oder Autoimmunerkrankungen assoziiert ist.
Der Begriff Fahr-Krankheit wird seinerseits verwendet, um die Störung zu bezeichnen, die durch einen erblichen genetischen Ursprung verursacht wird. In beiden Fällen sind die Anzeichen und Symptome mit Verkalkungen in verschiedenen Hirnregionen verbunden.
Fahr-Krankheit ist eine seltene neurologische Störung in der Allgemeinbevölkerung. Es wird normalerweise in seltene Krankheiten eingeteilt.
Epidemiologische Analysen gehen davon aus, dass die Inzidenz weltweit weniger als 1 Fall pro Million Menschen beträgt. Normalerweise nimmt die Prävalenz mit zunehmendem Alter zu.
Der typische Ausbruch dieser Krankheit liegt zwischen dem dritten und fünften Lebensjahrzehnt. Zusätzlich wurden zwei Peaks mit maximaler Inzidenz identifiziert:
Die Fahr-Krankheit wird im Wesentlichen durch das Vorhandensein und die Entwicklung von neurologischen und psychiatrischen Störungen definiert. Wir werden einige der häufigsten im Folgenden beschreiben:
Autoren wie Lacoma Latre, Sánchez Lalana und Rubio Barlés (2016) definieren die Fahr-Krankheit als ein Syndrom unbestimmter oder unbekannter Ätiologie, das mit der Entwicklung bilateraler Verkalkungen in verschiedenen Hirnregionen verbunden ist.
Andere wie Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos und Barrios Ayola (2015) beziehen sich jedoch auf einen erblichen genetischen Ursprung, der ohne das Auftreten anderer Arten von infektiösen, traumatischen, toxischen und biochemischen Faktoren auftritt oder systemisch.
Sein Ursprung hängt mit einer genetischen Veränderung auf Chromosom 14 zusammen (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012), die mit dem SLC20A2-Gen assoziiert ist.
Dieses Gen ist hauptsächlich für die Bereitstellung biochemischer Anweisungen für die Herstellung eines Proteintyps verantwortlich. Es spielt unter anderem eine wesentliche Rolle bei der organischen Regulierung des Phosphatspiegels.
Einige klinische Studien, wie die von Wang et al. (2012), haben Mutationen im SLC20A2-Gen und den klinischen Verlauf des Fahr-Syndroms in verschiedenen Familien assoziiert.
Zusätzlich wurden andere Arten von genetischen Anomalien im Zusammenhang mit dem Fahr-Syndrom identifiziert: Mutationen im PDGF- und PDGFRB-Gen.
Die Diagnose der Fahr-Krankheit erfordert die Kombination einer neurologischen und einer psychiatrischen Untersuchung. Bei der neurologischen Untersuchung basiert die grundlegende Intervention auf der Durchführung einer Computertomographie.
Diese Art der Neuroimaging-Technik ermöglicht es uns, das Vorhandensein und den Ort von Gehirnverkalkungen zu identifizieren. Eine neuropsychologische Bewertung ist wichtig, um das gesamte Spektrum kognitiver und psychomotorischer Störungen und Anomalien zu bestimmen.
Die Art der neuropsychologischen Tests, die verwendet werden können, ist breit und hängt normalerweise von der Wahl des Fachmanns ab. Einige der am häufigsten verwendeten sind: Wechler Intelligence Scale für Erwachsene (WAIS), Reys vollständige Figur, Stroop-Test, TMT-Trace-Test usw..
Darüber hinaus wird all diese Bewertung von einer psychologischen und psychiatrischen Bewertung begleitet, um Veränderungen in Bezug auf Stimmung, Wahrnehmung der Realität, Verhaltensmuster usw. zu identifizieren..
Es gibt noch keine Heilung für das Fahr-Syndrom.
Grundlegende medizinische Interventionen zielen auf die Behandlung von medizinischen Symptomen und Komplikationen ab: pharmakologische Behandlung von Anfällen, kognitive Rehabilitation von beeinträchtigten geistigen Fähigkeiten oder körperliche Rehabilitation von motorischen Komplikationen.
Obwohl es experimentelle Therapien gibt, berichten sie normalerweise nicht über signifikante Vorteile.
Der kognitive, physische und funktionelle Rückgang ist exponentiell. Diese Krankheit entwickelt sich normalerweise zu einer völligen Abhängigkeit und zum unvermeidlichen Tod der betroffenen Person.
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