Das Harlekin Ichthyose oder das Harlekin-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit, die sich durch schuppige hyperkeratotische Läsionen auf der Haut manifestiert. Es ist eine relativ schwerwiegende Erkrankung, die zu einer Veränderung der normalen dermatologischen Eigenschaften führt.
Sowohl die Deformität in Augen und Lippen als auch die charakteristischen polygonalen Platten am Körper des Neugeborenen ähneln einem Harlekin, daher der Name, den es trägt. Die erste Erwähnung dieser seltenen Krankheit erfolgte 1750 durch Reverend Oliver Hart. Dieser Ordensmann beschrieb die dermatologischen Manifestationen eines Neugeborenen genau.
Ichthyose umfasst eine Gruppe von Hauterkrankungen, deren Ursprung genetisch bedingt ist. Der Begriff kommt vom griechischen Wort Ichthy-Fisch- aufgrund der vorhandenen schuppigen Läsionen. Die schwerwiegendste klinische Form ist genau das Harlekin-Syndrom.
Klinische Manifestationen umfassen dicke, schuppige Plaque-Hyperkeratose mit tiefen Faltenrillen. Was ist mehr. Deformitäten sind in den Augenlidern, Lippen, Nase und Ohren zu sehen. Die Veränderung der Haut ist so stark, dass sie die Regulierung von Körperwärme, Schwitzen und Empfindlichkeit beeinflusst.
Die Hauptursache für Ichlehyose bei Harlekin ist ein genetischer Defekt im Zusammenhang mit dem Transporterprotein ABCA12. Aufgrund dieses Defekts werden Lipide nicht ausreichend zur Haut transportiert. Es ist eine angeborene autosomal rezessive Krankheit. Es ist üblich, eine Blutsverwandtschaftsbeziehung zwischen den Eltern von Kindern mit diesem Syndrom zu finden.
Die Prävalenz dieser Erkrankung ist sehr gering. Obwohl es keine Heilung gibt, sind Medikamente verfügbar, um die Symptome zu verbessern oder zu lindern..
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Dermatologische Manifestationen sind der häufigste Befund beim Harlekin-Syndrom. Zweitens sind andere Systeme von dieser Krankheit betroffen.
Die Hautoberfläche zeigt eine generalisierte Hyperkeratose, Trockenheit und dicke Schuppenbildung. Hyperkeratose ist auf eine übermäßige Keratinproduktion zurückzuführen.
Die typischen Läsionen sind längliche oder polygonale hyperkeratotische Plaques, die durch die Bildung tiefer Furchen in den Falten begrenzt sind. Die Rillen - oder Risse - sind normalerweise gerötet und feucht
- Ausgesprochenes Ektropium. Echtropion ist die Umkehrung der äußeren Oberfläche des Augenlids, die das Öffnen und Schließen dieser verhindert. Infolgedessen ist das Auge Trockenheit und Infektionen ausgesetzt..
- Eclabius. Die Ränder der Lippen sind aufgrund der Traktion der Gesichtshaut umgedreht, wodurch ihre Bewegung verhindert wird. Der Mund bleibt offen, was das Stillen einschränkt.
- Nasenhypotrophie aufgrund der geringen Entwicklung der Nase aufgrund der Abflachung des Septums und der Deformität der Nasenflossen. Die Nasenlöcher können fehlen oder verstopft sein.
- Vorhofhypotrophie, die der Fehlbildung der Ohren entspricht. Die Ohren erscheinen abgeflacht und schlecht definiert, und der Gehörgang fehlt oder wird von der Haut verstopft.
Normale Körper- und Gliedmaßenbewegungen sind begrenzt oder fehlen. Hyperkeratose verringert die Elastizität und den Turgor der Haut und verwandelt sie in eine dicke Schale.
- Fehlen von Fingern.
- Überzählige Finger (Polydaktylie).
- Hypotrophie von Fingern und Gliedmaßen.
- Spontane Amputationen.
Die normale Funktion der Schweißdrüsen wird durch die Dicke der Haut beeinträchtigt und in einigen Fällen liegt eine Drüsenatrophie vor. Dadurch bleibt die Haut trocken und es erfolgt keine Temperaturregelung.
Im Gegensatz dazu gehen Flüssigkeit und Elektrolyte durch die Risse verloren, was das Ungleichgewicht der Hydroelektrolyte fördert
Die Steifheit der Haut auf Brusthöhe führt zu einer Einschränkung der Atembewegungen. Es gibt unterschiedliche Grade von Atemnot, sogar bis zu Atemversagen.
- Dehydration und Veränderung von Elektrolyten aufgrund von exsudativen Verlusten durch Risse.
- Hypoglykämie aufgrund unzureichender Ernährung.
- Unterernährung.
- Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen durch Hautverlust als Barriere.
- Veränderter Bewusstseinszustand infolge von Sauerstoff-, Glukose- oder Infektionsmangel.
- Krampfanfälle durch Stoffwechselstörungen.
Harlekin-Ichthyose hat beim Neugeborenen eine hohe Morbiditätsrate. Gegenwärtig ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung das Überleben von mindestens 50% der Betroffenen bis zum Erwachsenenalter. Bei richtiger Behandlung und Pflege wird innerhalb weniger Wochen eine Ablösung des Kollodiums beobachtet.
Gegenwärtige Symptome können bei gebührender Aufmerksamkeit die Entwicklung eines relativ normalen Lebens ermöglichen.
- Generalisierte Erythrodermie. Die Haut erscheint rötlich, als wäre sie ohne Epidermis.
- Peeling. Das abnormale Gleichgewicht der Haut geht verloren, aus diesem Grund bleibt ein leichtes bis schweres Peeling bestehen.
- Keratodermie an Handflächen und Fußsohlen. Auch abhängig von Hautveränderungen kann eine Verdickung der Haut der Hände und Füße mit Fissuren und Peeling beobachtet werden..
- Faltenrisse.
Ektropium bleibt in den meisten Fällen bestehen und erfordert daher eine Augenschutzbehandlung..
Die schützenden und thermoregulatorischen Barriereeigenschaften der Haut sind verändert und weisen verwandte Symptome auf..
- Veranlagung zu Infektionen
- Geändertes Schwitzen
- Elektrolytverlust.
- Änderung der Regulierung der Körpertemperatur, zusätzlich zum Verlust von Elektrolyten, Änderungen des Schwitzens und
- Wachstums- und Entwicklungsstörungen und aus diesem Grund Kleinwuchs.
- Deformität in Ohren und Fingern.
- Beeinträchtigte Nagelentwicklung.
- Mangel an Körperhaaren und Haaren oder Alopezie.
Das Harlekin-Syndrom ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Eltern haben nicht unbedingt die Krankheit, aber sie tragen veränderte Gene, die Ichthyose verursachen.
Es wurde vermutet, dass die Harlekin-Ichthyose das Ergebnis einer Mutation dieser Gene ist. Zusätzlich wird bei den Eltern dieser und anderer Arten von Ichthyose eine Blutsverwandtschaft beobachtet..
Das ABCA12-Molekül ist ein Protein, das mit dem ATP-Molekül verbunden ist und für den Transport von Lipiden durch die Zellmembran verantwortlich ist. Sie befinden sich in den Zellen, aus denen die Haut besteht, sowie in Zellen in Lunge, Hoden und sogar in fetalen Organen..
Eine der Hauptfunktionen von ABCA12 besteht darin, Lipide zu den Lamellenkörnern zu transportieren, die Ceramide - Epidermosid - als Bestandteil der Epidermis liefern.
Das Gen, das für den Transporter kodiert, ist verändert und ABCA12 kann seine Funktion nicht korrekt erfüllen. Die Funktionsstörung, Verformung oder Abwesenheit von Lamellengranulat ist eine Folge davon.
Lamellengranulat hat eine primäre Funktion in der Konstitution der Haut. Zum einen übertragen sie Ceramide in die Epidermis und zum anderen erleichtern sie die normale Abschuppung. Die Veränderung oder das Fehlen von Lamellengranulat führt zu einem Mangel an Abschuppung und Barriere, der das Austreten von Flüssigkeiten durch die Haut verhindert.
Schließlich drückt sich die ABCA12-Mutation in den dermatologischen Symptomen aus, die das Harlekin-Syndrom charakterisieren..
Die richtige und schnelle Behandlung des Neugeborenen mit Ichthyose hängt von seiner Entwicklung und seinem Überleben ab. Eine Reihe von Maßnahmen zwischen Pflege und Medikamenten wird angewendet, um das Überleben des Neugeborenen zu gewährleisten.
Säuglinge und Erwachsene erhalten Behandlungen, um die Haut aufgrund anhaltender Erythrodermie zu schützen und sauber zu halten.
- In einer sterilen Umgebung aufbewahren.
- Endotracheale Intubation.
- Tragen Sie feuchte Salzverbände auf die Haut auf. Darüber hinaus ist die Verwendung von Feuchtigkeitscremes und Weichmachern angezeigt..
- Infektionsprävention und damit Einsatz von Antibiotika.
- Intravenöser Flüssigkeits- und Elektrolytersatz.
- Retinoide sind eine Reihe von Arzneimitteln, die mit Vitamin A verwandt sind und eine spezifische Wirkung auf das Wachstum von Hautzellen haben. Isotrethionin sind neben Etretinat und seinem Derivat Acitretin die am häufigsten verwendeten Retinoide.
- Die Vorbeugung von Keratitis aufgrund von Ektropium erfordert Salben sowie ophthalmologische Feuchtigkeitscremes.
- Sonnenschutz oder Filter.
- Neutrale Seifen erfordern jedoch manchmal Seifenersatz oder Syndetseifen..
- Feuchtigkeitsspendende und erweichende Lotionen. Andererseits ist die Verwendung von topischen Keratolytika bei Abschuppung oder Keratodermie angezeigt.
- Je nach Ektropiumgrad oder Risiko einer Augenkeratitis müssen topische Lösungen oder Salben verwendet werden. Am häufigsten werden neben Antibiotika auch künstliche Tränen und feuchtigkeitsspendende Salben verwendet.
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