EIN homozygot In der Genetik ist es ein Individuum, das zwei Kopien desselben Allels (dieselbe Version eines Gens) in einem oder mehreren hat loci (Platz auf dem Chromosom). Der Begriff wird manchmal auf größere genetische Einheiten wie vollständige Chromosomen angewendet; In diesem Zusammenhang ist ein Homozygot ein Individuum mit zwei identischen Kopien desselben Chromosoms.
Das Wort homozygot besteht etymologisch aus zwei Elementen. Die Bedingungen sind Homo -gleich oder identisch- und Zygote -befruchtetes Ei oder die erste Zelle eines Individuums entstanden durch sexuelle Fortpflanzung-.
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Organismen werden anhand verschiedener Eigenschaften klassifiziert, die mit dem in ihren Zellen enthaltenen genetischen Material (DNA) verbunden sind. In Anbetracht der Zellstruktur, in der sich das genetische Material befindet, wurden Organismen in zwei Haupttypen eingeteilt: Prokaryoten (Profi: Vor; Karyon: Kern) und Eukaryoten (EU: wahr; Karyon: Ader).
In prokaryotischen Organismen ist das genetische Material auf eine bestimmte Region im Zytoplasma von Zellen beschränkt, die als Nukleoid bezeichnet wird. Die Modellorganismen in dieser Gruppe entsprechen Bakterien der Art Escherichia coli, die einen einzelnen kreisförmigen DNA-Strang haben, dh ihre Enden sind miteinander verbunden.
Diese Kette ist als Chromosom und in bekannt E coli es enthält ungefähr 1,3 Millionen Basenpaare. Es gibt einige Ausnahmen von diesem Muster innerhalb der Gruppe, zum Beispiel haben einige Bakteriengattungen geradkettige Chromosomen wie Spirochäten der Gattung Borrelia.
Die lineare Größe oder Länge von Bakteriengenomen / -chromosomen liegt im Allgemeinen im Bereich von Millimetern, dh sie sind um ein Vielfaches größer als die Größe der Zellen selbst..
Genetisches Material wird in verpackter Form gespeichert, um den Platzbedarf dieses großen Moleküls zu verringern. Diese Packung wird durch Supercoiling erreicht, eine Verdrehung um die Hauptachse des Moleküls, die kleine Verdrehungen erzeugt, die beim Drehen verursachen.
Größere Drehungen dieser kleinen Fäden an sich selbst und am Rest der Kette verringern wiederum den Abstand und den Abstand zwischen verschiedenen Abschnitten des kreisförmigen Chromosoms und führen zu einer kondensierten Form (gefaltet)..
Bei Eukaryoten befindet sich das genetische Material in einem speziellen Kompartiment, das von einer Membran umgeben ist. Dieses Kompartiment ist als Zellkern bekannt..
Das im Kern enthaltene genetische Material ist nach einem Prinzip strukturiert, das dem von Prokaryoten, dem Super-Coiling, ähnlich ist.
Die Knickgrade / -niveaus sind jedoch höher, da die Menge an DNA, die aufgenommen werden soll, viel höher ist. Bei Eukaryoten enthält der Kern keine einzige DNA-Kette oder kein einziges Chromosom, sondern mehrere davon. Diese sind nicht kreisförmig, sondern linear und müssen angeordnet werden.
Jedes Chromosom ist je nach Art unterschiedlich groß, im Vergleich jedoch einzeln größer als die von Prokaryoten..
Zum Beispiel ist menschliches Chromosom 1 7,3 Zentimeter lang, während Chromosom von E coli misst ungefähr 1,6 Millimeter. Zur weiteren Bezugnahme enthält das menschliche Genom 6,6 × 109 Nukleotide.
Es gibt eine andere Klassifizierung von Organismen basierend auf der Menge an genetischem Material, die sie enthalten, die als Ploidie bekannt ist..
Organismen mit einem einzigen Satz oder einer Kopie von Chromosomen werden als haploide (Bakterien oder Fortpflanzungszellen beim Menschen) bezeichnet, wobei zwei Sätze / Kopien von Chromosomen als diploid bezeichnet werden (Homo sapiens, Mus musculus, unter vielen anderen) sind sie mit vier Chromosomensätzen / -kopien als Tetraploide bekannt (Odontophrinus americanus, Pflanzen der Gattung Brassicca).
Organismen mit einer großen Anzahl von Chromosomensätzen werden zusammen als Polyploide bezeichnet. In vielen Fällen sind die zusätzlichen Chromosomensätze Kopien eines Basissatzes.
Mehrere Jahre lang wurde angenommen, dass Merkmale wie eine Ploidie größer als eins typisch für Organismen mit einem definierten Zellkern sind, aber neuere Erkenntnisse haben gezeigt, dass einige Prokaryoten mehrere chromosomale Kopien aufweisen, die ihre Ploidie erhöhen, wie die Fälle von zeigen Deinococcus radiodurans Y. Bacillus meagateriium.
In diploiden Organismen (wie den von Mendel untersuchten Erbsen) sind die beiden Gene von a loci, oder Allele, eines wird durch die Mutter und das andere durch den Vater vererbt, und das Allelpaar repräsentiert zusammen den Genotyp dieses spezifischen Gens.
Eine Person, die einen homozygoten (homozygoten) Genotyp für ein Gen präsentiert, ist eine Person, die zwei identische Varianten oder Allele in a aufweist Ort Würfel.
Homozygoten wiederum können aufgrund ihrer Beziehung und ihres Beitrags zum Phänotyp in zwei Typen unterteilt werden: dominant und rezessiv. Es ist zu beachten, dass beide Ausdrücke phänotypische Eigenschaften sind.
Dominanz im genetischen Kontext ist eine Beziehung zwischen den Allelen eines Gens, bei der der phänotypische Beitrag eines Allels durch den Beitrag des anderen Allels desselben maskiert wird Ort;; In diesem Fall ist das erste Allel rezessiv und das zweite dominant (Heterozygotie)..
Die Dominanz wird nicht in den Allelen oder in dem von ihnen produzierten Phänotyp vererbt. Es handelt sich um eine Beziehung, die auf der Grundlage der vorhandenen Allele hergestellt wird und durch externe Wirkstoffe wie andere Allele modifiziert werden kann..
Ein klassisches Beispiel für Dominanz und ihre Beziehung zum Phänotyp ist die Produktion eines funktionellen Proteins durch das dominante Allel, das schließlich das physikalische Merkmal erzeugt, während das rezessive Allel dieses Protein nicht in einer funktionellen Form (Mutante) produziert und daher nicht dazu beiträgt zum Phänotyp.
Somit ist eine einzelne homozygote Dominante für ein Merkmal / eine Eigenschaft eine, die einen Genotyp besitzt, der zwei identische Kopien des dominanten Allels aufweist (reine Linie).
Es ist auch möglich, eine Dominanz in Genotypen zu finden, in denen die zwei dominanten Allele nicht gefunden werden, aber ein dominantes Allel vorhanden und eines rezessiv ist, aber dies ist kein Fall von Homozygotie, es ist ein Fall von Heterozygotie..
In der genetischen Analyse werden dominante Allele durch einen Großbuchstaben dargestellt, der sich auf das beschriebene Merkmal bezieht..
Im Fall der Blütenblätter der Erbsenblüte ist das wilde Merkmal (in diesem Fall die violette Farbe) dominant und der Genotyp wird als "P / P" dargestellt, was sowohl das dominante Merkmal als auch den homozygoten Zustand bezeichnet, d. H. das Vorhandensein von zwei identischen Allelen in einem diploiden Organismus.
Andererseits trägt ein Individuum, das für ein bestimmtes Merkmal homozygot rezessiv ist, zwei Kopien des Allels, das für das rezessive Merkmal kodiert.
Weiter mit dem Beispiel der Erbse ist das rezessive Merkmal in den Blütenblättern die weiße Farbe, so dass bei Individuen mit Blüten dieser Farbe jedes Allel mit einem Kleinbuchstaben dargestellt wird, der Rezessivität und die zwei identischen rezessiven Kopien impliziert, so dass der Genotyp als symbolisiert wird "p / p".
In einigen Fällen verwenden Genetiker einen Großbuchstaben symbolisch, um das wilde Allel (zum Beispiel P) darzustellen, und symbolisieren und beziehen sich dadurch auf eine bestimmte Nukleotidsequenz.
Wenn andererseits ein Kleinbuchstabe p verwendet wird, stellt er ein rezessives Allel dar, das einer der möglichen Typen (Mutationen) sein kann [1,4,9].
Die Prozesse, durch die ein bestimmter Genotyp in Organismen einen Phänotyp erzeugen kann, sind vielfältig und komplex. Rezessive Mutationen inaktivieren im Allgemeinen das betroffene Gen und führen zu einem Funktionsverlust.
Dies kann durch eine teilweise oder vollständige Entfernung des Gens, durch die Unterbrechung der Expression des Gens oder durch die Änderung der Struktur des kodierten Proteins geschehen, die schließlich seine Funktion verändert..
Andererseits erzeugen dominante Mutationen häufig einen Funktionsgewinn, können die Aktivität eines bestimmten Genprodukts erhöhen oder dem Produkt eine neue Aktivität verleihen und können daher auch eine unangemessene räumlich-zeitliche Expression erzeugen..
Diese Art von Mutationen kann auch mit einem Funktionsverlust verbunden sein. In einigen Fällen sind zwei Kopien eines Gens für eine normale Funktion erforderlich, so dass die Entfernung einer einzelnen Kopie zu einem mutierten Phänotyp führen kann..
Diese Gene sind als Haplo-unzureichend bekannt. In einigen anderen Fällen kann die Mutation zu strukturellen Veränderungen in Proteinen führen, die die Funktion des vom anderen Allel codierten Wildtyp-Proteins beeinträchtigen. Diese sind als dominante negative Mutationen bekannt. .
Beispiele für bekannte rezessive Phänotypen beim Menschen sind Albinismus, Mukoviszidose und Phenylketonurie. Dies sind alles Erkrankungen mit ähnlichen genetischen Grundlagen..
Am Beispiel des letzteren haben Individuen mit dieser Krankheit einen "p / p" -Genotyp, und da das Individuum beide rezessiven Allele hat, ist es homozygot.
In diesem Fall bezieht sich das "p" auf den englischen Begriff Phenylketonurie y ist klein geschrieben, um den rezessiven Charakter des Allels darzustellen. Die Krankheit wird durch eine abnormale Verarbeitung von Phenylalanin verursacht, das unter normalen Bedingungen durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase in Tyrosin umgewandelt werden sollte (beide Moleküle sind Aminosäuren)..
Mutationen in der Nähe des aktiven Zentrums dieses Enzyms verhindern, dass es an Phenylalanin binden kann, um es später zu verarbeiten.
Infolgedessen reichert sich Phenylalanin im Körper an und wird in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt, eine Verbindung, die die Entwicklung des Nervensystems stört. Diese Zustände werden zusammen als autosomal rezessive Störungen bezeichnet..
Die Vererbungsmuster und damit das Vorhandensein von Allelen für ein sowohl dominantes als auch rezessives Gen in den Genotypen von Individuen innerhalb einer Population gehorchen Mendels erstem Gesetz.
Dieses Gesetz ist als Gesetz der egalitären Trennung von Allelen bekannt und hat molekulare Grundlagen, die während der Bildung von Gameten erklärt werden..
In diploiden Organismen, die sich sexuell vermehren, gibt es zwei Hauptzelltypen: somatische Zellen und Geschlechtszellen oder Gameten..
Somatische Zellen haben zwei Kopien jedes Chromosoms (diploid) und jedes der Chromosomen (Chromatiden) enthält eines der beiden Allele.
Gametische Zellen werden durch Keimgewebe durch Meiose produziert, wobei diploide Zellen während dieses Prozesses eine Kernteilung erfahren, die von einer Chromosomenreduktion begleitet wird. Folglich haben sie nur einen Chromosomensatz, so dass sie haploide sind.
Während der Meiose wird die achromatische Spindel an den Zentromeren der Chromosomen verankert, und die Chromatiden werden (und damit auch die Allele) in Richtung entgegengesetzter Pole der Stammzelle getrennt, wodurch zwei separate Tochterzellen oder Gameten entstehen..
Wenn das Individuum, das die Gameten produziert, homozygot ist (A / A oder a / a), trägt die Gesamtzahl der von ihm produzierten Gametikzellen identische Allele (A bzw. a)..
Wenn das Individuum heterozygot ist (A / a oder a / A), trägt die Hälfte der Gameten ein Allel (A) und die andere Hälfte das andere (a). Wenn die sexuelle Fortpflanzung abgeschlossen ist, wird eine neue Zygote gebildet, die männlichen und weiblichen Gameten verschmelzen zu einer neuen diploiden Zelle und einem neuen Chromosomenpaar, und daher werden Allele gebildet..
Dieser Prozess erzeugt einen neuen Genotyp, der durch die Allele bestimmt wird, die vom männlichen und vom weiblichen Gameten beigesteuert werden..
In der Mendelschen Genetik haben homozygote und heterozygote Phänotypen nicht die gleiche Wahrscheinlichkeit, in einer Population aufzutreten. Die möglichen Allelkombinationen, die mit den Phänotypen verbunden sind, können jedoch durch genetische Kreuzanalyse abgeleitet oder bestimmt werden..
Wenn beide Elternteile homozygot für ein Gen des dominanten Typs (A / A) sind, sind die Gameten beider in ihrer Gesamtheit vom Typ A und ihre Vereinigung führt ausnahmslos zu einem A / A-Genotyp..
Wenn beide Elternteile einen homozygoten rezessiven Genotyp (a / a) haben, führen die Nachkommen ausnahmslos auch zu einem homozygoten rezessiven Genotyp..
In der Evolutionstheorie heißt es, dass der Motor der Evolution die Veränderung ist und auf genetischer Ebene Veränderungen durch Mutationen und Rekombinationen auftreten.
Mutationen beinhalten oft Veränderungen in einer Nukleotidbase eines Gens, obwohl sie mehr als eine Base haben können.
Die meisten Mutationen werden als spontane Ereignisse angesehen, die mit der Fehlerrate oder Wiedergabetreue von Polymerasen während der DNA-Transkription und -Replikation verbunden sind..
Es gibt auch viele Hinweise auf physikalische Phänomene, die Mutationen auf genetischer Ebene verursachen. Rekombinationen können ihrerseits den Austausch ganzer Chromosomenabschnitte bewirken, sind jedoch nur mit Ereignissen der Zellduplikation wie Mitose und Meiose verbunden.
Tatsächlich werden sie als grundlegender Mechanismus zur Erzeugung genotypischer Variabilität während der Gametenbildung angesehen. Die Einbeziehung der genetischen Variabilität ist ein Kennzeichen der sexuellen Reproduktion.
Derzeit wird davon ausgegangen, dass der Motor der Vererbung und damit der Evolution Gene sind, die mehr als ein Allel aufweisen.
Diejenigen Gene, die nur ein Allel haben, können kaum eine evolutionäre Veränderung verursachen, wenn alle Individuen in der Population zwei Kopien desselben Allels haben, wie oben beispielhaft dargestellt..
Dies liegt daran, dass bei der Weitergabe genetischer Informationen von einer Generation zur anderen kaum Veränderungen in dieser Population zu finden sind, es sei denn, es gibt Kräfte, die Variationen in Genen wie den oben genannten hervorrufen..
Die einfachsten Evolutionsmodelle sind diejenigen, die nur a berücksichtigen Ort und sein Ziel ist es, zu versuchen, die Genotypfrequenzen in der nächsten Generation aus den Daten der vorhandenen Generation vorherzusagen.
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