Das Hemizygose es ist definiert als das teilweise oder vollständige Fehlen eines der homologen Chromosomen in eukaryotischen Organismen. Dieser Zustand kann in einigen oder allen Zellen der Probe auftreten. Zellen, die nur ein Allel und nicht das Paar haben, werden als hemizygot bezeichnet.
Das häufigste Beispiel für Hemizygose ist die sexuelle Differenzierung, bei der eines der Individuen - es kann das männliche oder das weibliche sein - für alle Allele der Geschlechtschromosomen hemizygot ist, da die beiden Chromosomen beim anderen Geschlecht unterschiedlich sind Die Chromosomen sind die gleichen.
Beim Menschen besteht das 23. Chromosomenpaar bei Männern aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom, im Gegensatz zu Frauen, bei denen die beiden Chromosomen X sind.
Diese Situation ist bei einigen Vögeln, Schlangen, Schmetterlingen, Amphibien und Fischen umgekehrt, da die weiblichen Individuen von den ZW-Chromosomen und die männlichen von den ZZ-Chromosomen gebildet werden..
Hemizygose wird auch als Folge genetischer Mutationen in den Fortpflanzungsprozessen mehrzelliger Arten beobachtet, aber die meisten dieser Mutationen sind so schwerwiegend, dass sie im Allgemeinen den Tod des Organismus verursachen, der vor der Geburt darunter leidet..
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Die häufigste bekannte Mutation im Zusammenhang mit Hemizigose ist das Turner-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die bei Frauen aufgrund des teilweisen oder vollständigen Fehlens des X-Chromosoms auftritt..
Es wird geschätzt, dass eines von 2.500 bis 3.000 lebend geborenen Mädchen eine Inzidenz aufweist. 99% der Personen mit dieser Mutation gipfeln jedoch in einer spontanen Abtreibung.
Das Turner-Syndrom hat eine hohe Morbiditätsrate, ist durch eine durchschnittliche Körpergröße von 143 bis 146 cm, eine relativ breite Brust, Hautfalten am Hals und mangelnde Entwicklung der Eierstöcke gekennzeichnet, sodass die meisten steril sind.
Die Patienten weisen eine normale Intelligenz (IQ 90) auf, haben jedoch möglicherweise Schwierigkeiten beim Erlernen von Mathematik, räumlicher Wahrnehmung und visueller motorischer Koordination.
In Nordamerika liegt das durchschnittliche Diagnosealter bei 7,7 Jahren, was zeigt, dass das medizinische Personal wenig Erfahrung mit der Identifizierung hat..
Diesem Syndrom fehlt eine genetische Behandlung, aber eine angemessene medizinische Behandlung durch verschiedene Spezialisten ist erforderlich, um die physischen und psychischen Erkrankungen infolge der Mutation zu behandeln, wobei Herzprobleme diejenigen sind, die das höchste Risiko aufweisen.
Hämophilie beim Menschen ist eine angeborene Blutungsstörung, die sich aus der Mutation von Genen entwickelt, die mit dem hemizygoten Geschlechtschromosom X assoziiert sind. Die geschätzte Häufigkeit beträgt eine von 10.000 Geburten. Abhängig von der Art der Hämophilie können einige Blutungen lebensbedrohlich sein..
Es wird hauptsächlich von männlichen Individuen gelitten, wenn sie die Mutation haben, präsentieren sie immer die Krankheit. Bei Trägerfrauen kann sich eine Hämophilie manifestieren, wenn das betroffene Chromosom dominant ist. Die häufigste Erkrankung ist jedoch, dass sie asymptomatisch sind und nie wissen, dass sie es haben.
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, empfehlen Fachärzte die Beurteilung von Frauen mit Familienanamnese oder Anzeichen von Trägerinnen.
Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit kann sicherstellen, dass die Person eine angemessene Behandlung erhält, da zwischen leichten, mittelschweren und schweren Formen unterschieden werden kann.
Die Behandlung basiert auf der intravenösen Verabreichung des fehlenden Gerinnungsfaktors zur Vorbeugung und Behandlung von Blutungen.
Das Leben auf der Erde bietet eine enorme Vielfalt an Formen und Merkmalen. Arten haben es im Laufe der Zeit geschafft, sich an fast alle vorhandenen Umgebungen anzupassen.
Trotz ihrer Unterschiede verwenden alle Organismen ähnliche genetische Systeme. Der vollständige Satz genetischer Anweisungen für jedes Individuum ist sein Genom, das von Proteinen und Nukleinsäuren kodiert wird..
Gene stellen die grundlegende Einheit der Vererbung dar, sie enthalten Informationen und kodieren die genetischen Eigenschaften von Lebewesen. In Zellen befinden sich Gene auf Chromosomen.
Die am wenigsten entwickelten Organismen sind einzellig, ihre Struktur ist nicht komplex, sie haben keinen Kern und sie bestehen aus prokaryotischen Zellen mit einem einzigen Chromosom..
Die am weitesten entwickelten Arten können einzellig oder mehrzellig sein. Sie werden von Zellen gebildet, die Eukaryoten genannt werden und durch einen definierten Kern gekennzeichnet sind. Dieser Kern hat die Funktion, das aus mehreren Chromosomen bestehende genetische Material immer in gerader Anzahl zu schützen..
Zellen jeder Spezies besitzen eine bestimmte Anzahl von Chromosomen, zum Beispiel Bakterien im Allgemeinen mit nur einem Chromosom, Fruchtfliegen mit vier Paaren, während menschliche Zellen 23 Chromosomenpaare enthalten. Chromosomen variieren in Größe und Komplexität und können eine große Anzahl von Genen speichern.
Die Fortpflanzung in prokaryotischen Zellen ist die einfachste und erfolgt nur ungeschlechtlich. Sie beginnt mit der Replikation des Chromosoms und endet mit der Teilung der Zelle, wodurch zwei identische Zellen mit derselben genetischen Information entstehen..
Im Gegensatz zu eukaryotischen Zellen, bei denen die Fortpflanzung asexuell sein kann, ähnlich wie bei prokaryotischen Zellen mit der Bildung von Tochterzellen gleich der Mutter oder sexuell.
Die sexuelle Fortpflanzung ermöglicht die genetische Variation zwischen den Organismen einer Art. Dies geschieht dank der Befruchtung von zwei haploiden Geschlechtszellen oder Gameten der Eltern, die die Hälfte der Chromosomen enthalten, die bei der Vereinigung ein neues Individuum mit der Hälfte der genetischen Informationen jedes Elternteils bilden.
Gene enthalten unterschiedliche Informationen für dasselbe Merkmal des Organismus, wie z. B. die Farbe der Augen, die schwarz, braun, grün, blau usw. sein können. Diese Variation wird Allel genannt.
Trotz der Existenz mehrerer Optionen oder Allele kann jedes Individuum nur zwei haben. Wenn die Zelle zwei gleiche Allele hat, braunäugige Farbe, wird sie als homozygot bezeichnet und sie wird braunäugig sein.
Wenn die Allele unterschiedlich sind, wird die schwarze und grüne Augenfarbe als heterozygot bezeichnet, und die Augenfarbe hängt vom dominanten Allel ab.
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