Ursachen und Typen von Erkrankungen des Zentralnervensystems

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Robert Johnston

Das Erkrankungen des Nervensystems zentral Sie können in zwei Typen unterteilt werden: Missbildungen und Veränderungen. Die pränatale und postnatale Entwicklung unseres Nervensystems (NS) folgt einem sehr komplexen Prozess, der auf zahlreichen neurochemischen Ereignissen basiert, genetisch programmiert und wirklich anfällig für externe Faktoren wie Umwelteinflüsse ist..

Wenn eine angeborene Fehlbildung auftritt, wird die normale und effiziente Entwicklung der Kaskade von Entwicklungsereignissen unterbrochen und es können Erkrankungen des Nervensystems auftreten. Daher beginnen sich Strukturen und / oder Funktionen auf abnormale Weise zu entwickeln, was schwerwiegende Konsequenzen für den Einzelnen sowohl physisch als auch kognitiv hat..

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) schätzt, dass in den ersten vier Lebenswochen etwa 276.000 Neugeborene an den Folgen einer angeborenen Krankheit sterben. Hervorzuheben sind die großen Auswirkungen auf die Betroffenen, ihre Familien, das Gesundheitssystem und die Gesellschaft, Herzfehlbildungen, Neuralrohrdefekte und das Down-Syndrom.

Angeborene Anomalien, die Veränderungen des Zentralnervensystems beinhalten, können als eine der Hauptursachen für Morbidität und Mortalität des Fötus angesehen werden (Piro, Alongi et al., 2013). Sie können ungefähr 40% der Todesfälle bei Säuglingen im ersten Lebensjahr ausmachen.

Darüber hinaus sind diese Arten von Anomalien eine wichtige Ursache für Funktionsstörungen in der Kinderpopulation, die zu einer Vielzahl von neurologischen Störungen führen (Herman-Sucharska et al., 2009)..

Die Häufigkeit, unter dieser Art von Anomalie zu leiden, wird auf ungefähr 2% bis 3% geschätzt (Herman-Sucharska et al., 2009). In diesem Bereich leiden zwischen 0,8% und 1,3% der lebend geborenen Kinder darunter (Jiménez-León et al., 2013)..

Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems umfassen eine sehr heterogene Gruppe von Anomalien, die isoliert oder als Teil eines größeren genetischen Syndroms auftreten können (Piro, Alongi et al., 2013). Ungefähr 30% der Fälle beziehen sich auf genetische Störungen (Herman-Sucharska et al., 2009).

Artikelverzeichnis

  • 1 Ursachen
  • 2 Arten von Erkrankungen des Zentralnervensystems
    • 2.1 Missbildungen
    • 2.2 Unterbrechungen
  • 3 Veränderungen in der Neuralrohrbildung
    • 3.1 Anenzephalie
    • 3.2 Enzephalozele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Veränderungen in der kortikalen Entwicklung
    • 4.1 Veränderungen der Zellproliferation
    • 4.2 Migrationsänderungen
  • 5 Veränderungen in der kortikalen Organisation
  • 6 Diagnose
    • 6.1 Magnetresonanz
    • 6.2 α-Fetoprotein
  • 7 Behandlung
  • 8 Referenzen

Ursachen

Wenn die Entwicklung des Embryos in verschiedene Perioden unterteilt wird, sind die folgenden Ursachen für die Bildung des Nervensystems verantwortlich:

  • Erstes Schwangerschaftstrimester: Anomalien in der Neuralrohrbildung.
  • Zweites Trimenon der Schwangerschaft: Anomalien bei der Proliferation und Migration von Neuronen.
  • Drittes Trimenon der Schwangerschaft: Anomalien in der neuronalen Organisation und Myelinisierung.
  • Haut: Schädel-Haut-Sinus und Gefäßfehlbildungen (Chrysoid-Aneurysma, Sinus pericranii).
  • Schädel: Kraniostenose, kraniofaziale Anomalien und Schädelknochendefekte.
  • Gehirn: Dysraphien (Enzephalozele), Hydrozephalus (Stenose des Aquädukts von Sylvio, Dandy-Walker-Syndrom), angeborene Zysten und Phakomatose).
  • Spinale: Sponlidolyse, Wirbelsäulendysraphie (asymptomatische Spina bifida, symptomatische Spina bifida, Meningozele, Myelozele, Myelomeningozele).

Abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens, der Dauer und der Intensität der schädlichen Exposition treten daher unterschiedliche morphologische und funktionelle Läsionen auf (Herman-Sucharska et al., 2009)..

Arten von Erkrankungen des Zentralnervensystems

Erkrankungen des Zentralnervensystems können in zwei Typen unterteilt werden (Piro, Alongi et al., 2013):

Missbildungen

Die Missbildungen führen zu Entwicklungsstörungen des Gehirns. Sie können die Ursache für genetische Defekte wie Chromosomenanomalien oder Ungleichgewichte der Faktoren sein, die die Genexpression steuern, und sie können sowohl zum Zeitpunkt der Befruchtung als auch in späteren embryonalen Stadien auftreten. Darüber hinaus kann es erneut auftreten.

Unterbrechungen

Eine Störung der normalen Entwicklung des Nervensystems ist auf mehrere Umweltfaktoren zurückzuführen, wie z. B. vorgeburtliche Exposition gegenüber Chemikalien, Strahlung, Infektionen oder Hypoxie.

Im Allgemeinen treten sie nicht mehr auf, wenn die Exposition gegenüber Schadstoffen vermieden wird. Der Zeitpunkt der Exposition ist jedoch von entscheidender Bedeutung, da die Folgen umso schwerwiegender sind, je früher die Exposition erfolgt..

Der kritischste Moment ist der Zeitraum von der dritten bis zur achten Schwangerschaftswoche, in dem sich die meisten Organe und Gehirnstrukturen entwickeln (Piro, Alongi et al., 2013). Beispielsweise:

  • Eine Infektion mit dem Cytomegalievirus vor der Mitte der Schwangerschaft kann zur Entwicklung von Mikrozephalie oder Polymikrogyrie führen.
  • Eine Cytomegalievirus-Infektion während des dritten Schwangerschaftstrimesters kann eine Enzephalitis verursachen, die Ursache für andere Krankheiten wie Taubheit.

Veränderungen in der Neuralrohrbildung

Die Fusion dieser Struktur findet normalerweise um die Tage 18 und 26 statt und der kaudale Bereich des Neuralrohrs führt zur Wirbelsäule; Der rostrale Teil bildet das Gehirn und die Höhle bildet das Ventrikelsystem. (Jiménez-León et al., 2013).

Veränderungen in der Bildung des Neuralrohrs treten als Folge eines Defekts in seinem Verschluss auf. Wenn der Verschluss des Neuralrohrs generalisiert versagt, tritt eine Anenzephalie auf. Wenn andererseits ein fehlerhafter Verschluss des hinteren Bereichs auftritt, führt dies zu Affektionen wie Enzephalozele und Spina bifida occulta.

Spina bifida und Anenzephalie sind die beiden häufigsten Fehlbildungen des Neuralrohrs, von denen 1-2 von 1.000 Lebendgeburten betroffen sind (Jiménez-León et al., 2013)..

Anenzephalie

Anenzephalie ist eine tödliche Störung, die mit dem Leben unvereinbar ist. Es ist gekennzeichnet durch eine Abnormalität in der Entwicklung der Gehirnhälften (teilweise oder vollständige Abwesenheit, zusammen mit teilweiser oder vollständiger Abwesenheit der Knochen des Schädels und der Kopfhaut). (Herman-Sucharska et al., 2009).

Einige Neugeborene können einige Tage oder Wochen überleben und zeigen einige Saug-, Würge- oder Krampfreflexe. (Jiménez-León et al., 2013).

Wir können zwei Arten von Anenzephalie anhand ihrer Schwere unterscheiden:

  • Totale Anenzephalie: Es tritt als Folge einer Schädigung der Neuralplatte oder einer fehlenden Induktion des Neuralrohrs zwischen der zweiten und dritten Schwangerschaftswoche auf. Es zeigt sich mit dem Fehlen der drei Gehirnvesikel, dem Fehlen des Hinterhirns und ohne die Entwicklung sowohl des Schädeldaches als auch der optischen Vesikel (Herman-Sucharska et al., 2009)..
  • Partielle Anenzephalie: Es gibt eine teilweise Entwicklung der optischen Vesikel und des Hinterhirns (Herman-Sucharska et al., 2009)..

Enzephalozele

In der Enzephalozele liegt ein Defekt des Mesodermgewebes mit einem Bruch verschiedener Gehirnstrukturen und ihrer Deckungen vor (Jiménez-León et al., 2013)..

Innerhalb dieser Art von Veränderungen können wir unterscheiden: Bifidschädel, Enzephalomeningozele (Vorsprung der Meningealschichten), vordere Enzephalozelen (Ethmoitäten, Keilbein, Nasoethmoidal und Frontonasal), hintere Enzephalozelen (Arnol-Chiari-Missbildung und Anomalien des opccipito-zervikalen Übergangs), optische Anomalien, endokrine Anomalien und Fisteln der Liquor cerebrospinalis.

Im Allgemeinen handelt es sich hierbei um Veränderungen, bei denen ein Divertikel des Gehirngewebes und der Hirnhäute durch Defekte im Schädelgewölbe hervorsteht, dh ein Defekt des Gehirns, bei dem die Auskleidung und die Schutzflüssigkeit draußen bleiben und in beiden Fällen eine Ausstülpung bilden Occipitalregion und Frontal- und Syncipitalregion (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalerweise wird der Begriff Spina bifida verwendet, um eine Vielzahl von Anomalien zu charakterisieren, die durch einen Defekt im Verschluss der Wirbelbögen definiert sind und sowohl oberflächliche Gewebe als auch die Strukturen des Wirbelkanals betreffen (Triapu-Ustarroz et al., 2001)..

Spina bifida occulta ist im Allgemeinen asymptomatisch. Der Fall der offenen Spina bifida ist durch einen fehlerhaften Verschluss der Haut gekennzeichnet und führt zum Auftreten einer Myelomeningozele. 

In diesem Fall schließen sich die Wirbelsäulenlinie der Wirbelsäule und der Wirbelkanal nicht richtig. Folglich können Medulla und Meningen nach außen ragen.

Darüber hinaus ist Spina bifida häufig mit Hydrozephalus assoziiert., gekennzeichnet durch eine Ansammlung von Liquor cerebrospinalis (CSF), die zu einer abnormalen Vergrößerung der Ventrikel und zur Kompression des Gehirngewebes führt (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Wenn sich andererseits der vorderste Bereich des Neuralrohrs und die damit verbundenen Strukturen abnormal entwickeln, treten Veränderungen in den Teilungen der Hirnbläschen und in der Mittellinie des Schädelgesichts auf (Jiménez-León et al., 2013)..

Eine der schwerwiegendsten Manifestationen ist die Holoprosencephalie, bei der es zu einer Abnormalität in der hemisphärischen Teilung des Prosoencephalons kommt, beispielsweise zu einer signifikanten kortikalen Desorganisation.

Veränderungen in der kortikalen Entwicklung

Aktuelle Klassifikationen von kortikalen Entwicklungsstörungen umfassen Anomalien im Zusammenhang mit Zellproliferation, neuronaler Migration und kortikaler Organisation..

Zellproliferationsstörungen

Für das reibungslose Funktionieren unseres Nervensystems ist es notwendig, dass unsere Strukturen eine optimale Anzahl neuronaler Zellen erreichen und dass sie wiederum einen Prozess der Zelldifferenzierung durchlaufen, der jede ihrer Funktionen genau bestimmt..

Wenn Defekte in der Zellproliferation und -differenzierung auftreten, können Veränderungen wie Mikrozephalie, Makrozephalie und Hemimegalencephalie auftreten (Jiménez-León et al., 2013)..

  • Mikrozephalie: Bei dieser Art von Veränderungen besteht ein offensichtliches kraniales und zerebrales Missverhältnis aufgrund eines neuronalen Verlusts (Jiménez-León et al., 2013). Der Kopfumfang liegt ungefähr mehr als zwei Standardabweichungen unter dem Mittelwert für sein Alter und Geschlecht. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Makrozephalie-Megalenzephalie: Aufgrund einer abnormalen Zellproliferation ist das Gehirn größer (Jiménez-León et al., 2013). Der Kopfumfang hat einen Umfang, der größer als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert liegt. Wenn Makrozephalie ohne Hydrozephalus oder Erweiterung des Subarachnoidalraums als Megalenzephalie bezeichnet wird (Herman-Sucharska et al., 2009).
  • Hemimegalencephalie: Es gibt eine Vergrößerung einer der Gehirn- oder Kleinhirnhälften (Herman-Sucharska et al., 2009)..

Migrationsänderungen

Neuronen müssen einen Migrationsprozess initiieren, dh sich zu ihren endgültigen Positionen bewegen, um kortikale Bereiche zu erreichen und ihre funktionelle Aktivität zu beginnen (Piro, Alongi et al., 2013)..

Wenn eine Änderung dieser Verschiebung auftritt, treten Änderungen auf; Lissenzephalie kann in ihrer schwersten Form auftreten, und in milderen Formen tritt eine abnormale Laminierung des Neokortex oder eine Mikrodysgenese auf (Jiménez-León et al., 2013)..

  • Lissenzephalie: Es ist eine Veränderung, bei der die kortikale Oberfläche glatt und ohne Rillen ist. Es stellt auch eine weniger ernsthafte Variante dar, bei der die Rinde verdickt ist und nur wenige Furchen aufweist..

Veränderungen der kortikalen Organisation

Die Anomalien der kortikalen Organisation beziehen sich auf Veränderungen in der Organisation der verschiedenen Schichten des Kortex und können sowohl mikroskopisch als auch makroskopisch sein.

Sie sind in der Regel einseitig und gehen mit anderen Anomalien des Nervensystems einher, wie Hydrozephalus, Holoprosenzephalie oder Genese des Corpus Callosum. Abhängig von der auftretenden Veränderung können sie asymptomatisch oder mit geistiger Behinderung, Ataxie oder ataxischer Zerebralparese auftreten (Jiménez-León et al., 2013)..

Unter den Veränderungen der kortikalen Organisation ist Polymikrogyrie eine Veränderung, die die Organisation der tiefen Schichten des Kortex beeinflusst und das Auftreten einer großen Anzahl kleiner Windungen hervorruft (Kline-Fath & Clavo García, 2011)..

Diagnose

Die Früherkennung dieser Art von Veränderungen ist für den späteren Ansatz von wesentlicher Bedeutung. Die WHO empfiehlt, sowohl vor als auch nach der Empfängnis mit reproduktiven Gesundheitspraktiken oder Gentests zur allgemeinen Erkennung angeborener Krankheiten zu behandeln.

Daher gibt die WHO verschiedene Interventionen an, die in drei Zeiträumen durchgeführt werden können:

  • Vor der Empfängnis: In diesem Zeitraum werden die Tests verwendet, um das Risiko zu ermitteln, bestimmte Arten von Veränderungen zu erleiden und diese angeboren auf ihre Nachkommen zu übertragen. Familiengeschichte und Trägerstatuserkennung werden verwendet.
  • Während der Schwangerschaft: Die am besten geeignete Pflege sollte anhand der erkannten Risikofaktoren (frühes oder fortgeschrittenes Alter der Mutter, Konsum von Alkohol, Tabak oder psychoaktiven Substanzen) festgelegt werden. Darüber hinaus kann die Verwendung von Ultraschall oder Amniozentese dazu beitragen, Defekte im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien und dem Nervensystem zu erkennen..
  • Neugeborenenperiode: In diesem Stadium sind körperliche Untersuchungen und Tests zum Nachweis von Veränderungen des hämatologischen, metabolischen, hormonellen, kardialen und nervösen Systems für die frühzeitige Einrichtung von Behandlungen unerlässlich.

Bei angeborenen Erkrankungen des Nervensystems ist die Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft die wichtigste Methode zur Erkennung pränataler Missbildungen. Seine Bedeutung liegt in seiner sicheren und nicht-invasiven Natur (Herman-Sucharska et al., 2009).

Magnetresonanz

Andererseits wurden verschiedene Studien und Versuche unternommen, Magnetresonanzbilder (MRT) zur Erkennung fetaler Missbildungen anzuwenden. Obwohl es nicht invasiv ist, wird der mögliche negative Einfluss der Exposition gegenüber dem Magnetfeld auf die Embryonalentwicklung untersucht (Herman-Sucharska et al., 2009)..

Trotzdem ist es eine wichtige ergänzende Methode zur Erkennung von Missbildungen bei offensichtlichem Verdacht, da es der optimale Zeitpunkt für die Durchführung zwischen der 20. und 30. Schwangerschaftswoche ist (Piro, Alongi et al., 2013)..

α-Fetoprotein

Im Falle des Nachweises von Veränderungen im Verschluss des Neuralrohrs kann dies durch Messung der α-Fetoproteinspiegel sowohl im Serum der Mutter als auch im Fruchtwasser durch die Amniozentese-Technik innerhalb der ersten 18 durchgeführt werden Wochen der Schwangerschaft.

Wenn ein Ergebnis mit hohen Werten erzielt wird, sollte ein hochauflösender Ultraschall durchgeführt werden, um mögliche Defekte früh vor Woche 20 zu erkennen (Jiménez-León et al., 2013)..

Die Früherkennung komplexer Missbildungen und die Früherkennung werden für eine angemessene pränatale Kontrolle dieser Art von Veränderungen von entscheidender Bedeutung sein..

Behandlung

Viele der Arten angeborener Fehlbildungen des Nervensystems können aufgrund von Eingriffen operativ korrigiert werden in utero bei Hydrozephalus und Myelomeningozele bis hin zu Neugeboreneninterventionen. In anderen Fällen ist die chirurgische Korrektur jedoch heikel und kontrovers (Jiménez-León et al., 2013)..

Abhängig von den funktionellen Konsequenzen wird neben einem chirurgischen oder pharmakologischen Ansatz auch eine multidisziplinäre Intervention mit physiotherapeutischer, orthopädischer, urologischer und psychotherapeutischer Versorgung erforderlich sein (Jiménez-León et al., 2013)..

In jedem Fall hängt der therapeutische Ansatz vom Zeitpunkt der Erkennung, der Schwere der Anomalie und ihrer funktionellen Auswirkung ab..

Verweise

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Fehlbildungen des fetalen Zentralnervensystems auf MR-Bildern. Gehirnentwicklung(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Fehlbildungen des Zentralnervensystems: neurochirurgische Korrelation. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A. & Dairo, M. D. (2010). Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems in einem Entwicklungsland: Probleme und Herausforderungen dagegen
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  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,… Corsello, G. (2013). Fehlbildungen des Zentralnervensystems: Genral
    Probleme. Mittelmeermedizingesetz(29).
  5. Poliert, P. (s.f.). Angeborene Missbildungen. Erhältlich bei www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
  6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsychologie der kindlichen Entwicklung. Mexiko: Das moderne Handbuch.
  7. J. Tirapu-Ustarroz, N. Landa-González & C. Pelegrín-Valero (2001). Neuropsychologische Defizite bei Hydrozephalus im Zusammenhang mit Spina bifida. Rev. Neurol, 32(5), 489 & ndash; 497.

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