Das Lattenkrankheit, Es ist eine potenziell tödliche Krankheit genetischen Ursprungs, die das menschliche Nervensystem grundlegend betrifft.
Auf genetischer Ebene sind die meisten Fälle auf das Vorhandensein einer Mutation im CLN3-Gen auf Chromosom 16 zurückzuführen. Infolgedessen kommt es zu einer systematischen und fortschreitenden Anreicherung von Proteinen und Fettsubstanzen in verschiedenen Körpergeweben.
In Bezug auf den klinischen Verlauf führt die Batten-Krankheit zu einer Entwicklungsregression, die durch Sehverlust, kognitive Beeinträchtigung, Ataxie und sogar vorzeitigen Tod gekennzeichnet ist.
Die Diagnose wird normalerweise in der späten Kindheit oder frühen Jugend gestellt, basierend auf klinischen Befunden. Im Allgemeinen ist ein Sehdefizit das früheste Zeichen der Pathologie und kann durch eine Augenuntersuchung vermutet werden. Darüber hinaus ist eine neurologische und ophthalmologische Untersuchung sowie einige Labortests wie Elektroenzephalographie und genetische Untersuchungen erforderlich..
Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für Morbus Batten. Therapeutische Interventionen zielen auf symptomatische Behandlung und Palliativversorgung ab, bis der Tod der betroffenen Person eintritt.
Artikelverzeichnis
Die Batten-Krankheit ist eine seltene Krankheit genetischen Ursprungs und darüber hinaus eine Erkrankung, die Teil der als lysosomale Speicherstörungen eingestuften Pathologien ist.
Im Fall der Batten-Krankheit verändert das Vorhandensein genetischer Anomalien die Fähigkeit der Körperzellen, Substanzen und Abfälle zu entfernen. Auf diese Weise kommt es zu einer abnormalen Anreicherung von Proteinen und Lipiden (Fettsubstanzen)..
Bei der Batten-Krankheit ist das Nervensystem und insbesondere das Gehirn am stärksten betroffen. Aus diesem Grund wird es auch als juvenile neuronale Ceroid-Liopofuszinose bezeichnet..
Somit führt diese allmähliche Lagerung von Substanzen zu einer ernsthaften Schädigung der Zellfunktion und -struktur, was zu der fortschreitenden Verschlechterung führt, die für die Batten-Krankheit charakteristisch ist..
Insbesondere wurde die Erstbeschreibung dieser Pathologie 1903 von einem auf Pädiatrie spezialisierten britischen Arzt, Frederick Batten, vorgenommen, von dem sie ihren Namen erhält. Darüber hinaus ist diese Krankheit auch als Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten bekannt.
Trotz der Tatsache, dass die Batten-Krankheit eine der häufigsten Arten der neuronalen Ceroidlipofuszinose ist, weist sie im Vergleich zu anderen degenerativen und / oder neurologischen Erkrankungen keine hohe Prävalenz auf.
Erkrankungen des neuronalen Ceroidlipofuszinose-Typs zeigen eine ungefähre Prävalenz von 1 Fall pro 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Obwohl keine geschlechtsspezifischen Unterschiede festgestellt wurden, handelt es sich um eine häufigere Krankheit in finnischen Regionen, in denen die Prävalenz einen Fall von 1 Fall pro 12.500 Personen erreicht.
In den Vereinigten Staaten betrug die Prävalenz der Batten-Krankheit und verwandter Störungen mindestens 3 Fälle pro 100.000 Geburten.
Insbesondere ist die Batten-Krankheit Teil der Gruppe von 6.800 seltenen Krankheiten, von denen 30 Millionen Menschen betroffen sind, dh fast jeder zehnte Amerikaner.
Wie bereits erwähnt, wirkt sich die Batten-Krankheit im Wesentlichen auf das Nervensystem aus, sodass die charakteristischsten und häufigsten Anzeichen und Symptome dieser Pathologie mit dem neurologischen Bereich zusammenhängen.
Das klinische Muster der Batten-Krankheit ist durch die fortschreitende Verschlechterung verschiedener Fähigkeiten gekennzeichnet: Sehvermögen, Kognition, motorische Fähigkeiten usw..
Die ersten Anzeichen und Symptome treten normalerweise auf subtile Weise auf, insbesondere im Alter zwischen 4 und 8 bis 15 Jahren, und entwickeln sich rasch zu einer Regression der Entwicklung.
Einige der häufigsten klinischen Befunde sind daher:
Progressive Sehbehinderung ist eines der frühesten Symptome der Batten-Krankheit. Es beginnt normalerweise in den ersten Lebensjahren und im Alter von etwa 10 Jahren sind betroffene Menschen teilweise oder vollständig blind.
Während des Verlaufs der Augen- und Sehentartung treten daher verschiedene Pathologien und Erkrankungen auf, unter denen wir Folgendes hervorheben können:
- Makuladegeneration: Diese Pathologie betrifft die Makula, eine Augenregion in der Netzhaut. Insbesondere ist diese Struktur für die Kontrolle des zentralen Sehens verantwortlich, dh für das, was es uns ermöglicht, Details klar wahrzunehmen. Somit beeinflusst die Degeneration ihre Zellen und verursacht deren Verletzung und / oder Zerstörung und folglich die fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens..
- Optikusatrophie: Dieser medizinische Zustand bezieht sich auf die fortschreitende Verschlechterung oder das Vorhandensein von Läsionen im Sehnerv. Dies ist für die Übertragung visueller Informationen von den Augenbereichen zum Nervensystem verantwortlich und daher für eine effiziente visuelle Kapazität unerlässlich.
- Pigmentretinitis: Diese Pathologie ist durch das Vorhandensein und die Ansammlung von dunklen Ablagerungen auf der Netzhaut gekennzeichnet. Daher sind einige der Symptome, die es verursacht, eine verminderte Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen sowie seitliches und zentrales Sehen.
In anderen Fällen werden die ersten Symptome der Krankheit durch das Auftreten wiederkehrender Anfälle sichtbar..
Die Internationale Liga gegen Epilepsie und das Internationale Büro für Epilepsie definieren einen Anfall als ein vorübergehendes Ereignis von Anzeichen und / oder Symptomen aufgrund abnormaler, übermäßiger oder nicht synchroner neuronaler Aktivität.
Darüber hinaus können wir zwei grundlegende Arten von Krisen unterscheiden:
- Fokale Anfälle: Epileptische Ereignisse sind das Produkt abnormaler Aktivitäten in einem bestimmten Bereich des Gehirns, die mit oder ohne Bewusstseinsverlust auftreten können, begleitet von schnellen, rhythmischen und unwillkürlichen Bewegungen verschiedener Bereiche des Körpers.
- Generalisierte AnfälleGeneralisierte Anfälle sind solche, bei denen das epileptische Ereignis, ein Produkt abnormaler neuronaler Aktivität, alle oder einen großen Teil der Gehirnbereiche betrifft. Darüber hinaus können wir innerhalb dieser Typen andere Typen unterscheiden:
Die Anreicherung von Fettstoffen in Hirnregionen und das Vorhandensein wiederkehrender Krampfanfälle führt zu einer wichtigen neurologischen Beeinträchtigung.
Bei vielen Betroffenen kann vom ersten Moment an eine Regression zuvor erworbener und entwickelter Fähigkeiten beobachtet werden. Daher werden diese Symptome normalerweise als kognitive Beeinträchtigung eingestuft.
Eine leichte Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen kann zu Gedächtnis-, Sprach-, Urteils- oder Denkstörungen führen. Einige der häufigsten Symptome bei leichten kognitiven Beeinträchtigungen sind Schwierigkeiten, sich an die Namen von Personen zu erinnern, den Faden eines Gesprächs zu verlieren oder eine signifikante Tendenz, Dinge zu verlieren. Sie können jedoch alle Aktivitäten ihres täglichen Lebens mit unterschiedlichem Wirkungsgrad ausführen.
Wenn andererseits die Krankheit fortschreitet und ein Grad an schwerwiegender Beeinträchtigung erreicht wird, sind auf kognitiver Ebene die meisten Funktionen betroffen: Gedächtnis, Lernen, Sprache, Orientierung, Verarbeitungsgeschwindigkeit usw..
Darüber hinaus geht diese Verschlechterung normalerweise mit einigen Verhaltensänderungen und Persönlichkeitsveränderungen einher, die hauptsächlich auf Stimmung, Angst oder psychotische Episoden zurückzuführen sind..
Im Fall des Bewegungsapparates und des motorischen Bereichs können viele der Betroffenen verschiedene Veränderungen aufweisen, von denen einige die häufigsten im Zusammenhang stehen mit:
- Muskelhypotonie / Hypertonie: Variables Vorhandensein eines reduzierten oder erhöhten Muskeltonus.
- Spastik- unwillkürliche Kontraktion verschiedener Muskelgruppen, die zu Muskelverspannungen und -steifheit führt
- ParästhesieBrennen, Taubheitsgefühl, Kribbeln, Jucken oder Stechen, normalerweise in den oberen (Arme und Hände) und unteren (Beine und Füße) Extremitäten.
- Tretaparese: Betroffene haben eine signifikante Lähmung in allen vier Gliedmaßen des Körpers.
All diese medizinischen Ereignisse verringern die motorischen Fähigkeiten und schränken daher die Mobilität der betroffenen Person ein. Darüber hinaus ist es in vielen Fällen möglich, motorische Veränderungen zu beobachten, die denen der Parkinson-Krankheit ähnlich sind.
Infolge aller oben beschriebenen Veränderungen befinden sich die Betroffenen in den fortgeschritteneren Stadien der Batten-Krankheit normalerweise in einer Situation völliger Abhängigkeit.
Sie liegen im Allgemeinen im Bett, können nicht kommunizieren und entwickeln andere Arten von medizinischen Komplikationen, die ihr Überleben gefährden können..
Die jüngsten Untersuchungen haben gezeigt, dass die Ursache für die meisten Fälle der Batten-Krankheit das Vorhandensein verschiedener Mutationen (Unterbrechungen oder Veränderungen) des CLN3-Gens auf Chromosom 16 ist.
Insbesondere ist dieses Gen für die Kodierung eines Proteins namens CLN3 verantwortlich, das sich in Zellmembranen befindet, insbesondere in Lysosomen (Recyclingzentren) und Endosomen (Transporterorganellen)..
Obwohl die spezifische Funktion dieses Proteins nicht genau bekannt ist, hängt die Batten-Krankheit mit der pathologischen Anreicherung von Fettmaterial im Körpergewebe zusammen, insbesondere in den Bereichen des Nervensystems..
Insbesondere ist die Substanz, die massiv gespeichert wird, unter dem Namen Lipofuscin bekannt, einer Art Lipopigment, das aus Proteinen und Fettsubstanzen besteht. Diese Arten von Substanzen kommen normalerweise in Geweben wie Gehirn, Augen oder Haut vor..
Infolgedessen führen die hohen Gehalte an diesem Abfallstoff zur Entwicklung wichtiger zellulärer Läsionen in den betroffenen Gebieten und damit zur Entwicklung der für die Batten-Krankheit charakteristischen Degeneration..
Darüber hinaus ist es jüngsten Forschungen gelungen, ein Erblichkeitsmuster im Zusammenhang mit der Batten-Krankheit zu identifizieren. Diese Pathologie weist ein autosomal rezessives genetisches Muster auf, daher wird sie vererbt, wenn die betroffene Person zwei Kopien des veränderten Gens besitzt.
Wenn eine Person eine einzelne Kopie des Gens erbt, zeigt sie normalerweise keine Anzeichen und Symptome, daher entwickeln sie keine Batten-Krankheit..
Die Diagnose des Morbus Batten wird normalerweise im Kindesalter gestellt. Das Vorhandensein klinischer Anzeichen und Symptome, die mit dieser Pathologie vereinbar sind, macht es erforderlich, verschiedene diagnostische Ansätze zu verwenden:
- Physische Erforschung.
- Neurologische Untersuchung.
- Augenärztliche Untersuchung.
- Bluttests.
- Urin Analyse.
- Nerven- oder Hautgewebebiopsie.
- Elektroenzephalographie.
- Genetische Studie.
Zusätzlich zu dieser Bedingung ist es möglich, eine pränatale Diagnose durch Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenproben zu stellen, wenn die Eltern wissen, dass sie eine mit der Batten-Krankheit kompatible genetische Belastung haben..
Es gibt keine Behandlung für Morbus Batten, da es sich um eine chronische und lebensbedrohliche Erkrankung handelt..
Obwohl es einige Symptome gibt, die kontrolliert oder rückgängig gemacht werden können, wie z. B. Anfälle, sind andere medizinische Probleme unvermeidbar, wie z. B. neurologische Degeneration..
Therapeutische Interventionen konzentrieren sich auf Palliativmedizin, Physiotherapie, Neuropsychologie und Ergotherapie mit dem Ziel, die Lebensqualität und Überlebenszeit der betroffenen Person zu verbessern.
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