Der Begriff Ektrodaktylie wird verwendet, um ein seltenes vererbtes Syndrom zu nennen, bei dem es zu einer Fehlbildung der Finger und Zehen kommt. Es ist gekennzeichnet durch das Fehlen der distalen Phalangen oder der vollständigen Finger.
Es kann in einem oder mehreren Fingern der Hand auftreten und sogar einen Teil des Karpus und des Handgelenks betreffen. In schweren Fällen und wenn der Zustand den Fuß betrifft, können die Fibula oder alle vier Gliedmaßen fehlen..
Bei den häufigsten Arten der Ektrodaktylie fehlt der dritte Finger der Hand, wodurch eine tiefe Spalte in diesem Raum entsteht. Die restlichen Finger sind mit Weichteilen verbunden. Dies ist bekannt als Syndaktylie, und es ist das, was am Ende das Aussehen einer Hummerkralle verleiht.
Das Syndrom umfasst andere Deformitäten wie Lippen- und Gaumenspalten, Obstruktion des Tränenkanals und Defekte des Urogenitals..
Die pränatale Diagnose erfolgt durch Ultraschalluntersuchung der Gliedmaßen des Fötus. Wenn sich der Zustand bestätigt, wird für die Chromosomenstudie der Eltern die Konsultation von Spezialisten für genetische Beratung empfohlen..
Obwohl es keine Behandlung für diese Krankheit gibt, gibt es konservative und chirurgische Maßnahmen, die zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten eingesetzt werden..
Artikelverzeichnis
Auch bekannt als Karsch-Neugebauer-Syndrom, Ektrodaktylie ist eine seltene Erkrankung, die durch Deformität der Hände und Füße gekennzeichnet ist. 1 von 90.000 Menschen leidet an dieser Krankheit.
Obwohl sporadische Fälle beschrieben wurden, sind diese sehr selten. Ektrodaktylie wird als Erbkrankheit beschrieben, die aus der Mutation eines der Gene auf Chromosom 7 stammt, das am häufigsten an dieser Krankheit beteiligt ist.
Es gibt zwei Arten von Ektrodaktylie, Typ I ist die häufigste; Dabei kommt es zu einer Fehlbildung der Hände und / oder Füße ohne weitere Körperveränderungen.
Im Gegensatz dazu ist Typ II schwerwiegender und seltener. Bei diesen Patienten wird zusätzlich zu den charakteristischen Missbildungen eine Gaumenspalte beobachtet. Es können auch Probleme mit dem Seh- und Urogenitalsystem auftreten.
Der Patient mit Ektrodaktylie hat eine sehr charakteristische Deformität in Händen und Füßen. Abhängig von der Schwere der Erkrankung und abhängig von der genetischen Mutation des Individuums werden unterschiedliche Missbildungen beobachtet.
Bei der Typ-I-Ektrodaktylie werden Anomalien in den Fingern und Zehen beobachtet, obwohl sie nur in einem Glied auftreten können, ist ihr Verlauf unvorhersehbar.
Das typische Merkmal bei diesen Patienten ist das Fehlen des Mittelfingers mit der Vereinigung der verbleibenden Finger auf jeder Seite..
An der Stelle des abwesenden Fingers ist eine tiefe Spalte zu sehen, die den Anschein von erweckt Hummerkralle. Dies ist in den Händen und in den Füßen gleich.
In schweren Fällen fehlen möglicherweise mehr Finger und sogar Knochen des Karpus, des Handgelenks, der Fibula oder der vier Gliedmaßen.
Typ-II-Ektrodaktylie tritt zusätzlich zu den bei diesem Syndrom beobachteten bei anderen Missbildungen auf.
Es ist häufig mit einer Gaumenspalte und Lippe, teilweisem oder vollständigem Fehlen von Zähnen, Tränenkanalanomalien, Photophobie und verminderter Sehschärfe verbunden. Genito-Urin-Missbildungen wie unter anderem eine unterentwickelte Niere können ebenfalls beobachtet werden..
Bei Schwangerschaftskontrolluntersuchungen kann der Facharzt ab 8 eine Gesichts- oder Extremitätenfehlbildung mit Ultraschall beobachtenzu Schwangerschaftswoche.
Wenn die charakteristische Fehlbildung der Ektrodaktylie offensichtlich ist, sollte die Krankheit vermutet werden, auch wenn sie nicht in der Familie vorhanden ist.
Die endgültige pränatale Diagnose wird aus der genetischen Untersuchung des Fruchtwassers gestellt, die durch ein genanntes Verfahren erhalten wird Amniozentese, Dies stellt im Allgemeinen keine Gefahr für die Mutter oder den Fötus dar.
Nach der Geburt sind die durch die genetische Mutation verursachten Missbildungen offensichtlich, sodass der Verdacht auf eine körperliche Untersuchung gestellt wird.
Herkömmliche Röntgenaufnahmen von Händen und Füßen werden verwendet, um das Skelett des Patienten zu beobachten, das manchmal unterentwickelt ist oder fetale Reste primitiven Knochens aufweist..
Diese Krankheit hat keine Behandlung, die auf ihre Heilung abzielt. Es werden jedoch Maßnahmen getroffen, damit der Patient seine Lebensqualität verbessert und sich auf normale Weise auf seine Umgebung beziehen kann..
Daher gibt es konservative Techniken und chirurgische Techniken, die dem Individuum bei der Ektrodaktylie helfen, seine täglichen Aufgaben ohne Probleme auszuführen..
Die konservative Behandlung umfasst die Verwendung von Prothesen und speziellen Einlegesohlen, die den Gang und die Stabilität verbessern..
Bei Handdeformitäten sind Physiotherapie und Rehabilitation die hilfreichsten Elemente für den Patienten..
Die chirurgische Behandlung wird zur Optimierung der Fingerbewegungen, zur Verbesserung des Gangs und zur Vermeidung von Fußdeformitäten eingesetzt, die die Verwendung von Schuhen einschränken..
In allen Fällen werden die Finger mit Syndaktylie getrennt und die Spalte wird geschlossen, wodurch die Form des Fußes und der Hand erhalten bleibt..
Auf Genetik spezialisierte Ärzte haben einen speziellen Beratungs- und Beratungsdienst für Patienten, die Träger sind oder Krankheiten haben, die auf ihre Kinder übertragen werden können..
Bei der Ektrodaktylie wird sie dominant vererbt. Das heißt, die Kinder von Genträgern haben eine 50% ige Chance, an der Krankheit zu leiden.
Genetische Beratung ist verantwortlich für die Erklärung dieser Form der Übertragung, zusätzlich zu den Wahrscheinlichkeiten, dass Kinder an der Krankheit leiden.
Ektrodaktylie ist eine Erkrankung, die sowohl für den Patienten als auch für seine Familien eine große psychologische Auswirkung hat und sogar eine Ablehnung des Patienten hervorruft.
Die genetische Beratung versucht, die Eltern auf diese Situation vorzubereiten, falls die Diagnose der Krankheit bei einem ungeborenen Kind bestätigt wurde.
Genetische Beratung ist eine grundlegende Dienstleistung bei Erbkrankheiten.
Bisher hat noch niemand einen Kommentar zu diesem Artikel abgegeben.